Після закінчення коледжу вона разом із подругою заснувала науково-дослідний інститут, який спеціалізувався на генетичних дослідженнях на пренатальному етапі. Ми поговорили про те, що можна розшифрувати з ДНК майбутньої дитини.

З аналізів, які ви проводите на вагітних матерях, ви можете дізнатися стать своєї дитини незабаром після зачаття. Очевидно, тільки жінки можуть це робити. Чому?

Йдеться про тести на ДНК плода, тобто ДНК плода, яка проникає в кров матері. Цей факт відомий лише порівняно коротко. Ще кілька десятиліть тому вчені вважали, що таке неможливо. У Словаччині ми активно беремо участь у цьому питанні лише протягом останніх чотирьох років. За зразком крові, який ми беремо у матері, ми можемо з’ясувати стать дитини в лабораторії. Якщо зразок містить лише Х-хромосоми, зрозуміло, що народиться дівчинка, але якщо в ньому з’явиться Y-хромосома, яку мають лише чоловіки, ми знаємо, що це хлопчик. Якби ці тести проводили чоловіки, вони могли б теоретично, хоча й малоймовірно, оскільки все робиться в стерильному середовищі та в рукавичках, забруднити зразок своєю Y-хромосомою, що могло спотворити результат. Тому професійні публікації рекомендують, щоб ці тести в ідеалі проводили жінки.

Як перенести Y-хромосому від вченого, який робить тест, до зразка?

Наприклад, якщо людина, про яку йде мова, чхає, а мікроскопічна частинка з її носа забруднює зразок. Хоча такий ризик малоймовірний, його не можна повністю виключити.

На якій стадії вагітності ви робите ці тести?

Зазвичай з десятого тижня. Швидше, це не має сенсу, оскільки на дуже ранній стадії кількість ДНК плода в крові вагітної матері занадто мала. І тоді є кілька етичних причин. Що, якби хтось думав, що він не хоче дитину лише тому, що у нього немає тієї статі, яку він хотів?

Що змушує людей з’ясувати стать дитини незабаром після зачаття? Вони не можуть чекати кілька місяців на УЗД?

Більшість отримують секс-тести з цікавості. Поки я не була вагітною, я не зовсім це розуміла. Я сказав собі - боже мій, чи має значення хлопчик чи дівчинка? В основному, щоб зберегти здоров’я дитини. А потім, коли я очікував дитину, я якомога швидше пройшов тест (сміється). Деякі батьки хочуть знати стать дитини, щоб у них було достатньо часу для вибору комплекту або коляски. У інших є на це більш серйозні причини. Існують генетичні захворювання, пов’язані з певною статтю. Така, наприклад, м’язова дистрофія Дюшенна. Якщо у вас є захворювання у вашій родині і ви чекаєте хлопчика, ви на 50% частіше страждаєте.

влкова

А як щодо страшного синдрому Дауна, який переважно вражає літніх матерів? Це не вдалося виявити в лабораторії таким чином?

Це питання часто задають матері, незалежно від віку чи маркерів ризику, які вони виявили в результаті біохімічних досліджень у крові. На жаль, поки що ми повинні їх розчарувати. Ми можемо лише достовірно визначити стать за ДНК плода, зараз ми перевіряємо тест на визначення рівня RH та батьківства, але з генетичними захворюваннями це складніше. Величезні лабораторії у всьому світі, такі як Великобританія та Китай, наполегливо працюють над виявленням синдрому Дауна в крові їх матері, усуваючи потребу в навколоплідних водах, але багатообіцяючі результати досліджень, які мають 100% точність, поки що відсутні в дослідженнях. клінічно застосовного діагностичного тесту.

Ви думаєте, що наука часом зможе відновити пошкоджені гени?

Як би ми просканували вагітну жінку і виявили, що у плода є порушення в тринадцятій хромосомі лівого плеча, і ми видаляємо це через комп’ютер? Тож, можливо, це хороша ідея для Спілберга. Люди часом мають шалену уяву про генетику. Вони читають новини про вівцю Доллі, а потім запитують нас, чи робимо ми клонів (сміється). Справа в тому, що людина - дуже складна істота, і наука точно не буде втручатися в її генетику в осяжному майбутньому. Однак це правда, що експерименти з клонуванням та відновленням генетичних порушень проводяться на тваринах.

Що насправді потягло вас до генетики?

Зловмисника слід шукати у середній школі, де у мене був професор біології, який викликав у мене інтерес до цієї наукової дисципліни. Тоді, коли я навчався на природничому факультеті, ми з колегами говорили про те, як здорово було б мати власну наукову лабораторію. Після закінчення школи ми з однокласниками насправді почали його, але треба сказати, що наші ідеї були досить наївними.

Ваші очікування не виправдалися?

Ми думали, що будемо повністю незалежними, що ніщо не буде обмежувати нас у дослідженні, яке ми вирішили провести. Але поступово ми виросли з таких ідей. Наукове співтовариство - це маленький закритий світ, в якому кожен знає кожного, і неможливо ізолювати себе від інших. Просто тому, що для проведення досліджень вам потрібна певна кількість зразків. Коли ми тестували ДНК плоду, ми спочатку використовували всіх своїх вагітних друзів, потім друзів наших друзів. Але цього, звичайно, було недостатньо. Однак це допомогло нам отримати початкові результати, за допомогою яких ми могли б звернутися до гінекологічних клінік та попросити більше зразків. Якби ми приїхали туди без нічого, ніхто б не сприймав нас серйозно.

Ви також співпрацюєте з науковими інститутами на міжнародному рівні?

Ми спілкуємось з колегами з Чехії, Угорщини та Швейцарії. Важливо обмінюватися досвідом лише тому, що ніхто з нас не може сказати, що знає все. Ми отримуємо інформацію з усього світу з конференцій та наукових журналів. Кожен науковець, який проводить будь-яке дослідження, зобов'язаний публічно публікувати його результати. Це його внесок у світову наукову спільноту. Якби він цього не зробив, його робота не мала б сенсу.

Куди піде ваша дослідницька діяльність у найближчі роки?

Ми хотіли б завершити наші поточні проекти, що включають дослідження пренатального батьківства та виявлення ДНК плоду зі слини. Якби нам це вдалося, це був би ще один крок вперед. Це дозволило б нам дізнатися стать дитини зі слини матері, відбір крові більше не був би необхідним. Поки що результати таких тестів недостатньо надійні, але все лише питання часу. Крім того, ми змогли отримати грант на пристрій, за допомогою якого ми могли розпочати тестування згаданого синдрому Дауна з крові матері.

Якби ви могли здійснити мрію у своїй професії, про що б мова йшла?

Я не маю мрій чи ілюзій щодо своєї роботи, але трохи оптимізму не завадить (сміється). Було б непогано, якби ми одного дня змогли прочитати всю можливу генетичну інформацію про майбутню дитину зі слини нашої матері. Якби ми могли дізнатися не тільки стать, а й різні хвороби таким чином.

Ви коли-небудь влаштовуєтесь на роботу додому? Наскільки зосереджений ваш чоловік? Він також учений?

Іноді я працюю за комп’ютером вдома, бо дослідження стосується не лише роботи в лабораторії, а й різноманітних паперів та заповнення звітів. Спосіб отримання грантів на наукову діяльність та спосіб їх документування має бути задокументованим, на даний момент досить бюрократичний, тому іноді я почуваюся не вченим, а адміністративним працівником. Ну, я звик. Що стосується мого чоловіка, то він працює зовсім в іншій галузі, в автомобільній промисловості, тому немає загрози, що ми б взяли на себе деталі своєї професії вдома.

Це певним чином вплинуло на ваш спосіб життя?

Не зовсім. Єдине, що мені зараз спадає на думку, це те, що я не маю справу з такими речами, як генетично модифіковані продукти харчування, і я не думаю, що сьогодні обов’язково потрібно їсти в такій сучасній і всюдисущій органічній якості. Подивіться на нас. Ні ти, ні я в дитинстві не знали, що таке органічна їжа, і нічого страшного з нами не сталося. Я не думаю, що для нашого покоління дітей це мало б бути інакше.

Обробка персональних даних регулюється Політикою конфіденційності та Правилами використання файлів cookie. Будь ласка, ознайомтесь із цими документами перед введенням електронної адреси.