| В В | В |
Послуги на вимогу
Журнал
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Стаття
- Іспанська (pdf)
- Стаття у форматі xml
- Посилання на статті
Як цитувати цю статтю - SciELO Analytics
- Автоматичний переклад
- Надішліть цю статтю електронною поштою
Показники
- Цитується SciELO
- Статистика доступу
Пов’язані посилання
- Подібні в SciELO
Порівняти
Юридична медицина Коста-Рики
Он-лайн версія В ISSN 2215-5287 Версія для друку Версія ISSN 1409-0015
Медична нога. Коста-Рика т.29В п.2В ЕредіяВ вересні 2012 р
Презентація кейс і бібліографічний огляд
Аненцефалія і розщеплення губи - піднебіння
Марґа дель Мар Гарса Згедіга, Марґа Лаура Монж Паділла, Грейвін Пікадо Мондж, Кейлін Поррас Кальво, Геремі Родґеґес Віллалобос, Юліан Рохас Мора * + Вихователь: Девід Родркес Паломо + *
Ця робота описує наявність дефекту нервової трубки, відомого як розщеплення губи та піднебіння у випадку дисекції плода в Медичній школі Університету Коста-Ріки. Також аналізується предмет та його клінічне значення з ембріологічної, молекулярної та профілактичної точок зору та пропонуються дані щодо захворюваності на цей випадок у Коста-Ріці.
Аненцефалія, щілина губи та піднебіння
Ця робота описує наявність дефекту нервової трубки, відомого як аненцефалія, пов'язаного з розщепленням піднебіння та розщеленою губою в одній касектированій секції плода в Медичній школі Університету Коста-Ріки .
Він також розглядає проблему та її клінічне значення на основі даних ембріологічних, молекулярних, профілактичних та захворюваних захворювань у Коста-Ріці .
Аненцефалія, розщелина піднебіння, розщілина губи
Тип дефекту нервової трубки, що розвивається, ступінь його тяжкості, вплив на розвиток плода та потенціал майбутніх ускладнень залежатиме від того, де знаходиться отвір і які тканини задіяні. (3)
З цих трьох груп вади розвитку найчастіші, і їх зазвичай вважають морфологічними дефектами в області або органі тіла, де процес розвитку був за своєю природою аномальним. (два)
На четвертому тижні внутрішньоутробного розвитку починається нейруляція, тобто процес, за допомогою якого нервова пластинка формує нервову трубку. (4) Це починається, коли бічна ектодерма диференціюється в нейроектодерму, утворюючи нервову пластинку і закриваючи трубку. Потім, по краях нервової пластинки утворюються нервові складки, які простягаються каудально і рострально до пластини і згодом піднімаються. Потім її кінці наближаються до спинної середньої лінії та запобіжника, утворюючи нервову трубку. Це закриття відбувається каудально і рострально, залишаючи 2 нейропори відкритими на кінцях, які закриваються між 24 і 27,5 днями
Спинний кінець хряща другої дуги утворює сходинки середнього вуха і шилоподібний відросток скроневої кістки. Його вентральний кінець окостеніє, утворюючи менший ріг і верхню частину тіла під'язикової кістки.
Дослідження, проведене в 2010 р. Шляхом ретроспективного аналізу, показало загалом 123 пацієнта з черепно-лицьовими аномаліями, включаючи синдромні та несиндромні краніосиностози, краніофаціальні та енфалоцелесні щілини та один випадок анофтальмії. У випадках черепно-лицьових щілин у 60% з них виявлено супутню наявність внутрішньочерепних вад розвитку та лише у 30% додаткових позачерепних вад розвитку. Це підтверджує кореляцію розвитку та закриття нервової трубки в перші тижні розвитку з адекватним розвитком структур, пов’язаних з майбутнім, таких як вісцерокраній, а отже і піднебіння. (два)
Різні дослідження повідомляли про важливість фолієвої кислоти у зменшенні захворюваності на НТД, демонструючи зв'язок між підвищеним рівнем гомоцистеїну у матері та збільшенням ризику НТД. (1)
Його профілактика зосереджена на збагаченні та/або добавках фолієвою кислотою у жінок репродуктивного віку, а особливо до вагітності та з першого місяця гестації. (п'ятнадцять)
Орофаціальні щілини: Розщеплення піднебіння губи
Однак розщеплення губи і піднебіння є складним і тривимірним вадою розвитку.
Метаболізм фолатів, гомоцистеїну та метіоніну
Одним з основних похідних фолієвої кислоти є N5-метилтетрагідрофолат (5-MTHF), що виробляється з N5, N10 етилентетрагідрофолату (5,10 MTHF), метилентетрагідрофолатом (MTHFR). 5-MTHF працює спільно з метилкобаламіном (вітамін В12), перетворюючи гомоцистеїн в метіонін, забезпечуючи тим самим метильні групи для численних інших біохімічних реакцій в організмі.
Під час синтезу та відновлення ДНК, якщо у мене дефіцит фолату, мітоз зменшується в критичні моменти гаструляції та нерляції. Фолієва кислота та кобаламін (вітамін B12) працюють як проміжні продукти при метилюванні гомоцистеїну та при зниженні dUMP до dTMP, попередників урацилу та тиміну відповідно. Зміни таким чином породжують відсутність тиміну, одного з найважливіших нуклеотидів у ДНК, за відсутності якого неможливо продовжувати синтез ДНК, це збільшує концентрацію РНК та синтезу білка, тому не може бути повним мітозом. (5)
Добавка фолієвої кислоти
Статистичні дані про національну захворюваність
У зв’язку з цим міжнародна література посилається на численні випадки, коли суперечки виникали перед юридичними суперечками між обома позиціями, тими, які захищають право матері вибрати аборт як варіант, і з іншого боку, тими, які захищають життя ненароджених, незважаючи на діагноз захворювань або травм, несумісних із життям.
Частоту виникнення аненцефалії серед вагітних набагато важче визначити, ніж серед живонароджених, оскільки НТД можна виявити за допомогою УЗД або амніоцентезу, саме тому деякі вагітні жінки віддають перевагу абортам як законно, так і незаконно.
Більшість плодів з аненцефалією народжуються живими, але непритомними або нежиттєздатними, і незабаром гинуть. Деякі народжуються з елементарним довгастим мозком, який дозволяє рефлекторні дії, такі як дихання, та іноді реагувати на такі подразники, як звук або дотик; однак цього їм недостатньо для життя, триваючи годинами, а в деяких випадках і днями. (32)
1. Бассук А. та З. Кібар. (2009). Генетична основа дефектів нервової трубки. Semin Pediatr Neurol, 16, 101-110. [Посилання]
2. Тунобілек Г., Аланай Ю., Узун Х. та ін. (2010, вересень). Внутрішньочерепні та позачерепні вади розвитку у пацієнтів з черепно-лицьовими аномаліями. Журнал черепно-лицьової хірургії, 21, 5. [Посилання]
3. Кері, Р., Дюфур, Кафка, М., Курек, А., Марк Лу, С. та ін. (2011). Дефекти нервової трубки. Лабораторний тест в Інтернеті, Американська асоціація клінічної хімії. Востаннє перевірено 16 травня 2011 р. Інтернет-доступ: http://labtestsonline.org/. [Посилання]
5. Сугерес, Ф., Орджисез, А. та І. Заранті І. (2010). Дефекти нервової трубки та фолієва кислота: патогенез, метаболізм та ембріологічний розвиток. Огляд літератури. Колумбійський журнал акушерства та гінекології, 61 (1), 49-60. [Посилання]
6. Вільямс, Х. (2008): уніфікуюча гіпотеза щодо гідроцефалії, мальформації Кіарі, сиронгомієлії, аненцефалії та роздвоєння хребта. Дослідження ліквору. 5, 7. [Посилання]
7. Соролла, Дж. П. (2010). Черепно-лицьові аномалії. Преподобна Мед Клін Кондес. 21 (1), 5 ? 15. [Посилання]
9. Мюллер Д. та В. Калланан. (2007). Вроджені вади розвитку порожнини рота. Отоларингологічні клініки Північної Америки. 40, 141 ? 160. [Посилання]
10. Mossey, P., Litte, J., Munger, R., Dixon, M. and W. Shaw. (2009). Розщеплення губи і піднебіння. Ланцет, 374, 1773-1785. [Посилання]
11. Панета, Н., Гупта, Д., Слейтер, Б., Кван, М., Лю, К. та М. Лонгакер. (2008). Інжиніринг тканин при розщепленні піднебіння та інших вроджених вадах розвитку. Дитячі дослідження. 63, 545-551. [Посилання]
12. Юрілов, Д. М., Гарріс, М. Дж., Мак-Махон, А. П., Керролл, Т. Дж. І А. С. Лідраль. (2006). Wnt9b - мутований ген, що бере участь у багатофакторній несиндромній розщепленій губі з або без розщепленого піднебіння у A/WySnmice, що підтверджено тестом на генетичне доповнення. Вроджені вади Res A Clin Mol Teratol, 76, 574 ? 579. [Посилання]
13. Чжан, З. Чанг, Х. Лі, Ю. Чжан, Т. Цзоу, Дж. Чжен, Х. та Дж. Ву. (2010). МікроРНК: Потенційні регулятори, що беруть участь в аненцефалії людини. Міжнародний журнал біохімії та клітинної біології. 42, 376-374. [Посилання]
14. Боден А. і П. Стовер. (2007). Фолат опосередковує метаболізм одного вуглецю та дефекти нервової трубки: збалансування синтезу геному та експресії генів. Вроджені дефекти Res C ембріон сьогодні. 81, 183-203. [Посилання]
15. Тіка, В., Бегім, М., Тіка, І., Захер, М. та Е. Бегім. (2009). Аненцефалія: підводні камені в результаті вагітності та актуальність пренатального обстеження. Румунський журнал морфології та ембріології, 50 (2), 295 ? 297. [Посилання]
16. Кінсман, С. Л. та М. В. Джонстон. (2007). Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 18-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Сондерс Ельзев'є; глава 592. [Посилання]
17. Бхаскар Л., Мерті Дж. І Г. Бабу. (2011). Поліморфізми в генах, що беруть участь в метаболізмі фолатів та орофаціальних щілинах J Arch Oral Bio. 56, 723-737. [Посилання]
18. Кемпбелл, Костелло та Руїс. (2010). Хірургія розщеплення губ і піднебіння: оновлення клінічних результатів для первинного відновлення. Орально-щелепно-лицьова хірургія Clin N Am, 22, 43 ? 58. [Посилання]
19. Кастен та ін. (2008). Командна допомога пацієнту з розщепленими губами та небом. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care, 38, 138-158. [Посилання]
20 Blom, J & Y. Smulders. (2011). Огляд метаболізму гомоцистеїну та фолатів. З особливими посиланнями на серцево-судинні захворювання та дефекти нервової трубки. J Inherit Metab Dis. 34, 75 ? 81. [Посилання]
21. Торієлло, Х. (2011). Політика щодо фолієвої кислоти та дефектів нервової трубки. Генетика в медицині. 13, 6. [Посилання]
22. Pacheco, S., Braga, C., Impieri de Souza, A. & J. Figueiroa. (2009). Вплив укріплення фолієвої кислоти на поширеність дефектів нервової трубки. Преподобний Сагеде Пбліка, 43 (4). [Посилання]
23. Язди, М. М., Хонейн, М. А. та Й. Сін. (2007). Скорочення ротово-лицьових щілин після укріплення США фолієвою кислотою запас зерна. Вроджені вади Res A Clin Mol Teratol, 79, 16 ? 23. [Посилання]
24. Лопес, J. S., Castilla, E. E. та I. M. Orioli.INAGEMP. (2010). Фортифікація борошна фолієвою кислотою: вплив на частоту 52 типів вроджених аномалій у трьох країнах Південної Америки. Am J Med Genet A., 52A, 2444 ? 58. [Посилання]
25. Аренс К., Язді М., Мітчелл А. та М. Верлер (2011). Прийом фолієвої кислоти та спина біфіда в епоху збагачення дієтичною фолієвою кислотою. Епідеміологія, 22, 5. [Посилання]
26. Кальво, Е. та А. Бігльєрі. (2008). Вплив укріплення фолієвою кислотою на харчовий статус у жінок та поширеність дефектів нервової трубки. Arch Argent Pediatr, 106 (6), 492-498. [Посилання]
28. C. R., Міністерство охорони здоров’я. (1999). Національний план охорони здоров’я для запобігання дефіциту мікроелементів 1999-2002. Коста-риканський інститут досліджень та викладання у галузі харчування та здоров'я. Фонд соціального забезпечення Коста-Рики - Міністерство народної освіти. [Посилання]
32. Кук, Р., Ердман, Дж., Гевія, М. та Б. Діккенс. (2008). Етичні та правові питання репродуктивного здоров'я: Пренатальне лікування аненцефалії. Міжнародний журнал гінекології та акушерства. 102, 304-308. [Посилання]
* Студенти-медики, Університет Коста-Рики
В Весь вміст цього журналу, за винятком випадків, коли зазначено інше, ліцензується за ліцензією Creative Commons Attribution