Вітелліформна макулярна дистрофія дорослих

макула

Вітелліформна макулярна дистрофія дорослих (Дистрофія псевдовителліформна макула, Дистрофія макулярний псевдо найкращий, Газова хвороба) (AOFVD) - це стан, який класично представляється як двобічне, симетричне, жовто-сіре, кругле або овальне ураження всередині макулярна область. Ці ураження незначно підвищені і, як правило, складають від однієї третини до половини діаметра диска в макулярній області.

Вітеллиформні ураження складаються в основному із залишків фоторецептори, можливо в результаті дефектного фагоцитозу ЕПР; Ця проблема посилюється пігментом, що виділяється у вигляді ЕПР зазнає змін.

Ця макулярна дистрофія дуже схожа на макулярну вітелліформну дистрофію або хворобу Беста, однак вона трапляється і у дорослих. Початок захворювання зазвичай становить від 30 до 50 років із мінливим генетичним успадкуванням, хоча деякі припускають, що модель успадкування автосомного домінування.

Пацієнти з AOFVD зазвичай мають симптоми затуманення зору або метаморфопсія помірний. Результати діагностичних тестів показують a електроокулограма (EOG) нормальний або незначно змінений. Результати флюоресцеїнова ангіографія (FA) зазвичай демонструють гіпофлуоресценцію в області, що відповідає вітелліформне ураження і навколишнє кільце гіперфлуоресценції.

Пацієнти з Вителлиформная макулярна дистрофія дорослих вони зазвичай мають повільну і прогресуючу втрату зору. Однак у пацієнтів може спостерігатися раптове зниження гостроти зору внаслідок субфовеальної хоріоїдної неоваскуляризації (CNV). Тому важливо встановити правильний діагноз і контролювати це захворювання. Періодична самооцінка с Сітка Амслера Це принципово. Деякі люди залишаються без симптомів протягом усього свого життя. Інші люди з AOFVD може повільно розвиватися розмитим та/або спотвореним зором, яке з часом може прогресувати до втрати центрального зору.

Офтальмоскопічний вигляд AOFVD дуже схожий на Хвороба Беста. Нещодавно ген, відповідальний за хворобу Беста, VMD2, Він був ідентифікований як специфічний ген RPE 11-екзону, який кодує 585 амінокислотний білок невідомої функції. Мутації також були знайдені в Ген VMD2 у деяких пацієнтів з діагнозом AOFVD але не у пацієнтів з вікова дегенерація жовтої плями, свідчить про значне перекриття в етіології Росії AOFVD та хвороба Беста. Інше генетичне дослідження показало, що значна кількість хворих на AOFVD мали точкову мутацію в ген периферину/RDS.

Зазвичай не впливає на периферичний зір або нічний зір.

Крім того, оскільки є повідомлення, що AOFVD має аутосомно-домінантний характер успадкування зі змінною пенетрантністю, рекомендується, щоб члени сім'ї пацієнта пройшли всебічне очне обстеження, щоб виключити будь-які ранні ознаки цього рідкісного стану очей.

Історично склалося так, що Вітелліформна макулярна дистрофія дорослих це було визначено як генетичний розлад; однак останні дослідження прийшли до висновку, що лише у меншості випадків виявлена ​​генетична причина, що дозволяє припустити, що можуть бути інші основні причини екологічного походження, генетичного походження або поєднання генетики та навколишнього середовища (багатофакторне). Потрібні додаткові дослідження, щоб краще визначити інші основні причини, які можуть бути присутніми, або генетичні, або екологічні за походженням.

Вітелліформна макулярна дистрофія дорослих може передаватися як аутосомно-домінантний ознака або потенційно як аутосомно-рецесивний ознака у поєднанні з мутаціями в генах периферину/SDR (PRPH2), НАЙКРАЩИЙ1, IMPG1 або IMPG2, хоча багато випадків AOFVD вони не є носіями мутацій у цих генах. Вітелліформна макулярна дистрофія дорослих діагностується частіше протягом третього чи п’ятого десятиліття; його прогресування відбувається повільно, при тривалому збереженні гостроти зору (ВА), якщо тільки атрофічні зміни або неоваскуляризація судинної оболонки.

Пошкодження обмежено центром нечистота, ямка. Це дуже мала центральна область, і її описав Гасс. В цілому прогноз хороший. Однак часто сітківки розріджується в центральній ураженій зоні, і зір може дещо погіршуватися з віком, оскільки сітківка стоншується.

Деякі пацієнти з часом розвиваються Мокра AMD або інші проблеми. Однак це не є частиною хвороби, і це справді випадковість. Ретикулярний псевдодруз часто присутні.