Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

причина

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Ключові слова
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічні випадки
  • Обговорення
  • Ключові слова
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічні випадки
  • Випадок 1
  • Випадок 2
  • Обговорення
  • Бібліографія

Гіперглікемія - все частіша причина для консультацій у педіатрії. Ваш діагностичний підхід залежить від контексту, в якому ви перебуваєте. Під назвою цукровий діабет включено багато різних клінічних структур. Діабет типу MODY (діабет молодого віку) - це після діабету 1 типу найпоширеніший тип діабету в дитячому віці. Для діагностики необхідний високий показник підозр, і важливо враховувати сімейний анамнез.

Гіперглікемія стає все більшою причиною консультацій у педіатрії. Діагностика залежить від контексту. Під назвою цукровий діабет включені численні клінічні організації. MODY (діабет у молодих людей зрілого віку) є після діабету 1 типу найчастішою причиною діабету в дитячому віці. Для його діагностики необхідна висока ступінь підозри, і ми повинні знати сімейну історію.

КЛІНІЧНІ СПРАВИ Випадок 1

9-річний хлопчик звернувся через рівень глюкози в крові натще від 116 до 130 мг/дл без супутньої інтеркурентної хвороби. Він представив поліурію як єдиний класичний симптом. Немає особистої історії, що цікавить. Його вага та зріст становили 50-й процентиль. Як сімейний анамнез, у батька діагностували діабет 2 типу при лікуванні пероральними протидіабетичними препаратами (OAD).

Були проведені такі додаткові тести: ліпідний профіль, функція печінки та вісь щитовидної залози в межах норми. HbA 1c 6,7%. Аутоімунітет підшлункової залози: негативний. Пероральний тест на перевантаження глюкози (SOG): базальна глюкоза 120 мг/дл, а через 120 хв - 125 мг/дл. Інсулін 1,40 мкУ/мл та С-пептид 2,30 нг/мл. Сімейне дослідження з такими результатами: СОГ батька: вихідний рівень - 124 мг/дл, а через 2 год - 97 мг/дл. HbA 1c 6,5%. SOG матері: вихідні показники 117 та 123 мг/дл через 2 год. HbA 1c 5,3%. SOG брата: вихідний рівень 116 і через 2 години 130 мг/дл. HbA 1c 5,9%. Усі мали негативний аутоімунітет підшлункової залози. У генетичному дослідженні у пацієнта, брата та батька була виявлена ​​мутація гена глюкокінази, що складається із зміни екзону 2 хромосоми 7 (Arg43Ser).

У 13-річного хлопчика рівень глюкози в капілярній крові натощак становив від 126 до 130 мг/дл без інтеркурентних захворювань та будь-яких симптомів. Немає особистої історії, що цікавить. Він мав вагу та зріст у 75-му процентилі. Як сімейна історія, батько та бабуся по батькові хворі на цукровий діабет під лікуванням ADO. Були проведені такі додаткові тести: ліпідний профіль, функція печінки та вісь щитовидної залози в межах норми. 6,2% HbA 1c. Аутоімунітет підшлункової залози: негативний. SOG: нормальний. У генетичному дослідженні мутація гена глюкокінази, що складається із зміни екзону 2 хромосоми 7 (Arg43Ser), виявляється у сина та батька.

Збільшилось використання додаткових тестів у дитячому віці, як завдяки збільшенню кількості дитячих екстрених консультацій, так і можливості проведення капілярних тестів на глюкозу у дітей хворих на цукровий діабет. Це робить гіперглікемію частим приводом для направлення та вивчення педіатричних ендокринологічних консультацій. Діагностичний підхід залежить від контексту, в якому він знаходиться. Якщо супроводжується класичними симптомами, такими як поліурія, полідипсія, поліфагія, а іноді і втрата ваги, він вимагає діагностичного підходу, спрямованого на початок діабету типу 1. Навпаки, безсимптомна гіперглікемія вимагає розгляду більш широкої диференціальної діагностики, оскільки в цих випадках випадки збільшують захворюваність на інші типи діабету, головним чином діабет типу MODY та діабет 2 типу, останній майже виключно у осіб із ожирінням .

Діабет MODY - це моногенна форма діабету, що характеризується:

    1.

Зовнішній вигляд до 25 років.

Автосомно-домінантне успадкування. Як правило, одна з гілок сім'ї пацієнта буде зачіпана принаймні протягом трьох поколінь.

Зазвичай це не пов’язано з ожирінням або надмірною вагою.

Зазвичай він має повільну і прогресивну еволюцію.

Зазвичай це не починається з кетонів.

Зазвичай він не залежить від інсуліну, принаймні на початку захворювання та залежно від наявного варіанту MODY.

Зазвичай характеризується дефіцитом секреції інсуліну.

Прогрес молекулярної генетики дозволив проводити її класифікацію та діагностику, і на сьогодні описано шість підтипів, спричинених наявністю мутацій у певних генах. Підтипи 1, 3, 4, 5 та 6 впливають на гени, що кодують фактори ядерної транскрипції, що беруть участь у розвитку та функціонуванні підшлункової залози. Підтип 2 є наслідком мутації гена, який кодує фермент глюкокіназу, який вважається глікемічним сенсором бета-клітин підшлункової залози (табл. 1). У 15-20% випадків, клінічно сумісних з діагнозом MODY, не виявлено жодної генетичної причини (так званий MODY-X), що свідчить про існування інших генів, що беруть участь у цій хворобі, що може зумовити появу нових підтипів у близькому майбутнє 8–11. У цьому сенсі мутації гена чутливої ​​до жовчної солі ліпази (CEL), розташованого в хромосомі 9q34, були описані у суб'єктів, які, окрім екзокринної недостатності підшлункової залози, також розвивають форму діабету, яка відповідає класичним критеріям MODY 10. Мутації гена KLF11, розташованого в хромосомі 2р25, також були виявлені в сім'ях, хворих на діабет, протягом декількох поколінь 11 .

Етіологія MODY

Ген Білок
MODY 1 20q12-q13.1 HNF-4α
MODY 2 7p15-p13 Глюкокіназа
MODY 3 12q24. два HNF-1α
MODY 4 13q12.1 IPF-1
MODY 5 17cen-q21.3 UFH-1β
MODY 6 2q32 NEUROd1/BETA2

MODY: цукровий діабет у молодих людей на стадії зрілості.

Клінічні характеристики різних підтипів MODY різняться, починаючи від постійної, але легкої або помірної гіперглікемії та з хорошим клінічним прогнозом (MODY 2), та станів із стійкою гіперглікемією, які супроводжуються, якщо рівень глікемічного контролю поганий, важких та ранніх хронічні ускладнення (MODY 1 і 3).

Найбільш частим підтипом у перші два десятиліття життя є MODY 2, мутація якого в гені, що кодує фермент глюкокіназу, впливає на його експресію, відповідальну за фосфорилювання глюкози до глюкози 6-фосфату, який потрапляє у два різні можливі шляхи метаболізму, гліколіз або глікогеногенез. Цей фермент також розглядається як глікемічний сенсор бета-клітини підшлункової залози, тому мінімальний поріг вивільнення інсуліну підвищений. На сьогодні відомо, що понад 200 різних мутацій впливають на ген глюкокінази, не виглядаючи, як тип мутації пов'язаний з фенотипом пацієнтів 12. Описані також гомозиготні інактивуючі мутації цього гена, що спричиняють постійний діабет новонароджених, а також гетерозиготні активуючі мутації, що викликають стійку гіперінсулінемічну гіпоглікемію в дитячому віці. .

Нещодавно були опубліковані результати дослідження, проведеного іспанською групою діабету MODY (членом якої є наш підрозділ), в ході якого було проведено генетичне дослідження групи дітей, яким клінічно діагностовано MODY. У 80% випадків діагностовано MODY 2, 8,5% MODY 3 та 1% MODY 5 14. Цукровий діабет MODY 2 - це захворювання, яке проявляється легкою, безсимптомною та непрогресуючою гіперглікемією та має незначний ризик розвитку мікро- або макросудинних ускладнень, тому лікування не потребує. Важливість діагностики полягає у униканні хронічного та непотрібного лікування у цих пацієнтів. У наших 2 випадках діагноз був корисним для правильної класифікації обох батьків та призупинення, отже, лікування АДО, яке вони отримували.