SEPEAP - Іспанське товариство позалікарняної педіатрії та первинної медичної допомоги

Ліва бічна панель

Шукати в Інтернеті

ДОСТУП ДЛЯ ЧЛЕНІВ

Проблеми з доступом?

Відвідайте нашу публікацію

3-річна

Останні

  • додому
  • Присутні
  • 3-річна дівчинка з болем у животі та діареєю 3 місяці еволюції

Клінічний випадок

3-річний дошкільник, який консультувався з приводу дифузного, періодичного болю в животі приблизно через 12 тижнів еволюції, переважно після їжі, який супроводжувався з початку рясного діарейного стільця, з незначною втратою ваги, без температури та синдрому порожнечі.

ОСОБИСТА ІСТОРІЯ

Не актуально, введення їжі відповідно до відповідних вікових таблиць, дотримання гігієни.

СІМЕЙНІ ОБСТАВИНИ

Відсутність сімейної історії запальних захворювань кишечника або харчової непереносимості.

КЛІНІЧНЕ ОГЛЯД

Свідомий та орієнтований BEG. Добре зволожений, нормально забарвлений. Нормальна серцево-легенева аускультація. Живіт: м'який і неприступний, при пальпації злегка дифузно ніжний, без утворень і мегалії, збережена перистальтика. Нижні кінцівки: набряків немає, пульси на стопі відсутні. Неврологічний: нормальний.

ПОЧАТКОВЕ СТАВЛЕННЯ

Лікування регуляторами шлунково-кишкового транзиту, м’якою дієтою та парацетамолом було розпочато без успіху протягом тижня, для чого вимагали допоміжних тестів, продовжуючи симптоматичне лікування. Біохімія: Глюкоза 86 мг/дл 74 Сечовина 21 мг/дл. Креатинін 0,20 мг Урат 4,2 мг/дл 3 Білірубін 0,2 мг/дл Аланінамінотрансфераза: 16 МО/л Аспартатамінотрансфераза: 32 МО/л Холестерин: 196 мг/дл Тригліцериди: 146 мг/дл Тиротропін: 0,970 мкМ/мл Сечовий осад: норма. Кал: Посів на кал негативний, антигенне виявлення ротавірусу, аденовірусу та лямблій лямблій негативне. Паразитологічне дослідження (Концентрація): негативне Гематологіяa: Гемоглобін 13,1 г/дл Гематокрит 38,9% Середній корпускулярний об’єм 80,2 фЛ Середній корпускулярний гемоглобін 27,0 pgr/клітина Середній концентрація корпускулярного гемоглобіну 33,7 г/дл Ширина розподілу еритроцитів 13,4% Лейкоцити 13620/мкл Нейтрофіли 54,9%, лімфоцити 34,5%, лімфоцити 34,5% 0,9%, базофіли 0,2%, нейтрофіли 7,48 x10e9/L Тромбоцити 528 000/L Середній об'єм тромбоцитів 8,0 fL

¿Які діагнози ви б поставили цьому пацієнту?

ЕВОЛЮЦІЯ

Після отримання результатів проблема все ще існувала, тому дослідження були розширені Кал:Гемоглобін; 15 нг/мл кальпротектину; 242 мкг/г стільця (100 мг/г стільця: позитивний.) Негайне травлення: нормальне (відсутність мальабсорбційних ознак) Аутоімунітет Ab антитрансглутаміназа IgA 35 Од/мл Імуноглобулін А; 180 мг/дл Ac Antiendomysio IgA 100 Од/мл.

З діагнозом целіакія його скерували до дитячої гастроентерології.

ХВОРОБА ЦЕЛІЯ

ВИЗНАЧЕННЯ

Целіакія (CD) в даний час визначається як імунний системний розлад, спричинений ковтанням глютену та інших подібних білків, що вражає людей з генетичною схильністю. Характеризується наявністю різноманітних глютенозалежних клінічних проявів, CD-специфічних антитіл, гаплотипів HLA-DQ2 та/або HLA-DQ8 та ентеропатії.

Специфічними антитілами є антитіла до аутоантитіл до трансглютамінази (tTG2), антиендомізієві антитіла (AAE) та антигліадінові дезамідовані пептидні антитіла (DGP).

ПОШИРЕННЯ

Дослідження в США та Європі показали, що поширеність CD у дітей становить приблизно 1%, як у дорослого населення. Дуже близьке поширення було виявлено в неєвропейських країнах, саме тому CD в даний час вважається проблемою охорони здоров'я у всьому світі, вражаючи майже всі національності, расові групи та всі вікові групи. Цікаво, що найвища поширеність була виявлена ​​серед населення Сахараві, за оцінками, поширеність становить 5,6%

В Іспанії дослідження, проведені в громадах Мадрида, Астурії та Країни Басків, дають дані про поширеність серед дорослого населення 1: 370 та у дітей 1: 118-1: 220.

Патогенез

CD індукується проковтуванням клейковини, яка надходить із пшениці, ячменю та жита. Білок клейковини багатий глутаміном і проліном і важко перетравлюється у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту. Термін "клейковина" позначає основну білкову фракцію пшениці; гліадин (проламін пшениці), фракція клейковини, розчинна у спирті, яка містить більшість токсичних компонентів. Неперетравлені молекули гліадину стійкі до деградації шлунка, підшлункової залози та кишечника за допомогою мембранних протеаз кисті в кишечнику людини і тому залишаються в просвіті кишечника після прийому глютену.

Ці пептиди перетинають епітеліальний бар’єр, поглинаються антигенпрезентаційними клітинами (APC) у власній пластинці та представлені на поверхні клітин молекулами основного комплексу його сумісності класу DQ2 та/або DQ3. Ключовим фактором презентації є трансглутаміназа ферменту тканини (tTG). Представлення APC з пептидів глютену викликає активацію CD4 + Т-клітин, генеруючи імунну відповідь з виробленням цитокінів, цитотоксичною активацією Т-клітин та рекрутуванням В-клітин з подальшим продукуванням антигліадину та антитіл до TG-антитіл.

Кінцевим результатом цих патогенних процесів є запальний стан, починаючи від лімфоцитарної інфільтрації, із збільшеною глибиною крипт до атрофії ворсинок, у континуумі, описаному в 1992 р. Маршем і використовуваному в даний час для оцінки інтенсивності пошкодження кишечника

Болотні сорти: Преінфільтративний стан типу 0 (нормальний), інфільтративний стан 1 типу (збільшення інтраепітеліальних лімфоцитів. Гіперпластичний стан 2 типу (тип 1 плюс гіперпластичні крипти) та тип 3 деструктивний стан, тип 2 плюс атрофія ворсин, підкатегорія: 3 a (часткова ), 3b (субтотальна атрофія) та 3c (загальна атрофія)

ДІАГНОСТИКА

Він базується на клініці, наявності специфічних антитіл, сприятливій генетиці, патологічній анатомії та виключно на провокаційних тестах.

клініка

Класичні симптоми включають мальабсорбційну діарею, блювоту, зміну характеру,

відсутність апетиту, крива стоянка

втрата ваги та затримка росту. Але існують і інші форми подання (Таблиця I)

Таблиця I Підозра на целіакію.

У дітей та підлітків, у яких спостерігаються такі симптоми спочатку невідомої етіології:

- Неможливість процвітати, втрата ваги,

застій росту, низький зріст

- Хронічна або періодична діарея

- Затримка пубертатного періоду, аменорея

- залізодефіцитна анемія

- Нудота або блювота, хронічний біль у животі,

здуття живота, хронічний запор

- Зміна показників функції печінки

- періодичний афтоз порожнини рота

- Переломи кісток від банальної травми /

З іншого боку, є пацієнти з більшим ризиком CD, у яких необхідно шукати діагноз (Таблиця II)

Таблиця II Хвороби, які найчастіше асоціюються із целіакією

Аутоімунні захворювання:

- Діабет І типу

- Селективний дефіцит IgA

- IgA-нефропатія

- Хронічний аутоімунний гепатит

- Ювенільний хронічний артрит

Генетичні порушення:

- синдром Дауна

- синдром Тернера

- синдром Вільямса

Генетика

Переважна більшість целіакій є HLA

DQ2 та/або DQ8 позитивні. Але лише 3% від

Розвиваються позитивні значення HLA DQ2 та/або DQ8

ЄС. Отже, наявність позитивного DQ2 та/або DQ8 має мало специфічності для діагностики CD. Однак особи, які не є DQ2/DQ8, мають дуже низьку ймовірність розвитку CD. Дослідження гаплотипу HLA в основному використовується для виключення CD

Антитіла

Антиендомізієві антитіла (AAE): Зі специфічністю від 98 до 100%, тому вважаються еталонними антитілами.

Антитіла проти трансглутамінази типу 2 (анти-TG2): Його специфічність обумовлена ​​виявленим титром. Високі рівні, як правило, специфічні для ЕК, але низькі титри виявляються також при інших аутоімунних захворюваннях, інфекціях, пухлинах, захворюваннях серця або печінки та псоріазі. Отже, це має бути підтверджено визначенням AAE.

Антидезаміновані гліадинові пептиди (анти-DGP) антитіла: Хоча його чутливість вища, ніж у ААЕ або анти-TG2 у пацієнтів віком до двох років, його низька специфічність вище цього віку не допомагає в діагностиці.

Рівень імуноглобуліну А (IgA): Значення менше 0,2 г/л вимагають врахування результату та запиту антитіл типу імуноглобуліну G (IgG).

Патологічна анатомія

Біопсія кишечника (ІБ) продовжує відігравати фундаментальну роль, хоча її можна опустити в:

Пацієнти з симптомами:

• Для антитіл до антитіл глутамінази антитіла значення, що перевищують значення, що перевищує референтну величину, а для антиендомізійних антитіл, як підтверджуючий тест, позитивні.

• І це також представляє гаплотип HLA, асоційований з CD (DQ2 та/або DQ8).

У всіх інших випадках все-таки важливо провести хоча б одну біопсію, перш ніж виключити глютен з раціону.

Провокаційні тести

Обмежуються тими ситуаціями, в яких є діагностичні сумніви:

.Негативні серологічні маркери на момент первинної підозри.

.Гістологічне ураження низького ступеня (Марш 0 або Марш1) або складність оцінки біопсії

(технічні проблеми, керівництво тощо ...).

. Гаплотип HLA відсутній.

Інші допоміжні тести

Кальпротектин - це білок, що міститься в основному в клітинах плоского епітелію, а також у нейтрофільних гранулоцитах і макрофагах, що є маркером запалення в шлунково-кишковому тракті на рівні калу. гістопатологічних висновків целіакії

Таблиця III. Віхи нових рекомендацій ESPGHAN для діагностики CD.

- За відсутності антитіл до CD діагноз у дітей малоймовірний.

- Люди, які не є DQ2/DQ8, мають дуже низьку ймовірність розвитку CD.

- Діагноз CD без біопсії кишечника може бути встановлений у дітей та підлітків із симптомами, що наводять на думку про CD з ATGt-IgA> 10-кратним контрольним значенням, підтвердженим AAE та які є HLA DQ2 та/або DQ8 позитивними.

- Тест на провокацію призначається лише у випадках сумнівів у діагнозі.

ЛІКУВАННЯ

Після встановлення певного діагнозу терапевтичний режим складається із суворої дієти без глютену, яку необхідно дотримуватися протягом усього життя, досягаючи тим самим зникнення клінічних симптомів, функціональних змін та нормалізації слизової оболонки кишечника. Будь-який продукт, що містить пшеницю, ячмінь, жито та всі їх похідні, буде виключений з раціону.

Обмеження лактози не рекомендується регулярно, якщо не існує непереносимості лактози, однак маленьким дітям з важким ХД може допомогти обмеження лактози в перші місяці після діагностики

ТРАСУВАННЯ

Періодичні перевірки служать для

1. Перевірте зникнення симптомів,

правильний ріст і розвиток і

2. Проведіть правильний контрольний контроль

безглютенової дієти пацієнтом та його родиною.

3. Виявити дефіцит та дефіцит харчування

вторинним щодо захворювання та/або дієти

4. Діагностуйте можливу появу інших

захворювання, які можуть бути пов'язані з CD.

Під час кожного обстеження проводитиметься аналіз крові, заліза, феритину, базальної глюкози в крові, контроль функції щитовидної залози та повна біохімія з визначенням антитіл до антиглютаміназних антитіл, які можуть виявити порушення дієти.,

Якщо контроль першого року є нормальним (через 6 і 12 місяців), наступні огляди будуть призначені кожні 1-2 роки.

Ускладнення

LУ хворих на целіакію з пізнім діагнозом частіший рівень остеопорозу та остеопенії, що пов'язано з високим ризиком переломів. Іншими ускладненнями у недіагностованих дорослих пацієнтів є проблеми з фертильністю та вагітністю.

Т-клітинна лімфома є найсерйознішим ускладненням, пов'язаним з целіакією. Частота раку приблизно удвічі більша у хворих на целіакію порівняно із загальною популяцією, при цьому ризик раку шлунково-кишкового тракту значно вищий.

Збільшується поширеність аутоімунних захворювань (захворювань щитовидної залози, цукрового діабету та захворювань сполучної тканини), і хоча, здається, розвиток цих захворювань може залежати від часу впливу глютену, з цим приводу виникають суперечливі дослідження.

ЗАКЛЮЧНА ДІАГНОСТИКА

Целіакія

Бібліографія

1. Arranz E, Garrote JA. HLA при целіакії. Pediatr Contin 2004; 2: 163-6.

2. Карлссон А, Агард Д, Борульф S, Гродзінський Е, Аксельссон I, Іварссон С.А. Поширеність целіакії: до та після національних змін у рекомендаціях щодо годування. Scand J Gastroenterol 2006; 41: 553-8.

3. Зелений PHR, Сельє C. Целіакія. N Eng J Med 2007; 357: 1731-43.

4. Біла книга про целіакію. Ізабель Поланко (Напрямок та координація). Вид: ICM. Міністерство охорони здоров’я Мадридської громади. 2008 рік.

5. Болотний М.Н. Клейковина, основний комплекс гістосумісності, і тонкий кишечник. Молекулярний та імунобіологічний підхід до спектру чутливості до глютену («целіакійна спру»). Гастроентерологія 1992; 102: 330-354.

6. Норріс Дж. М., Барріга К., Гоффенберг Е. Е. та ін. Ризик аутоімунітету целіакії та терміни введення глютену в раціон немовлят із підвищеним ризиком захворювання. JAMA 2005; 293: 2343-51

7. Хвороба Ізабель Поланко Алуе Целіакія сьогодення та майбутнього Фундація Карлоса Васкеса Редакційна редакція Ергону, Мадрид 2013.

8 Стефано Гуандаліні, доктор медицини. Асаад Асірі, доктор медицини, целіакія, огляд JAMA Pediatr 2014; 168 (3): 272-278.

9. Кімберлі П. Ньютон, Шервен Целіакія Зінгера у дітей та підлітків: особливі міркування Semin Inmunopathol (2012 (); 34: 479-496.

10. Європейське товариство дитячої гастроентерології, гепатології та харчування. С. Хасбі, С. Колецко та ін. Вказівки з діагностики целіакії. Для робочої групи ESPGHAN з діагностики целіакії від імені Комітету ESPGHANGastroenterology. JPGN 2012; 54: 136–160