|
ВСТУП
Амілоїдоз - рідкісне захворювання невідомої етіології, прогресуюче, важко діагностується і з поганим прогнозом на все життя, що характеризується патологічним відкладенням аутологічного білкового матеріалу в позаклітинних просторах різних органів та тканин (серця, печінки, нирок, нервової системи. .), змінюючи його функціонування.
КЛАСИФІКАЦІЯ
Існує три типи амілоїдозу:
- Первинна: причина невідома. Найбільш поширеним.
- Вторинні: спричинені іншим захворюванням, включаючи певні типи раку
- Спадковий: передається генами. (Транстиретин, аполіпопротеїн).
ПЕРВИННИЙ АМІЛОЙДОЗ
Це найпоширеніший тип амілоїдозу, яким на рік страждають 9 людей з кожного мільйона жителів, переважно чоловіки віком старше 65 років, хоча нею можуть страждати жінки та молодшого віку. Він має несприятливий прогноз через відсутність лікування, здатного зупинити накопичення цих білків та усунути вже депоновані; хоча це значною мірою залежить від стану уражених органів. Він класифікується як тип новоутворень, при якому фібрилярні білки (амілоїдна речовина) відкладаються в тканинах у достатній кількості, щоб погіршити нормальну функцію ураженого органу, будь то серце, легені або нирки.
Причини виробництва та відкладення цієї амілоїдної речовини невідомі, хоча це пов'язано з аномальним виробленням антитіл клітинами, отриманими з лімфоцитів групи В, плазматичними клітинами.
СИМПТОМ
Зазвичай це хронічний перебіг і повільна еволюція, оскільки він може бути безсимптомним протягом багатьох років.
Симптоми походять від ураження органів, в яких відбувається накопичення цих білків, будучи основними, коли вони проявляються клінічно:
- Втома
- Втрата ваги.
- Набряки і оніміння рук і ніг.
- Задишка.
- Зміни на шкірі, поява темно-коричневих або сірих плям на обличчі, грудях і кінцівках.
- Болі в суглобах.
- Гепатомегалія.
- Невропатія в кистях і стопах
- Макроглосія і труднощі з ковтанням.
- Ортостатична гіпотензія.
- Зміни моторики кишечника, діарея.
- Аритмії.
- Нефротичний синдром.
Це захворювання може призвести до серцевої, дихальної та ниркової недостатності.
ДІАГНОСТИКА
Його діагностика ґрунтується на знаходженні амілоїдного матеріалу в тканинах, для чого його зазвичай проводять:
- Основний аналіз крові з гемограмою, креатиніном, кальцієм, альбуміном, білірубіном, лужною фосфатазою, ЛДГ, b2-мікроглобуліном, вітаміном B12 та фактором X.
- Дослідження білків сироватки крові: загальні білки, протеїнограма, імунофіксація та дозування імуноглобуліну (нефелометрія).
- Визначення вільних легких ланцюгів у сироватці крові (вільно-легкі ланцюги).
- Дослідження білка в сечі: цілодобова протеїнурія, уропротеїнограма та імунофіксація.
- Визначення тропонінів (cTnT та cTnI) та натрійуретичного пептиду мозку.
- Біопсія підшкірно-жирової клітковини, позитивна в 80% випадків, якщо буде проведена негативна, ректальна або медулярна біопсія, позитивна в 70% випадків, а біопсія ураженого органу продовжує бути негативною.
- Крім того, статус кожного з уражених органів доведеться оцінити, щоб визначити їх статус (рентген грудної клітки, ЕКГ, ехокардіограма та Холтер, мієлограма, електроміограма ...).
- Хіміотерапія.
- Пересадка органу.
- Трансплантація кровотворення.
Вибраним методом лікування є трансплантація кровотворення, для чого спочатку необхідно оцінити, чи сумісна вона з нею через вік та ступінь ураження ураженого органу. Він не є лікувальним, однак досягнення поліпшення стану ураженого органу та триваліші періоди ремісії. У випадку, якщо воно несумісне, або через недостатню або надмірну участь, лікування базується на призначенні циклів дексаметазону, асоційованого з мелфаланом, або, нещодавно, бортезоміду, леналіноміду або циклофосфаміду + талідоміду.
Аналогічним чином, лікування включає лікування вісцерального ураження, такого як ниркова або серцева недостатність.
БІБЛІОГРАФІЯ
Статті та різні веб-сторінки:
- Інститут Феррана
- Medline
- Фонд Хосепа Каррераса
- Клініка Дам
- університет Наварри
- Інститут біомедичних досліджень. Лікарняна клініка Барселони.
|
