Джерела:
“ХВОРОБА УІЛСОНА: Керівництво клініциста з розпізнавання, діагностики та управління Джорджем Дж. Брюером
Проект Євро-Вільсона: європейський проект з вивчення хвороби Вільсона. Mercedes Vergara M, Jara P, Bruguera M. Гастроентерологія та гепатологія. Т. 31. Число 03. березня 2008 р
Відповідь на різні терапевтичні підходи при хворобі Вільсона. Довготривале подальше дослідження. Родрігес Б, Бургуера Дж, Беренгер М. Аннали гепатології. Випуск 11 No 6, 2012
Монотерапія цинком ефективна у пацієнтів із хворобою Вільсона з легкими захворюваннями печінки
діагностовано в дитячому віці: ретроспективне дослідження. Ranucci G та ін. Orphanet J Рідкісний Dis. 2014; 9:41.

дітей підлітків

(ВАЖЛИВА ПРИМІТКА: ІНФОРМАЦІЯ, ЩО МІСТИТЬСЯ, НЕ МОЖЕ ЗАМІНИТИ ДІАГНОСТИКУ ЛІКАРЯ)

У 1912 р. С.А. Кіннір Вілсон розглядає клінічні випадки 12 пацієнтів як власного, так і інших авторів, уражених сімейною хворобою, яка згодом буде носити його ім'я.

Хвороба Вільсона (WD) або печінково-лінзоподібна дегенерація є наслідком вродженої зміни метаболізму міді (тобто біохімічний дефект WD присутній від народження), що призводить до зменшення жовчовиділення та викликає поступове накопичення цього металу практично у всіх тканинах організму, особливо в печінці, мозку, рогівці та нирках.

ОЕ, очевидно, спричинене токсичністю міді, цей метал є потужним клітинним токсикантом, коли він вільний, тобто в іонній формі, для якої клітини захищаються, нейтралізуючи його шляхом його зв’язування з білками та іншими внутрішньоклітинними лігандами важких металів. Коли осадження металу надмірне, захисні механізми виходять з ладу і відбувається пошкодження тканин. Еволюція цієї шкоди без належного лікування є прогресивною, незворотною та смертельною.

Мідь є важливим мікроелементом для людини. Походженням міді, яка накопичується в РЕ, є дієта, баланс міді в організмі здійснюється за рахунок балансу між всмоктуванням і виведенням. Виведення міді з сечею в звичайних умовах незначне.

Це спадкове захворювання за аутосомно-рецесивним механізмом, яким страждає лише гомозиготне населення. Він широко розповсюджений, вражає обидві статі та часто діагностується у дітей, підлітків або молодих людей з печінковими, неврологічними чи психіатричними (поведінковими) симптомами.

ЗЗ є рідкісним захворюванням (згідно з визначенням Європейського Союзу, захворювання вважається рідкісним, якщо ним страждають менше 5 з 10 000 осіб), поширеність якого становить 1/40000, тобто 25 випадків на мільйон жителів. Для здорових гетерозиготних носіїв цей показник становить від 1 до 90-100.

Останніми роками було досягнуто значних успіхів у знаннях про ВЗ щодо її генетики, патогенезу, природного анамнезу, діагностики та лікування, хоча це все ще хвороба з поганим прогнозом, якщо не проводиться правильний діагноз та лікування і рано. Нелікований ВД спричинить незворотні пошкодження печінки та/або мозку, що призведе до смерті пацієнтів. Однак серед рідкісних генетичних захворювань ВЗ піддається лікуванню.

Клінічно це проявляється як захворювання печінки, неврологічне або нервово-психічне захворювання або як поєднання обох. Рання діагностика є важливою, оскільки травма, яку вона завдає в різні органи, є кумулятивною. В даний час існують ефективні терапевтичні альтернативи, які запобігають прогресуванню захворювання, якщо діагноз ставиться на ранній стадії3.

Хвороба в основному вражає дітей, підлітків та молодих людей, саме тому про неї зазвичай не думають у літніх пацієнтів. Однак деякі останні публікації вказують на те, що значній кількості пацієнтів діагностують після 40 років, у деяких через те, що їх симптоми з'явилися після цього віку, а у інших через те, що раніше вони не були адекватно діагностовані.

ДІАГНОСТИКА

Клінічний діагноз ВЗ не складний, коли пацієнти виявляють повну експресію, таку як зниження рівня церулоплазміну, підвищена екскреція міді із сечею, наявність кільця Кайзера-Флейшера при очному огляді, але більше 10% пацієнтів мають нормальний сироватковий церулоплазмін та купрурію, і більше 50% із захворюваннями печінки без неврологічних симптомів не мають кільця Кайзера-Флейшера.

У цих випадках, якщо підозра на хворобу Вільсона залишається, внутрішньопечінкову мідь слід визначити кількісно. Значення, що перевищують 250 мг/г сухої тканини печінки, є діагностичним показником ЗЗ, якщо виключений хронічний холестаз, що також відбувається при високій внутрішньопечінковій концентрації міді, оскільки в цих випадках відбувається блокування жовчовиділення міді, яка є фізіологічним механізмом усунення надлишку міді, який не використовується печінкою10.

Якщо внутрішньопечінкове вимірювання міді неможливо виконати, діагностика у складних випадках вимагає генетичного дослідження на мутацію гена ATP7B. Генетичний аналіз на практиці дуже обмежений, оскільки більшість пацієнтів із ВД є складними гетерозиготами, і виявлено понад 200 різних мутацій цього гена11.

Для діагностики цього захворювання існують такі тести:

- цілодобова сеча. Для ВД він дає значення вище 100 мікрограмів/24 години (значення для здорової людини становлять від 20 до 50 мікрограмів/24 години), за винятком тих, хто має печінкову недостатність або обструктивну хворобу печінки більше року . Здорові носії показують значення від 65 до 100 мкг/добу у 90% випадків. Цей тест називається КУПРУРІЯ

- Кільце Кайзера-Флейшера: воно присутнє у 90% постраждалих неврологічно та/або з психічними симптомами.

Контактна інформація:

C/Avenida de la Constitución 82- 5º- 11º A - 46009