Алкаптонурія - рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки, хрящі та сеча знебарвляються. Також може з’явитися хворобливий артроз.
Алкаптонурія (АКУ) у Словаччині вражає приблизно одну людину з 19 000, середня захворюваність у світі становить 1: 250 000. Це відбувається переважно на півночі країни, що може бути пов’язано з тим, що це спадкова хвороба. Якщо він з’явився там раніше, і населення мало рухалося, цілком природно, що акумулятор поширюється там далі.
Генетична спадщина
АКУ спричинена генетичною мутацією. Це рецесивний розлад, тому пошкоджений ген повинен передаватися обома батьками. Люди з однією копією гена є носіями захворювання. Якщо обидва батьки є носіями акумулятора, їхня дитина має 25% ймовірності розвитку цього захворювання.
Пацієнти народжуються з АКУ, але симптоми, як правило, з’являються лише у двадцять років. Причини цього досі незрозумілі для фахівців, є лише припущення, що пігмент, що викликає прояви цієї хвороби в дитинстві, лише накопичується в організмі.
АКУ впливає на чоловіків та жінок у однаковій кількості. Однак симптоми виникають у жінок в середньому на 5-10 років пізніше, ніж у чоловіків. Симптоми полегшуються у жінок в постменопаузі, що може бути наслідком зміни гормонів.
Чорний пігмент
АКУ спричинена дефіцитом ферменту, який називається гомогентис діоксигеназа. Це призводить до стану в організмі, який не здатний розщеплювати чорний пігмент, який називається гомогентизова кислота, або HGA. Хоча HGA виводиться із сечею, у тканинах накопичується велика кількість. До 2000 разів більше норми.
Накопичення HGA призводить до того, що кістки і хрящі чорніють. Такий хрящ більш схильний до нормального зносу. В результаті хрящ розпадається набагато швидше, ніж природний, кістки натираються один про одного, викликаючи хворобливий артроз.
Одним із симптомів є чорна сеча. Хоча це не викликає жодних проблем зі здоров’ям, воно служить діагностичним інструментом. Багато людей, уражених хворобою, також страждають від чорних плям на білі очі. Це також не викликає болю, але це відносно серйозний симптом. Вуха майже всіх пацієнтів АКУ знову набувають темного, синьо-чорного кольору. Це результат забарвлення хряща під шкірою вуха, де зберігається згаданий чорний пігмент.
Хворі суглоби
HGA зв’язується головним чином з кістками та хрящами. Найбільше страждають ділянки з несучими суглобами, такі як коліна, плечі та стегна. Захворювання суглобів є загальним, при цьому видно набряк і розширення кісток. Ослаблений хрящ легше руйнується, і це викликає артроз.
Це захворювання в основному вражає несучі суглоби, такі як коліна, стегна або плечі.
Фото: Ілюстрація Stockfreeimages.com
Таким чином, пацієнти з АКУ страждають від інтенсивного болю в суглобах та зниження рухливості. Багатьом потрібна операція на уражених суглобах відповідно. їх заміна. У двадцять тридцять років хворі починають скаржитися на болі в спині, а після п’ятдесяти років з’являються проблеми з стегнами і плечима. Однак симптоми проявляються дуже індивідуально.
Серце та сечовивідні шляхи
HGA також може накопичуватися в кровоносних судинах і всередині серця. Це може спричинити підвищення артеріального тиску та інколи більш серйозні захворювання серця. Пігментні відкладення можуть призвести до атеросклеротичних бляшок, які містять холестерин і жир. Хвороби серця виникають переважно у зрілому віці.
Частина HGA виводиться з організму із сечею, але може бути підвищена ймовірність сечових каменів як у чоловіків, так і у жінок, а також у каменів передміхурової залози у чоловіків. Ці симптоми можуть бути болючими, але більшість виходять з організму природним шляхом. Більші камені іноді вимагають видалення простою операцією.
Пігмент також осідає на голосових зв’язках, трахеї та бронхах. Однак, крім чорного забарвлення, це не викликає жодних доведених проблем зі здоров’ям. Швидше за все, шкіра в області потових залоз або в місцях, що піддаються впливу сонця, має неприємний колір шкіри. Результат - плями на одязі. Це зміна кольору також може бути видно на носі, в цілому на обличчі, руках та складках шкіри. Вік, у якому ці наслідки стають помітними, залежить від випадку.
Мовчазна діагностика
Багато людей з АКУ можуть навіть не підозрювати, що вони хворіють, поки не виявлять таких симптомів, як біль у спині та суглобах. Хоча його можна діагностувати в ранньому віці, повне розуміння його наслідків можливе лише при знанні симптомів.
В даний час не існує способу запобігти передачі генетичних речовин при алкаптонурії. Найкращий варіант - це раннє виявлення та моніторинг симптомів. Допомогти можуть лише знеболюючі засоби та засоби для заміщення сильно пошкоджених суглобів. Також може допомогти фізіотерапія в басейнах, де тиск на суглоби менший. Від важких видів спорту рекомендується відмовитися взагалі.
Ліки від алкаптонурії досі шукають.
Фото: Ілюстрація Stockfreeimages.com
Хоча це ще не продемонстровано в клінічних випробуваннях, дієта з низьким вмістом білка може затримати появу симптомів АКУ. Однак дотримання такої дієти відносно складно. Деякі пацієнти приймають вітамін С як антиоксидант. Однак навіть це не має доведеного впливу на пошкодження хряща гомогентизиновою кислотою.
Шукають ліки
У 2013 році в АКУ будуть проводитись довготривалі клінічні дослідження. Це допоможе зрозуміти, чи допомагає речовина під назвою нітизинон пацієнтам та зменшує симптоми. На даний час ця речовина схвалена для використання у випадках тирозинемії I типу, серйозних захворювань печінки у немовлят та дітей.
Можливі побічні ефекти препарату пов'язані з підвищенням рівня тирозину, що може призвести до ускладнень з боку очей, таких як чутливість до світла та кристалів в рогівці. Однак досі не зафіксовано жодних повідомлень про постійне погіршення зору. Питання в тому, чи вдасться знайти речовину, яка запобігла б генетичному поширенню алкаптонурії.