Бульбовий склероз належить до різнорідної групи нейрокутальних захворювань. Ці захворювання виникають під час ембріонального розвитку, вони спричинені порушенням розвитку нейроектодермальних тканин.
Клінічні прояви захворювання дуже різноманітні, а ступінь вираженості проявів різниться. З неврологічної точки зору захворювання характеризується виникненням епілептичних нападів у ранньому дитинстві, психічних відхилень різного ступеня, пізніше пов'язані клінічні прояви з боку інших систем органів.
Частота захворювання становить близько 1/10 000. Туберозний склероз - це захворювання з певним ступенем спадковості, це аутосомно-домінантне спадкове захворювання. У р. У 1987 році ген цієї хвороби був ідентифікований в хромосомі 9 (TSC 1), в 1993 Ще один ген 16-ї хромосоми (TSC 2).
Клінічні прояви ураження ЦНС (центральної нервової системи):
Судоми
Епілептичні напади - це ранній і важкий прояв захворювання, які зазвичай трапляються на першому році життя, найчастіше між 4-м та 7-м місяцями життя. Спочатку вони носять характер інфантильних спазмів, міоклоній, пізніше часткових нападів або генералізованих тоніко-клонічних нападів.
Розумова відсталість різного ступеня
Ще одним симптомом захворювання є зміни розумових здібностей різного ступеня, від припинення розвитку психічного розвитку до регресу вже набутих здібностей. Це можуть бути розлади уваги або проблеми в школі, аж до важкої розумової відсталості, аутизму чи психіатричних проявів.
Ці прояви спричинені характерними патологічними змінами ЦНС, які протікають у вигляді «вузликів» як у сірій, так і в білій масі головного мозку, які називаються гамартомами та субепендимальними вузликами. На жаль, існує великий ризик злоякісності цих підрозділів.
Різна локалізація гаматром в ЦНС викликає інші прояви. Якщо вони досягають більших розмірів, вони можуть спричинити обструкцію ліквору, з подальшим розвитком гідроцефалії та проявами внутрішньочерепної гіпертензії. Також можуть виникати геміпарез або інші вогнищеві прояви.
Інші клінічні прояви захворювання:
Шкірні прояви
Зміни на шкірі є відносно раннім клінічним проявом захворювання. Зміни пігменту вже є в дитинстві - відкладення блідішого кольору у формі метелика.
Ще одним типовим проявом є поява рожево-червоних вузликів на обличчі, здебільшого на щоках, ці утворення називаються аденомою себацеум, або ангіофіброми (відповідно до їх гістологічної будови). Зі збільшенням віку цих шкірних проявів він збільшується і в інших частинах обличчя.
Існує також т. Зв сагренова шкіра - це відкладення шорсткої шкіри або навіть вузлики на нігтях.
Серце
У літературі повідомляється, що до 50-80% пацієнтів мають вузлики в серцевому м'язі, іменовані рабдомиомами.
Нирки
Приблизно у 50% пацієнтів присутні вузлики в нирковій паренхімі, які називаються ангіоліпомами. Рідше ці патологічні зміни відбуваються в інших органах - сітківці, печінці або легенях.
Діагностика
Діагноз можна визначити відповідно до клінічної картини у співпраці з методами обстеження. Коли трапляються епілептичні напади, це ЕЕГ-тест, важливий візуалізаційний тест - КТ чи МРТ головного мозку. Для інших проявів необхідні обстеження шкіри, кардіологічне обстеження та ECHO - кардіографія, сонографія органів черевної порожнини та очне дослідження.
Генетична діагностика захворювання також можлива, але лише у випадках із сімейними явищами. А саме, до 75% випадків захворювання викликані мутацією гена de novo. Якщо батьки дитини здорові, ризик захворіти на туберкульозний склероз ще однією дитиною такий же, як і серед загальної популяції. Якщо у когось із батьків є симптоми захворювання, ризик на 50% вищий.
Лікування
Туберозний склероз - це захворювання, яке не піддається лікуванню як таке, воно може впливати лише на окремі прояви захворювання. В основному це протиепілептичне лікування, залежно від характеру судом, на жаль, зазвичай дуже важко досягти стану без судом.
Необхідна турбота психолога, спеціального педагога, підбір відповідного дошкільного закладу, а також подальша адаптація освітньої програми.
Необхідно регулярно проводити моніторинг у кардіологів, сонографію. Вважається, що лазерна терапія посилює шкірні прояви.