Центр нейрофіброматозу
Центр комплексної допомоги дітям з нейрофіброматозом
Метою центру є надання комплексної допомоги дітям з нейрофіброматозом. Нейрофіброматоз типу 1 (NF1), або хвороба фон Реклінгхаузена, є однією з найпоширеніших аутосомно-домінантних хвороб у нашої популяції. Він також має різні прояви серед постраждалих осіб у межах однієї родини. У пацієнтів дитячого віку найчастіше зустрічається шкірна форма у вигляді плям cafe-au-lait, шкірних нейрофібром та веснянок в пахвових западинах та пахових ділянках. Найбільш серйозним ускладненням цього захворювання є злоякісна трансформація нейрофіброми або спонтанне виникнення злоякісної пухлини внаслідок послаблення супресорного ефекту пухлини нейрофібромінового продукту. Пацієнти з цим потенційно прогресуючим захворюванням потребують тривалого, регулярного та спільного моніторингу з боку групи фахівців, наданих цим центром. Батькам потрібно пояснити клінічному генетику, що діагностика може бути тривалим процесом, і навчити їх основним принципам захворювання, його проявам та прогресуванню. Можливість генетичного тестування з високим виявленням мутацій, яке також було запроваджено у 2-й дитячій клініці ЛФУК та ДФНсП, безумовно, сприяє визначенню точного діагнозу, його прийняттю та залученню батьків та дітей до регулярного моніторингу.
Професійний гарант і керівник центру: Док. MUDr. Дениса Іленцікова, к.т.н. - спеціалізація в галузі "клінічна генетика"
Заступник керівника центру:Проф. MUDr. Ласло Ковач, доктор медичних наук, медичний працівник - - спеціалізація в галузі "педіатрії" та "клінічної генетики"