Цей повний текст являє собою відредаговану та переглянуту транскрипцію лекції, виголошеної в курсі "Проблеми харчування та харчування", організованому Чилійським товариством педіатрії між 26, 27 та 28 квітня 2006 р.
Директори: д-р Франсіско Морага та д-р Едуардо Атала.

Вступ

Синдром Дауна описав д-р Джон Ленгдон Даун (1828-1896), директор притулку для розумово відсталих в Ірслвуді, в місті Суррей, Англія, у статті під назвою Спостереження за етнічною класифікацією ідіотів (1), формулюючи термін монголізм, який зараз не використовується. З цього часу до сьогодні було проведено багато досліджень щодо синдрому Дауна та пов'язаних з ним проблем. У Чилі до не більше 15 років тому пацієнтів із синдромом Дауна із захворюваннями серця не оперували.

Захворюваність на синдром Дауна в Чилі оцінюється в 19,2/10000 живонароджених, що означає, що щороку народжується від 400 до 420 дітей з цим синдромом (2), фенотип яких є класичним (рис. 1) і дається трьома можливими генотипи, серед яких найбільш частим є тотальна трисомія 21, на додаток до часткової трисомії (або мозаїцизму) та транслокації. На малюнку 2 показаний каріотип із трьома хромосомами 21, оскільки ця хромосома мала, виживання значної частини пацієнтів-носіїв є можливим.

харчуванням

Фігура 1. Фенотип синдрому Дауна

Малюнок 2. Каріотип пацієнта з синдромом Дауна: трисомія 21, 47 XX, +21.

Синдром Дауна пов'язаний з кількома клінічними станами: 50% дітей мають серцеві захворювання із змінними функціональними порушеннями, що в деяких випадках вимагає лише медикаментозного лікування, але в інших потрібне хірургічне втручання для виправлення дефекту та підтримання їх у житті. пацієнт. Синдром Дауна також пов’язаний із патологіями шлунково-кишкового тракту, такими як стеноз дванадцятипалої кишки та атрезія, непрохідний задній прохід, запор та хвороба Гіршпрунга, а також деякі захворювання, що з’являються з еволюцією, наприклад, целіакія. Це також часто асоціюється з порушеннями зору (далекозорість, короткозорість, катаракта) та слуху (кондуктивна втрата слуху). Також необхідно рано досліджувати гіпотиреоз. Іншими супутніми патологіями є: респіраторні інфекції; обструктивне апное сну; мієлоїдний лейкоз; вроджений вивих стегна; в’ялість м’язів та ін.

Антропометрія та склад тіла

Інформації про склад тіла пацієнтів із синдромом Дауна мало, проте відомо, що вони характеризуються: 1) невисоким зростом із середнім зростом від 1,45 до 1,50 м у зрілому віці, тобто значно нижчим за нормальний середній зріст; два) пубертатна розтяжка скоростиглий, який починається у 9,5 років у дівчаток та у 11 років у хлопчиків; 3) надмірна вага та ожиріння, дуже поширені в підлітковому та зрілому віці.

Харчова оцінка цих пацієнтів проводилася відповідно до антропометричних стандартів, що застосовуються у здорової популяції, і у них діагностували недоїдання та низький зріст. Однак, як і для багатьох захворюючих кадрів, стандарти зростання були розроблені в різних країнах, таких як Іспанія, США, Швеція, Великобританія, Ірландія, Нідерланди та Італія (3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 ). Кожна таблиця була розроблена з різними методологіями, і вибір найбільш підходящої буде такою, яка може допомогти виразити максимальний потенціал розвитку цих дітей.

Найбільш часто використовуються таблиці Фонду Каталонського синдрому Дауна, що має дві версії (1998 і 2004) (3, 4) та таблиці Кронка (5), що враховує населення США, і опубліковані в 1978 і 1988 рр. криві зростання (6) були отримані в результаті поздовжнього та поперечного дослідження, при 4832 вимірюваннях у 354 пацієнтів, з яких 151 - жінки та без урахування пацієнтів, які застосовували гормони росту. З цими даними було зроблено лише графіки, які виражають у стандартних відхиленнях вагу для віку, зріст для віку, окружність голови за віком та індекс маси тіла (ІМТ) для віку. Шведська таблиця є єдиною, яка відображає ІМТ.

У дослідженні, проведеному у Великобританії та Ірландії (7), було проведено 5913 вимірювань у 1089 пацієнтів, за винятком усіх пацієнтів із серцевими захворюваннями, недоношених дітей або тих, хто помер під час спостереження: на практиці пацієнтів із синдромом Дауна залишали здоровий. Мабуть, тому це одна з найвимогливіших дощок. Він також доступний у процентилях, а параметри, які він враховує: вага, зріст та обхват черепа за віком. Група Кремерса в Нідерландах (8) провела поперечне дослідження у пацієнтів віком до 20 років, з 2045 вимірюваннями у 295 осіб без пов'язаної захворюваності, з яких були отримані графіки у процентилях, але лише для ваги параметрів і розмір за віком.

Діаграми зростання іспанських дітей із синдромом Дауна, розроблені Каталонським фондом синдрому Дауна, датуються 1998 р. (3) і включені в книгу "Антропометричні стандарти для оцінки стану харчування" Гледіс Баррера, опубліковану в 2004 р. та 2006 р. - INTA. Ці таблиці починаються з 2-місячного віку, тому дуже важко екстраполювати інформацію, щоб визначити стан харчування дитини до цього віку. У 2004 році Фонд розробив таблиці з процентилями, які дають змогу точно визначити стан дитини. З метою підготовки кривих зростання до 2004 року (4) було проведено 1718 вимірювань, з них 763 - у жінок, а пацієнтів із патологіями, що впливають на ріст, такими як хвороби серця, гіпотиреоз та ін. Графік 2004 року починається з першого місяця життя і показує 3-й, 10-й, 25-й, 50-й, 75-й, 90-й і 97-й процентилі для різних параметрів, що оцінюються у хлопчиків і дівчаток, таких як вага і довжина, вага і зріст, і окружність черепа . (Рис. 3 - 5).

Малюнок 3. Вага та довжина у дівчат від 0 до 3 років (4)

Малюнок 4. Вага та зріст у дітей від 3 до 15 років (4)

Малюнок 5. Черепний периметр у дівчаток 0-15 років (4)

Таблиця Кронка (5), яка широко використовується, дозволяє діагностувати стан поживності від одного місяця життя до 18 років. Було попереднє дослідження, починаючи з 1978 року, яке охоплювало до 3 місяців, базуючись на 4650 спостереженнях, проведених у 730 дітей, але без виключення жодного пацієнта; У ньому дітей із серцевими захворюваннями класифікували на три категорії залежно від того, чи вроджена хвороба серця не потребує лікування, чи потребує вона медичного лікування чи має показання до операції. Параметри будували у процентилях ваги для віку, зросту для віку та окружності черепа для віку (рис. 6 та 7), але не було складено таблиці чи графіку з відношенням вага/зріст.

Малюнок 6. Вага/вік та зріст/вік у дівчат від 1 до 36 місяців (5)

Малюнок 7. Вага/вік та зріст/вік у дітей від 2 до 18 років (5)

Таблиця I. Розподіл поживних речовин відповідно до співвідношення вага/вік, використовуючи три антропометричні посилання (10)

Таблиця II. Розподіл поживних речовин у залежності від зросту/віку з використанням трьох антропометричних посилань (10)

Фізична активність

Фізична активність дітей із синдромом Дауна має дуже особливий характер і пов’язана з психомоторним розвитком; таким чином, для цих дітей характерний менший м’язовий розвиток, менша м’язова сила та пізніше розвиток ходи. Крім того, надмірна захищеність і соціальна ізоляція, що може призвести навіть до справжнього відокремленого життя, частково пояснюють високі показники ожиріння. Подібним чином, невідповідні реакції утрати батьками можуть призвести до повного відмови від цих пацієнтів та розвитку глибокого харчового та психомоторного компромісу. В даний час стимулюється рання стимуляція з метою досягнення задовільного психомоторного розвитку, ближчого до розвитку здорової дитини. Насправді, передчасно стимульовані діти ходять в середньому близько півтора року, тобто вони відстають лише на 6 місяців у порівнянні зі здоровими дітьми, тоді як дитина з синдромом Дауна, яка не отримує жодної стимуляції, ходить лише на 3 роки вік.

Пренатальна профілактика

Малюнок 8. Активність MTHFR у синтезі та метилюванні ДНК

У 2006 році Гюнт-Родрігес продемонстрував, що поліморфізми MTHFR мають дуже неоднорідний розподіл у всьому світі (13), а деякі переважають у певних районах; наприклад, у Мехіко мутантний аллель T/T переважає більше, ніж в Африці, і він більш поширений у північній, ніж у південній Європі. Це більш високе поширення спостерігається в районах, де дієти багаті фолієвою кислотою, тому вважається, що між геном і поживною речовиною, тобто між цим поліморфізмом і фолієвою кислотою, відбудеться компроміс, тож селективна перевага алель T/T у районах, багатих фолієвою кислотою.

Czeizel зауважив, що коли матері отримували високі дози фолієвої кислоти (близько 6 мг/день) та заліза (150-300 мг сульфату заліза), випадки синдрому Дауна зменшувались порівняно з жінками, які цього не робили.; з іншого боку, він не продемонстрував захисний ефект антиоксидантних вітамінів (14). Він також припустив, що мутація іншого ферменту, метіонінсинтазиредуктази (MTRR), матиме такий же ефект, як MTHFR, але без категоричних результатів. Можна зазначити, що ці два ферменти (MTHFR та MTRR) можуть впливати на мейоз і, зокрема, на поділ хромосом при зменшенні.

У дослідженні, опублікованому в 2000 р. (15), було зазначено, що існує зв'язок між поліморфізмами MTRR або MTHFR із синдромом Дауна, і що матері, що мають гетерозиготні або мутовані алелі, мають більший ризик мати дітей з цією трисомією. Коли мутації обох ферментів співіснують, ризик народження дитини з синдромом Дауна до чотирьох разів вищий, ніж у жінок, які мають обидва ферменти без змін.

Харчова терапія

Дієтотерапія включається в моніторинг стану здоров'я дитини з синдромом Дауна. Необхідно вибрати відповідний антропометричний стандарт. Під час нагляду за здоров’ям та подальших консультацій необхідно направляти їх на здорові харчові звички та фізичну активність та сприяти їх прийому до систем ранньої стимуляції. План харчування повинен базуватися на поточних проблемах зі здоров'ям пацієнта; Наприклад, багатьом пацієнтам потрібно досягти адекватної ваги, щоб адекватно справлятися з кардіохірургією. Важливо адекватно визначити споживання енергії та білків, і єдиний спосіб оцінити це - за допомогою моделі росту пацієнта. Є багато варіантів харчування, таких як грудне молоко, молочна суміш та харчування, коли це доречно. Шляхи годування можуть бути пероральним шляхом, або використовувати шлунковий зонд і навіть провести гастростому, якщо це необхідно.

В італійському дослідженні було проведено опитування матерів дітей із синдромом Дауна, які проходили лікування в університетських лікарнях, щоб визначити стан грудного вигодовування (16) у Всесвіті з 560 дітей, з яких 246 все ще знаходились у відділенні неонатології. Було встановлено, що 70% дітей, яких довелося госпіталізувати, і 46% тих, хто не був госпіталізований, не отримували грудного молока; а тривалість грудного вигодовування становила 54 дні (стандартне відхилення ± 111 днів), особливо у дітей, яких госпіталізували до неонатології. Так, 57% дітей із синдромом Дауна не отримували грудного молока. Часті хвороби дитини; депресія та розчарування, які відчували матері, маючи дитину з синдромом Дауна; страх мати невелике виробництво молока; і слабке смоктання дітей, на причини, на які вказували матері цих дітей.

Висновки

Для складання плану харчування у пацієнта з синдромом Дауна необхідно: оцінити поточні проблеми зі здоров'ям, включаючи стан харчування пацієнта, порівнявши його з найбільш відповідним антропометричним стандартом; встановити найбільш адекватне споживання енергії та білків; та визначити типи їжі та шлях їжі, який буде використовуватися. Ці діти повинні отримувати ті ж добавки, що і здорові діти. Крім того, слід заохочувати включення немовлят у програми ранньої стимуляції, а також створення здорових звичок щодо дієти та фізичної активності з метою профілактики хронічних захворювань у зрілому віці та пошуку та лікування належним чином і на ранніх термінах патології.

Велике питання, яке досі не вирішене, - це можливість запобігти матері мати дітей із синдромом Дауна за допомогою таких заходів, як введення високої дози фолієвої кислоти, високих доз заліза або вітамінів-антиоксидантів. Дослідження можуть дати відповідь на це питання в майбутньому, але нинішня задача полягає в тому, щоб забезпечити, щоб ці діти максимально розвивали свій генетичний потенціал.