Бульозна епідермоліз - рідкісне шкірне захворювання, яке викликає крихкість і пухирі. Дізнайтеся про їх лікування та лікування. Ми дбаємо про вашу шкіру!
Що таке бульозний епідермоліз?
Бульозний епідермоліз або бульоз охоплює групу шкірних розладів які викликають високу крихкість і появу пухирів на шкірі.
Пухирі можуть з’являтися в результаті незначної травми, включаючи нагрівання, натирання, подряпини або реакцію на стрічку. У важких випадках, всередині тіла можуть виникати пухирі, в таких місцях, як слизова оболонка рота або шлунка.
Більшість з типи бульозного епідермолізу воно є спадковим. Захворювання зазвичай проявляється протягом усього дитинства. Деякі люди не проявляють ознак чи симптомів до раннього підліткового віку або навіть до молодого віку.
В даний час існують між 15 і 19 страждають на мільйон народжень і його розрахункова захворюваність становить 10 на мільйон жителів.
Які причини бульозного епідермолізу?
Бульозний епідермоліз як правило, передається у спадок. Ген захворювання може передаватися від одного з батьків, який страждає ним (аутосомно-домінантне успадкування), або від обох батьків (аутосомно-рецесивне успадкування), або виникати як нова мутація у постраждалої людини, яка може передати хворобу.
Шкіра складається із зовнішнього шару (епідермісу) та підстилаючого шару (дерми). Область, де стикаються шари, називається базальна мембрана. Різні типи бульозного епідермолізу значною мірою визначаються шаром, в якому утворюються пухирі.
Як виявити бульозний епідермоліз?
Пацієнти з бульозною епідермолізом мають тендітну шкіру і дуже легко утворюються пухирі. При найменшій травмі ураження виглядають у вигляді пухирів, які при загоєнні скарифікуються, тобто утворюють рубці. Вони, як правило, дуже помітні і складні, і можуть включати втягування навколишньої шкіри. Може з'явитися пухирі або ураження по всьому тілу, на зовнішньому шарі шкіри, а також на слизових оболонках рота, носа, очей тощо.
У більш важких версіях захворювання рубцеві ураження можуть зменшити розмір рота, обмежити відкриття очей або навіть зблизити пальці рук або ніг. Вони також можуть траплятися внутрішні травми, як і в стравоході, перешкоджаючи споживанню адекватної дієти, що призводить до гіпотрофії пацієнта. Цей тип рубців необхідно лікувати клінічно, щоб вони були максимально стабілізовані та/або зменшені.
Навпаки, пацієнти з менш важкими варіантами зазвичай страждають локалізовані пухирі в основному в руки, ноги, коліна і лікті або тулуб, і зазвичай без крайніх рубців, що спостерігаються у найважчих випадках. Найбільш очевидним проявом у цих випадках зазвичай є наявність дистрофічних нігтів - особливо нігтів на ногах.
Лікар може виявити бульозний епідермоліз залежно від зовнішнього вигляду ураженої шкіри, хоча для підтвердження діагнозу можуть знадобитися лабораторні дослідження, такі як біопсія шкіри, або генетичне тестування.
Як попередити бульозний епідермоліз?
Ви не можете запобігти виникненню бульозного епідермолізу, але можете взяти деякі заходи щодо попередження пухирів та інфекцій.
- Бережіть дитину.
- Будьте особливо обережні з областю підгузників.
- Підтримуйте кімнатну температуру в будинку прохолодною.
- Зберігайте шкіру зволоженою.
- Одягніть дитину в м’який одяг.
- Уникайте подряпин.
- По мірі зростання вашої дитини заохочуйте її брати участь у заходах, які не пошкоджують шкіру. Плавання - хороший варіант. Дітям з легкими формами бульозного епідермолізу шкіру можна захистити, одягаючи довгі штани та одяг з довгими рукавами під час занять на свіжому повітрі.
Для них часто рекомендується кесарів розтин випадки, в яких діагноз був відомий раніше.
Як лікувати бульозний епідермоліз?
Це хронічне захворювання без лікування, хоча важливо встановити симптоматичне лікування пухирів та вогнищ, що з’являються. Пухирі слід злити, покрити неприклеєними прокладеними матеріалами та закріпити еластичними обгортаннями. У найважчих випадках важливо стежити за недоїданням і ростом пацієнта, а при необхідності доповнювати або модифікувати дієту.
Тому що у цих пацієнтів більше ризик розвитку плоскоклітинного раку, Важливо стежити за аномальними ураженнями, які не загоюються або мають рясні рубцеві тканини, особливо після 20 років. Нарешті, також рекомендується проводити денситометрію кісток та щорічну електрокардіограму для виявлення остеопорозу та серцевих афектацій відповідно.