Рецепт дітей

Карликовість

Що це?

Це порушення росту кісток, яке викликає найпоширеніший тип карликовості.

Чому це відбувається?

ахондроплазія це одна з групи розладів, що називається хондродистрофіями або остеохондродисплазіями. Це може успадковуватися як аутосомно-домінантна ознака, що означає, що якщо дитина отримає дефектний ген від одного з батьків, у нього розвинеться розлад. Якщо хтось із батьків має ахондроплазію, у дитини 50% шансів успадкувати розлад. Якщо захворювання є у обох батьків, шанси ураження дитини зростають до 75%.
Однак більшість випадків виявляються як спонтанні мутації, а це означає, що двоє батьків без ахондроплазії можуть народити дитину із захворюванням.

Симптоми

Типовий вигляд ахондропластичного карликовості можна спостерігати при народженні. Симптоми можуть включати:
- Аномальний зовнішній вигляд рук зі стійким зазором між середнім і безіменним пальцями
- Вигнуті ноги
- Зниження м’язового тонусу
- Дуже помітна різниця у розмірах голови по відношенню до тіла
- Виразний лоб (лобове виступ)
- Короткі руки та ноги (особливо надпліччя та стегно)
- Низький зріст (значно нижче середнього зросту для людини того ж віку та статі)
- Стеноз хребта
- Викривлення хребта називають кіфозом і лордозом

Як це діагностується?

Під час вагітності на пренатальному УЗД може виявлятися надмірна кількість навколоплідних вод, що оточують плід.
Огляд дитини після народження показує збільшення розмірів голови спереду назад. Також можуть бути ознаки гідроцефалії.
Рентген довгих кісток може виявити наявність ахондроплазії у новонародженого.

Як це лікується?

Специфічного лікування ахондроплазії не існує. Супутні патології, включаючи стеноз хребта та компресію спинного мозку, слід лікувати, коли вони викликають проблеми.