Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Сімейна медицина - SEMERGEN є засобом зв'язку Іспанського товариства лікарів первинної медичної допомоги (SEMERGEN) у його місії сприяти дослідженню та професійній компетентності лікарів первинної медичної допомоги для покращення здоров'я та догляду за населенням.
Сімейна медицина - SEMERGEN прагне визначити питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання якісної допомоги, орієнтованої на пацієнта та/або громаду. Ми публікуємо оригінальні дослідження, методології та теорії, а також вибрані систематичні огляди, які базуються на сучасних знаннях для вдосконалення нових теорій, методів або напрямків досліджень.
Сімейна медицина - SEMERGEN - це рецензований журнал, який у своїй політиці публікацій прийняв чіткі та суворі етичні вказівки, дотримуючись вказівок Комітету з питань етики публікацій, і який прагне визначити та відповісти на питання щодо первинної медико-санітарної допомоги та надання високоякісних орієнтована на пацієнта та громадська допомога.

Індексується у:

MedLine/PubMed та SCOPUS

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

підпирати

Бічний аміотрофічний склероз (АЛС) - третя за частотою форма нейродегенеративних захворювань після хвороби Паркінсона та Альцгеймера. Характеризується денервацією верхніх і нижніх рухових нейронів і має прогресуючий і руйнівний перебіг.

Вперше він був описаний в 1874 році Шарко, але дослідження його патогенних механізмів та ефективних методів лікування не пропагувались ще десять років тому.

Незважаючи на те, що прогноз смертний, рання діагностика дозволяє виключити випадки, що піддаються лікуванню, і які помилково приймають за БАС. Це непросте завдання через підступний початок захворювання та широкий спектр симптомів, з якими воно може проявлятися, найчастіше - прогресуюча м’язова слабкість у верхніх кінцівках, судоми, дисфагія та дизартрія.

Нижче ми представляємо випадок, коли спостереження за м’язовою атрофією рук пацієнта, який консультувався з іншої причини, дозволило розпочати діагностичне дослідження.

ПОЯС ДЕЛА

66-річний чоловік прийшов на консультацію в первинну медичну допомогу через тижневий епізод болю в попереку. Ми доручаємо пацієнтові розкритися для фізичного огляду поперекового відділу хребта і спостерігаємо, що він представляє великі труднощі при розстібанні
сорочці, а також виконувати інші дрібні рухи і інтенсивна атрофія м’язів кисті на всіх територіях вражає (рис. 1 і 2).

Рисунок 1. Спинний аспект кистей.

Малюнок 2. Долонна сторона рук.

При фізичному огляді у пацієнта не спостерігалося апофізалгії або ознак подовження кореня, болю при згинанні та розгинанні спинно-поперекового відділу хребта, не маючи обмежень в дугах руху. Артеріальний тиск (АТ) становить 130/80 мм рт.ст., без даних про серцево-легеневу аускультацію. При неврологічному обстеженні когнітивних змін не спостерігалося, і виділяється втрата сили в обох верхніх кінцівках, переважно ліворуч, без змін у відчутті, ході або мозочкових ознаках. Фасцикуляцій не спостерігається, а ознаки Гофмана, Бабінського, Тіннеля та Фалена негативні.

Пацієнт повідомляє, що протягом півтора року у нього спостерігається поступова втрата сили обох рук, більш виражена зліва, яка за останні місяці розвивалася швидше. Він був змушений піти достроково на пенсію, не маючи змоги виконати детальні рухи, необхідні йому для роботи електриком, хоча він ніколи про це не радився.

Діагностовано гострий механічний біль у попереку, і, враховуючи картину м’язової атрофії рук, ми розглянули наступний диференціальний діагноз (табл. 1).

Ми просимо пройти повний аналіз крові, біохімію, ревматичні тести, протеїнограму, рентген шийки та попереку, електроміограму (ЕМГ) та консультацію невролога. Параметри аналізу крові знаходились у межах норми, на рентгенограмах були виявлені дегенеративні ознаки, сумісні з остеоартритом, а ЕМГ виявила дегенерацію загального розгинача пальців, великої долоні, першого дорсального міжкісткового, викрадника п’ятого пальця та лівого тенара. Ніяких фасцикуляцій або ознак защемлення нерва не спостерігається, а швидкість рухової та сенсорної провідності є нормальною.

Через півроку у пацієнта спостерігається очевидне погіршення аміотрофії кистей і передпліч, спостерігається легка атрофія правого чотириголового м’яза.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) проводиться із компресіями дисків C5-C7, які стискають сагітальний діаметр каналу. Останній ЕМГ демонструє велику спонтанну активність денервації (фасцикуляції та позитивні хвилі), а також свідчення субхронічної сегментарної денервації. У пацієнта діагностують БАС, починаючи лікування рилузолом.

Між 1,2-1,8 випадків на 100 000 жителів на рік виявляється 1 БАС, і його поширеність оцінюється між 4-6 випадками на 100 000 жителів. Ця патологія зростає з віком 1,2 і дещо частіше зустрічається у чоловіків (між 1,3 і 1,6: 1 чоловік: жінка) 3. Середній вік початку захворювання - 58 років 4 .

Ми можемо розрізнити три шляхи:

1) Спорадичні: 90-95% випадків 3 .

2) Сімейні (5-10% випадків) 3: через мутації, виявлені в гені ферменту Cu-Zn-залежної супероксиддисмутази (SOD 1) аутосомно-домінантного успадкування.

3) Західно-Тихоокеанська форма: в районах Гуаму, Папуа-Нової Гвінеї та острова Кій, які становлять ендемічний осередок із поширеністю в 50 разів вищою, ніж середня величина у сорту, який асоціює БАС з деменцією та хворобою Паркінсона.

В даний час розглядаються 6 етіологічних гіпотез, які намагаються пояснити походження спорадичних форм:

1) Еккситотоксичний 6: накопичення певних нейромедіаторів, таких як глутамат, може бути причиною смерті рухових нейронів.

2) Окислювальний стрес 6: через накопичення вільних радикалів у рухових нейронах.

3) Імунологічний 3.7: через механізми аутоімунної дії, паранеопластичні синдроми, засновані на наявності антигангліозидних антитіл у деяких пацієнтів.

4) Трофічний 8: захищає, що дефіцит трофічних факторів, що транспортуються ретроградним аксональним потоком, спричинює смерть нейронів.

5) Інфекційний 6: пов’язує захворювання із зараженням вірусами сімейства ентеровірусів, ретровірусами або пріонами.

6) Вплив токсинів 7: переважно важкі метали та пестициди.

Клінічна картина виникає внаслідок поєднання ознак та симптомів ураження рухового нейрона верхнього (MNS) та нижнього (MNI). Прояви варіюються в залежності від того, найбільш ураженими руховими нейронами є кортикоспінальний або нижній відділи стовбура мозку та спинного мозку, хоча незалежно від переважання початкової участі, ALS є невблаганним прогресуванням, в результаті якого обидва типи потрапляють під вплив.

Денервація MNI спинного мозку проявляється сегментарною м’язовою слабкістю (зазвичай починається в дистальних відділах верхніх кінцівок), атрофією м’язів, гіпорефлексією, фасцикуляціями та м’язовими судомами. Якщо постраждали бульбарні IMM, він представляє дизартрію, дисфагію, гіпотонію та фасцикуляції на мові.

Якщо МНС (кортикоспінальна) пошкоджена, з’являються гіперрефлексія, клонус, спастичність, ознаки Бабінського, Гофмана та псевдобульбарні симптоми.

Сенсорні та когнітивні функції залишаються збереженими, і немає участі сфінктерів або зовнішньої очної мускулатури.

Діагноз БАС є принципово клінічним, оскільки немає конкретного тесту. Тільки електроміографічне дослідження має значення, еквівалентне клінічному.

Відповідно до діагностичних критеріїв, встановлених Всесвітньою федерацією неврології, необхідна наявність 9:

1) Ознаки залучення НМІ принаймні в одну з бульбарних, шийних, грудних або попереково-крижових областей шляхом клінічного, електрофізіологічного або невропатологічного обстеження.

2) Ознаки компрометації МНС щонайменше в одному з регіонів, раніше згаданих під час клінічного обстеження.

3) Поширення цих знаків до більшої кількості регіонів.

Також необхідна відсутність електробіологічних чи нейровізуальних доказів інших патологій, які можуть пояснити ознаки денервації МНС та/або МНІ. .

Було встановлено 4 рівні діагностичної достовірності (визначено ALS, ймовірне, можливе та підозрюване) на основі поєднання ознак у різних регіонах, згаданих вище 11 .

Перебіг хвороби невблаганно прогресуючий, приводячи пацієнта до майже повної нерухомості з важкими порушеннями ковтання та дихання через слабкість міжреберних та діафрагмальних м’язів, найчастішої причини смерті у цих пацієнтів. Його прогноз смертельний, 50% пацієнтів помирають до 4 років з моменту появи симптомів 5,7,12, 20% та 5% мають виживання відповідно 5 та 10 років.

З огляду на те, що в даний час БАС не має ефективного лікування, важливо зробити особливий акцент на диференціації його від усіх випадків, що потенційно піддаються лікуванню; радикулопатії, захоплююча нейропатія, вторинна по відношенню до ендокринної патології, і особливо при мультифокальній руховій нейропатії (яка відповідає на лікування внутрішньовенними імуноглобулінами або циклофосфамідом), з якою її часто плутають.

Єдиним препаратом, схваленим для його лікування, є рилузол (інгібітор вивільнення глутамату), який забезпечує незначне продовження виживання між 3 і 6 місяцями 13,14. З цієї причини особливий акцент слід зробити на паліативних та реабілітаційних заходах, пристосувавши ресурси до клінічних проблем, здебільшого передбачуваних, що виникають, уникаючи залишення пацієнтів з БАС шляхом плутанини невиліковної хвороби з нерозв'язною.