salud

  • Що таке фенілкетонурія
  • Причини фенілкетонурії
  • Симптоми фенілкетонурії
  • Діагностика фенілкетонурії
  • Лікування фенілкетонурії
  • Прогноз фенілкетонурії
  • Профілактика фенілкетонурії

Оновлено: 4 січня 2021 року

Для лікування фенілкетонурії незабаром після народження слід встановити дієту, якої потрібно суворо дотримуватися. Ця дієта повинна передбачати лише кількість фенілаланін необхідний для росту та відновлення тканин.

Щоб знати точний рівень білків, які потрібні пацієнту, дієта, що не містить фенілаланіну, встановлюється на 10-20 днів. Слід мати на увазі, що у одного і того ж пацієнта необхідна кількість фенілаланіну може змінюватися залежно від стадії життя, в якій вони перебувають.

Зменшення кількості цієї амінокислоти допомагає підтримувати концентрацію фенілаланіну в організмі на допустимому рівні для пацієнта, оскільки неможливо повністю виключити з раціону оскільки це важливий компонент їжі.

Найголовніше в лікування фенілкетонурії полягає в тому, що дієти дотримуються суворо, тому важливо дотримуватися постійний нагляд лікарем за співпраці батьків та дитини. Тести слід проводити щотижня протягом першого року, а потім один або два рази на місяць протягом усього дитинства.

Ще не вдалося передбачити час, протягом якого дієта повинна підтримуватися, хоча загалом вона буде дотримуватися протягом усього життя.

Продукти, що містять фенілаланін:
Грудне молокоСардиниСпаржа
Коров’яче молокоКреветкиМорква
ЯйцяСкумбріяБоби
КуркаПростоРис
СвининаКрупиКока-Кола
ТелятинаКартопляДієтичні продукти з аспартатом
ЛососьБорошноШтучні підсолоджувачі

Є також ліки, сапроптерин дигідрохлорид, Це може допомогти знизити рівень фенілаланіну в крові. Він ефективний лише для тих людей, які мають певну ферментну активність. Навіть маючи це, ці люди повинні продовжувати дотримуватися дієти.

Він також продається спеціальне сухе дитяче молоко для немовлят з фенілкетонурією, який також може використовуватися до кінця життя як джерело білка, і вміст фенілаланіну якого є дуже низьким, і збалансований у випадку з іншими незамінними амінокислотами.

Пацієнтам рекомендується приймати добавки, такі як риб'ячий жир щоб замінити довголанцюгові жирні кислоти, відсутні у стандартній дієті без фенілаланіну, оскільки це може допомогти поліпшити ваш неврологічний розвиток, включаючи рухову координацію. Вони також можуть потребувати інших конкретних добавок, таких як залізо хвиля карнітин.

Є й інші експериментальна терапія для лікування фенілкетонурії на даний момент, наприклад, лікування рослинним похідним, фенілаланін-амоній-ліаза, яку вводять підшкірно щотижня через шприц, може знизити рівень фенілаланіну. Подібним чином, деякі методи лікування, які доповнюють амінокислоти у цих пацієнтів, можуть мінімізувати шкідливий вплив фенілаланіну на рівні мозку.