Листок дистонії
Симптоми захворювання:
Аномальна постава кінцівки, скутість м’язів, біль, незграбність, порушення ходи,
Опис захворювання:
Під дистонією ми маємо на увазі стани, пов’язані з неправильною поставою, поставою кінцівки та мимовільними рухами, спричиненими аномальними скороченнями м’язів. Дистонія - рідкісна група захворювань, поява яких може бути найрізноманітнішим, певні типи можуть передаватися у спадок.
Термін дистонія стосується симптому, а не причини, оскільки багато захворювань різного походження можуть викликати дистонію.
Дистонію можна клінічно згрупувати за 4 аспектами:
1. А з причини:
- Первинні дистонії. Тільки дистонію можна виявити як симптом, жодного іншого захворювання не можна виявити на задньому плані.
- У разі вторинних (вторинних) дистоній інше захворювання викликає дистонію. Найчастіше (наприклад, мідь, залізо) метаболічні дефекти або пошкодження головного мозку (церебральний інфаркт, кровотеча) можуть призвести до вторинної дистонії.
2. А за часом початку захворювання:
- Ювенільна дистонія починається через 20 років і зазвичай поширюється на інші кінцівки та тулуб, починаючи з нижніх кінцівок
- Дистонія літнього віку зазвичай починається з шиї або обличчя і рідко вражає кілька кінцівок.
3. А відповідно до прояву захворювання:
- «Фіксована» дистонія. Через хворобу будь-яка частина тіла припускає патологічну ситуацію, яка постійно присутня навіть у стані спокою.
- «Мобільна» дистонія. Дистонія проявляється переважно у вигляді мимовільних рухів при русі, стоянні, але в деяких випадках і в стані спокою.
4. Відповідно до відповідних частин тіла:
- Фокальна дистонія: дистонія, що вражає частину тіла
- Генералізована дистонія: охоплює всі кінцівки
- Сегментарна дистонія: дистонія, що охоплює сусідні частини тіла
- Гемідистонія: дистонія, що охоплює половину тіла
Найпоширенішою вторинною дистонією є хвороба Паркінсона, яка виникає в періоди поганої рухливості.
У всіх випадках слід виключити дві специфічні хвороби дистонії - хвороба Вільсона та дистонія, що реагує на допу, оскільки це добре лікуються захворювання. Хвороба Вільсона - це ювенільна метаболічна хвороба міді, яка часто спричиняє паркінсонізм та дистонію з летальним наслідком без належного лікування. Дистонія, що реагує на допу, - це захворювання, пов’язане із синтезом дофаміну, яке також може спричинити ювенільну дистонію та паркінсонізм.
Діагноз:
- Неврологічне обстеження виявляє симптоми рухових розладів.
- Внутрішнє обстеження: збільшення печінки та селезінки, у більш важких випадках жовтяниця, виключення варикозу вен стравоходу (виключення хвороби Вільсона).
- Лабораторія
- Важливим є дослідження 24-годинної екскреції міді з сечею при виключенні Вільсона
- Тест D-пенніцилінаміну важливий для виключення Вільсона
- На МР черепа вторинні дистонії часто виявляють структурні відхилення
- Офтальмологія (кільцеве дослідження Кайзера-Флейшера) є важливою для виключення Вільсона
- Генетика може бути важливою при деяких типах дистонії (вивчення мутацій гена DYT)
Лікування:
- При хворобі Вільсона можна застосовувати зв’язують мідь та кліренс препарати (див. Хвороба Вільсона).
- Лікування леводопою рекомендується при дистонії, що реагує на допу. Леводопа є попередником утворення переносника стимулу, званого дофаміном.
- При вогнищевих дистоніях: ін’єкція ботулінічного токсину, яка може призупинити передачу нервово-м’язового подразника на 2-3 місяці, тому його застосування слід повторювати в середньому кожні 3 місяці.
- Холінергічні препарати - це перша лінія лікування сегментарних та генералізованих захворювань. Вони часто викликають побічні ефекти: затримка сечі, затуманення зору, сухість у роті, проблеми з мисленням.
- Антипсихотичні засоби в деяких випадках можуть покращити симптоми дистонії, але серед довгострокових побічних ефектів слід підкреслити ризик розвитку вторинного паркінсонізму та пізньої дискінезії.
- Можна спробувати деякі протиепілептичні препарати
- Міорелаксанти
- Глибока стимуляція мозку відіграє значну роль головним чином у лікуванні первинних, рухливих дистоній. Він також здатний зменшити ненормальну поставу, форми рухів і полегшити біль.
Поради щодо способу життя:
Рекомендується регулярна фізіотерапія.