Це група захворювань, при яких аномальний білок, який називається амілоїд, накопичується в органах і тканинах. Цей білок розчинний у своїй нормальній формі, але стає нерозчинним і починає накопичуватися, коли він неправильно згинається (деформується). Накопичення може відбуватися в одному органі (локалізованому) або в усьому тілі (системно). Амілоїдні відкладення можуть впливати на будь-який орган або тканину.

амілоїдних відкладень

Існує три основних типи системного амілоїдозу:

  • Первинний амілоїдоз (АЛ), найпоширеніша форма у дорослих, виникає, коли кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних фрагментів білків антитіл, які накопичуються в крові та можуть відкладатися в тканинах організму.
  • Сімейний (спадковий) амілоїдоз - це генетична форма, яка передається від батьків до дитини і часто вражає серце, нерви та нирки.
  • Вторинний амілоїдоз (АА) розвивається у дітей або дорослих разом із хронічним інфекційним або запальним захворюванням, таким як туберкульоз або ревматоїдний артрит.

Локалізований амілоїдоз пов’язаний зі старінням, оскільки, здається, організм у міру старіння виробляє амілоїд природним шляхом. Можуть бути задіяні різні аномальні білки або фрагменти білка. Двома загальними станами, пов’язаними з локалізованим амілоїдозом, є діабет 2 типу (де білок накопичується в підшлунковій залозі) та хвороба Альцгеймера (де білок накопичується в мозку).

Амілоїдоз бета2-мікроглобуліну виникає у людей з нирковою недостатністю, які тривалий час перебувають на діалізі (бета2-мікроглобулін - це білок, який може накопичуватися в крові та суглобах внаслідок ниркової недостатності).

Ознаки та симптоми

Ознаки та симптоми амілоїдозу залежать від місця та розміру амілоїдних відкладень.

Амілоїдоз може вразити будь-яку тканину і призвести до:

  • Хвороби серця та нерегулярне серцебиття
  • Порушення нервової системи, включаючи інсульт
  • Розлади нирок, включаючи ниркову недостатність
  • Шлунково-кишкові розлади (ШКТ)
  • Збільшена печінка
  • Проблеми селезінки
  • Зниження функції надниркових залоз та інших залоз внутрішньої секреції
  • Шкірні захворювання, зазвичай включаючи пурпуру (кровотеча всередині шкіри) навколо очей, легкі синці та аномалії нігтів
  • Збільшення мови - загальна ознака, іноді з набряком під щелепою, утрудненим диханням та апное сну.
  • Проблеми з легенями
  • Набряк суглобів
  • Зап’ястково-тунельний синдром
  • Проблеми з кровотечею

Симптоми можуть бути розмитими і можуть включати наступне:

  • Втома
  • Втрата ваги
  • Проблеми з диханням
  • Оніміння або поколювання (парестезія)

Що викликає амілоїдоз?

Точної причини амілоїдозу немає. Хвороба виникає внаслідок неправильного складання білків. Спадковий амілоїдоз - це результат генетичних змін, які змушують організм виробляти аномальні білки. Аномальне або неправильне відкладення білків впливає на функцію органів. Коли амілоїдні відкладення починаються, вони, здається, продовжують накопичуватися в тих самих місцях. Найчастіше страждають серце, нирки, нервова система та шлунково-кишковий тракт.

Хто найбільше ризикує?

Люди з таким профілем мають підвищений ризик розвитку амілоїдозу:

  • Чоловіки - дві третини людей з ЛА є чоловіками.
  • Люди старше 60 років
  • Захворювання, яке впливає на плазматичні клітини, що продукують антитіла в крові (наприклад, множинна мієлома, злоякісна лімфома, доброякісна моноклональна гаммапатія або макроглобулінемія Вальденстрема)
  • Хронічне інфекційне або запальне захворювання (наприклад, туберкульоз, ревматоїдний артрит, сімейна середземноморська лихоманка або хвороба Бехтерева)
  • Тривалий діаліз
  • Спадкові генетичні зміни, що впливають на білки в організмі

Чого чекати в кабінеті лікаря

Ваш лікар може запідозрити амілоїдоз на основі ваших симптомів і проведе фізичний огляд, включаючи дослідження крові та сечі. Інші умови повинні бути виключені. Єдиний спосіб, яким ваш лікар може остаточно діагностувати амілоїдоз, - це використання голки для видалення невеликої кількості тканини для перевірки на наявність амілоїду (так звана біопсія).

При спадковому амілоїдозі тестування ДНК може виявити генетичні зміни, що спричинили стан. Спеціальні дослідження зразків тканин можуть показати структуру амілоїдних відкладень. Залежно від ознак та симптомів, лікар може використовувати інші тести, щоб дізнатись більше про стан, наприклад, про те, які органи уражені та чи стан погіршується.

Варіанти лікування

Лікування амілоїдозу не існує. Лікування фокусується на зменшенні симптомів та зменшенні виробництва амілоїдів.

Профілактика

Людям, які мають спадковий амілоїдоз, слід подумати про звернення до генетичних консультацій, щоб дізнатись про ризики передачі захворювання своїм дітям.

План лікування

Лікування полягає у зменшенні білків, які можуть утворювати амілоїд. Лікарі можуть використовувати хіміотерапію або трансплантацію стовбурових клітин для лікування ЛА. При АА (вторинному амілоїдозі) необхідно лікувати основний стан. Для спадкового амілоїдозу може знадобитися трансплантація печінки.

Залежно від того, які органи уражені, ваш лікар може також попросити вас дотримуватися спеціальної дієти (наприклад, дієта з низьким вмістом натрію може допомогти контролювати затримку рідини, якщо уражені серце або нирки).

Наркотична терапія

Для лікування вторинного амілоїдозу (АА) застосовуються специфічні методи лікування основного інфекційного або запального стану.

Для лікування первинного амілоїдозу (АЛ) лікарі використовують комбінації преднізолону (кортикостероїд) та мелфалану (Алкеран, який також використовується для лікування деяких видів раку). Можуть використовуватися інші хіміотерапевтичні препарати. Трансплантація стовбурових клітин також є засобом лікування ЛА.

Щоб допомогти контролювати симптоми, ваш лікар може запропонувати:

  • Діуретики для зняття здуття живота, спричиненої затримкою рідини
  • Антиаритмічні засоби для контролю серцевого ритму
  • Протизапальна/імунодепресантна терапія для зменшення навантаження амілоїдного попередника

Хірургічні та інші процедури

Залежно від того, які частини тіла уражені, якщо у вас амілоїдоз, вам може знадобитися одна з наступних процедур:

  • Діаліз, якщо нирки відмовляють
  • Трансплантація нирок, печінки, серця або кісткового мозку
  • Видалення селезінки
  • Імплантація кардіостимулятора для контролю серцевого ритму
  • Видалення локалізованих амілоїдних відкладень
  • Декомпресія зап’ястного тунелю

Додаткова та альтернативна терапія

Дієтичні добавки, добавки та трави, що зменшують запалення, можуть допомогти запобігти погіршенню стану амілоїдозу. Амілоїдоз ніколи не слід лікувати виключно додатковими та альтернативними методами лікування. Співпрацюйте зі знаючим постачальником та повідомте всіх своїх медичних працівників про будь-які ліки, трави або добавки, які ви приймаєте.

Харчування та добавки Зменшення споживання солі може сповільнити прогресування захворювання, якщо уражені серце або нирки.

Жоден план дієти та добавки не запобігають амілоїдозу та не лікують його. Наступні добавки іноді використовують люди з амілоїдозом:

Рослинні флавоноїди - це сполуки, що містяться в деяких рослинах і можуть допомогти боротися з пошкодженнями, спричиненими стресом, окисленням та запаленням. Трави, багаті флавоноїдами, іноді використовуються людьми з хворобою Альцгеймера та іншими типами амілоїдозу:

  • Екстракт гінкго (гінкго білоба) містить флавоноїди, такі як кверцетин та інші, і був запропонований як лікування хвороби Альцгеймера. Гінкго може не підходити людям з певними захворюваннями, такими як діабет, судоми, розлади кровотечі або тим, хто активно намагається завагітніти. Гінкго може мати ефект розрідження крові та може посилити дію препаратів, що розріджують кров, таких як варфарин (Кумадін) та аспірин.
  • Звіробій - рослина, що містить флавоноїди. Було показано, що його екстракт зменшує накопичення амілоїду в мозку трансгенної мишачої моделі хвороби Альцгеймера. Не існує досліджень на людях, які б підтвердили будь-який терапевтичний ефект звіробою при будь-якому типі амілоїдозу. Звіробій може взаємодіяти з різними ліками, включаючи антидепресанти, протизаплідні таблетки, дигоксин, а також розріджувачі крові, такі як варфарин. Є кілька побічних ефектів, пов’язаних із вживанням звіробою, включаючи втому, запаморочення, підвищену чутливість до сонячного світла та занепокоєння. Перш ніж приймати звіробій, проконсультуйтеся з лікарем.

Прогноз/Можливі ускладнення

Раніше вважали, що АЛ є важкодоступним та смертельним. При сучасній терапії більшість пацієнтів виживають через 2-10 років після встановлення діагнозу. Виживання залежить від ступеня ураження серця та нирок.

Калькування

Після діагностики лікар може регулярно проводити обстеження для перевірки рівня речовин, пов’язаних з білками, розміру та розташування амілоїдних відкладень, розвитку захворювання та наслідків лікування.