23 травня 2019 | FR | Час читання прибл. 8 хв

дуже

Найбільше бажання батьків - зберегти свою дитину здоровою. Але що ви можете зробити, якщо з якихось причин цього не дано? Те саме, що ви зазвичай робили: намагайтеся дати йому якнайповніше життя - навіть ціною незмірної боротьби. Естер 16 років і вона страждає на рідкісне, майже виключно генетичне захворювання, що вражає дівчат, синдром Ретта. Її мати, Сілі Даніела, роками бореться не лише за те, щоб створити для неї щасливе життя в обставинах, але й за те, щоб більше людей усвідомлювали цю хворобу вдома та по всій Європі. Ми завітали до них у дощовий травневий день. Доповідь Filákovity Radojka.

У весняному дощі є щось надії: це обіцяє достаток, приносить очищення. Того дня, коли я зустрів Даніелу та її маленьку доньку Естер, вона невпинно мчала до міста з самого ранку: мила вулиці, дахи, дерева. З прохолодної вулиці було добре прийти в теплий дім родини, де до ідилії можна було додати всі інгредієнти: доброзичливе середовище, смачний аромат торта, грайлива коричнева собачка та красива дівчина з кучерявим волоссям кімната зачаровано слухає музику. Естер 16 років і страждає на рідкісне генетичне захворювання, переважно у дівчат, із синдромом Ретта, спричиненим мутацією гена в Х-хромосомі.

Симптоми захворювання проявляються після безпроблемної вагітності, приблизно у віці від одного до двох років у немовлят. У дітей є порушення розвитку нервової системи, тому вони кумулятивно травмовані, їм потрібна постійна допомога та увага.

Коли хтось чує про сім’ї, де живе хвора дитина, першим почуттям, яке приходить до влади, є співчуття. Ви навіть не думаєте, що сміх, радість чи просто музика - це така ж частина вашого повсякденного життя, як і скрізь - і правильно.

Діагностика з Інтернету

Коли ми влаштовуємось у вітальні, Даніела розповідає про свою вагітність: крім нездужання - як і взагалі з синдромом Ретта - її вагітність була безпроблемною. Естер народилася разом з Імператором, великим і здоровим новонародженим. “Вона була прекрасна, і я був дуже щасливий. Я думав, що у мене ідеальна дитина », - згадує він.

Дитина була спокійною, врівноваженою, трохи гіпотонічною, за словами медсестри, але особливих клопотів з нею не знаходила під час обов’язкових відвідувань. Даніела все ще сильно хвилювалася.

“Естер була занадто спокійна, занадто повільна. Мені також довелося навчити лазити, але оскільки вона була моєю першою дитиною, я не був впевнений, що це серйозна проблема. Потім, коли я в 14 років провів її до педіатра на застуду, вона підтвердила мою підозру: щось не так ».

Лікар запідозрив проблему з метаболізмом, тому направив їх на подальше обстеження. Саме тоді їхня Голгофа почалася з діагнозу.

Незважаючи на те, що дівчинка вже відчувала характерні для хвороби стереотипні жести рук, лікарі не знали, з чим саме вони стикаються. «Я бачив, що він не використовував руки так, як звик, навіть склянку не міг утримати, його іграшки теж не цікавили. Це було як мати зовсім іншу дитину. Але ніхто не зміг поставити точний діагноз », - каже Даніела. За його словами, вдома ще не існує належного протоколу про те, як повідомити батьків, що його дитина, імовірно, серйозно хвора.

Їх тримали в постійній невизначеності, тож жінка та її чоловік, батько маленької дівчинки, Френсіс, у своєму остаточному відчаї намагалися дізнатись про Інтернет. І після того, як термін «стереотипні жести рук» було введено в пошукову систему англійською мовою, синдром Ретта вперше був викинутий Google. Саме тоді вони знайшли угорський фонд синдрому Ретта, а також лікаря з Белграда - Даніеля звідти -, який підтвердив їх пропозицію генетичним тестом: Естер має синдром Ретта.

Своїми прекрасними карими очима та чудовими кучерявими кучерями Естер схожа на ангела з однієї з картин Боттічеллі. Поки ми розмовляємо, він слухає музику - це для нього найголовніше, - говорить Сміха зі сміхом. Недарма його тато сам музикує, тому мелодії постійно проходять через його будинок, від кімнати до кімнати. Естер дуже привітна, відома і улюблена по всій околиці. І, як загалом дівчата-підлітки, їй також подобається фотографуватися. Він з цікавістю сканує своїм поглядом, заглядає глибоко в камеру і посміхається, хоча йому й боліло, коли ми були там. "Нічого страшного, біль проходить. Ти знаєш, що це пройде, - шепче Даніеля, погладжуючи живіт. "Під час їжі він ковтає багато повітря, і може виникнути невеликий рефлюкс".

Естер не може говорити, вона голосно скиглить, тож висловлює свій біль. Поки працювали його функції рук, вони могли спілкуватися з ним за допомогою спеціального пристрою, і з часом вони були змушені перейти на пристрій відстеження очей, про який Даніела чула на конференції.

«Ми повинні були отримати його та попросити індивідуального дозволу в OEP, оскільки таке обладнання є дуже дорогим, але наша заявка була відхилена. Тож, врешті-решт, ми самі за це заплатили », - каже він. Окрім альтернативного спілкування, усталений порядок денний також дуже допомагає з’ясувати, чого хоче ваша маленька дівчинка, а також інстинкти її матері, а також навчитися розпізнавати значення різних голосів, наданих Естер. «Він може багато скаржитися, якщо йому щось не подобається, він гірко плаче, якщо щось недобре чи йому боляче, але іноді навіть якщо йому просто не подобається музика, яка звучить, нудьгує або хоче уваги. Дівчата з синдромом Ретта багато чого трапляються у своїх думках і із задоволенням спілкуються, у них просто немає засобів для самовираження ".

Півтора роки пекла

Даніела називає одним із найскладніших періодів у сім'ї півтора року, коли відбулася зміна стану, контрольованого наркотиками в Естері: важкі, раніше не пережиті напади. Даніела довгий час не знала, що могло спричинити їх, і лікарі знову спантеличились. Мати неодноразово вказувала, що їй відомо, що сильні напади можуть бути спричинені жовчнокам’яною хворобою, але лікар не думав, що у такої молодої дівчини можуть з’явитися камені в жовчному міхурі.

«Він страждав від нападів півтора року, його кілька разів госпіталізували з приводу епілепсії, перш ніж я змогла нарешті поговорити з неврологом, щоб зробити УЗД. Ось так виявилося, що в Естіна є камені в жовчному міхурі », - каже Даніела.

Маленьку дівчинку прооперували в лікарні Бетесди, що, за словами матері, врятувало їм життя. Ці півтора року були пеклом для всієї родини: Естер не спала, не харчувалася повноцінно, її протиепілептичні препарати не діяли, але її поведінка повністю змінилася від них. “Він був дуже нещасний, як і я. Бо так це працює: поки він щасливий, я теж. Немає нічого більш засмучуючого, ніж те, що не знаєш, що стається з твоєю дитиною, і тому ти не можеш з цим впоратися ".

Хоча Даніела каже, що за ці роки у них були дуже симпатичні лікарі, вона вже звертається до них трохи рішучіше: вона бореться, поки її маленька дівчинка не пройде всі аналізи, які, на її думку, їй потрібні - навіть якщо це займе півтора року. Цей випадок також показує, наскільки важко виявити причини болю у постраждалої дитини та вибрати правильне лікування - не кажучи вже про труднощі обстежень та перебування в лікарні.

Незважаючи на те, що синдром Ретта, який зустрічається у кожної десятої тисячі дівчат, має набагато рідше захворювання, Даніела каже, що все ще мало фахівців, які розпізнають цю хворобу та її супроводжуючих. Угорський фонд синдрому Ретта - якого він зараз є головою опікунської ради - працює над тим, щоб зробити хворобу якомога більш відомою серед лікарів та медсестер - на його думку, особливий акцент слід зробити на інформації.

“Як батькові важко поставити діагноз, проте важливо знати, з чим ми стикаємось. Фонд не лише надає професіоналам корисну підготовку щодо хвороб та можливостей розвитку, але також надає батькам необхідну професійну та, що ще важливіше, духовну допомогу.

В даний час ми маємо стосунки з майже сотнею сімей, які утворюють сильну підтримуючу спільноту ».

Належна допомога батькам - це порятунок

Даніела та її чоловік Френсіс переїхали до Угорщини із Сербії. Оскільки Френсіс працював удень, Даніеля не мала великої допомоги з дівчинкою. І коли у Естер був здоровий брат у віці трьох з половиною років, Даніела нарешті відчула, що вона ледве процвітає. Потім він знайшов фундацію для надання професійної допомоги дітям з обмеженими можливостями, але їх проводили дівчата-студентки для проведення занять, а співробітники служби ластівки допомагають постраждалим дітям: вони можуть допомагати дівчинці протягом десяти годин місяць за плату. Даніела намагається скористатися усіма запропонованими можливостями, але їх кількість та потужність невеликі.

Це велика проблема для більшості сімей, які доглядають за постраждалими дітьми та дорослими: важко вирішити надійний нагляд на один-два вечори, вихідні, святкові дні, щоб батьки могли трохи розслабитися та відпочити, хоча вони мали б велика потреба в постійному догляді.

Даніела завжди відчувала, що окрім турботи про Естер, вона також хоче займатися духовною справою, «робити щось важливе». Це вам дуже потрібно, інакше ви не були б щасливі. З іншого боку, його благодійна робота секретарем Європейської асоціації Ретта та у вітчизняному фонді дуже допомагає зробити його трохи повсякденним. «На той час я закінчив фармацевт у Белграді, а потім працював асистентом викладання в університеті. Коли я була дівчиною, у мене були великі плани, я цього не очікувала, але я вже змирилася з тим, що у мене життя було іншим, ніж я собі уявляла, - каже вона спокійно, без жодної гіркоти в голосі . Він навчився створювати власне щастя відповідно до обставин. На щастя, сім’я її у всьому підтримує, тож коли вона їде на конференцію за кордон, чоловік бере вихідний, а теща їде до Будапешта із Сербії.

Завжди сподіваюся

Чи можна це трохи вимкнути, чи можете ви перестати турбуватися навіть на мить, якщо у людини є поранена дитина? "Поки Естонію не катували епілептичні напади, я не знала, але зараз це іноді вдається", - говорить Даніела з глибоким роздумом. Потім посмішка знову сідає на його обличчя, коли він розповідає про те, що угорський фонд синдрому Ретта також організовує шестиденні літні табори для дівчат, тож на той час вони мають можливість трохи подорожувати зі своїм чоловіком та своєю другою маленькою дівчинкою, Норі: табір або спуститися до озера Балатон. У таких випадках час може проходити більш самозабутньо, оскільки вони знають, що Естер у добрих руках.

В даний час лікування хвороби не існує, лікарі та батьки можуть лише полегшити симптоми.

Однак нові американські дослідження намагаються досягти успіху за допомогою генної терапії. Цього року очікується перший тестовий експеримент у США. У разі успіху хворобу можна навіть повернути назад. «Це дослідження є дуже дорогим, а процес повільний, і для досягнення прориву потрібно багато удачі. Але є надія, і як батькові приємно про них чути, бо в принципі це непросто. Це старання, - каже Даніела, натискаючи ніжний поцілунок у лоб Естер, яка посміхається. "Але ця посмішка це компенсує, чи не так?" - ім'я. Коли ми вийшли з воріт, дощ припинився, на вулиці лунала пісня птаха з дерев. Естер дуже хотіла б.