Синоніми назви захворювання:
- Хвороба Лі
- Підгостра некротична енцефалопатія
- Хвороба Лі
- Підгостра некротизуюча енцефалопатія
- Нестача диявольської дегідрогенази-фосфатази
Основні дані:
- Чоловіки: до 20 років
- N: до 20 років
Опис хвороби:
- Мітохондріальна енцефалопатія з характерними центральною нервовою системою та очними симптомами може виникати в будь-якому віці, але найпоширенішою є інфантильна форма.
Курс захворювання:
- Мітохондріальна енцефалопатія, яка не має специфічних біологічних характеристик, таких як різні клінічні симптоми, визначення ферментів та невропатологічні дані, може бути пов’язана з іншими мітохондріальними подіями подібного походження.
Вроджений ферментний розлад може бути підтверджений у меншому відсотку випадків (піруватдекарбоксилаза, дегідрогеназний комплекс I, III, IV, V дефіцит, найпоширеніший з яких - дефіцит комплексу IV). Хвороба викликана спонтанними мутаціями або сімейними зв'язками, відомі також материнські виділення.
Захворювання починається в різному віці.
Інфантильна форма піднімається в перші два роки
Гостра інфантильна хвороба фульмінанів пов’язана із швидким початком, дихальним дистрессом та недостатністю. У випадку з підгострою формою прогноз дещо кращий, але кінцевий результат тут також безпрецедентний.
Блювота, набивання, - труднощі у зростанні, ністагм (перекочування очей), мозочкова атаксія (відсутність координації руху мозочка), дистонія (м’язова аномалія), гіпотонія (зниження м’язового тонусу), спазми центральної нервової системи у вигляді звуженого стану свідомості. У деяких пацієнтів симптоми різні: атрофія зорового нерва (атрофія зорового нерва), параліч зовнішніх очних м’язів (птоз, атрофія повік).
У юнацькій формі переважають м’язові розлади, скручування, переривчасті рухи, тремор (тремор). Також має місце прояв (поява) у дорослих.
Підвищений рівень сироватки та ліквору в карієсі, рівні пірувату, гіпераланінемія, підтверджена амінокислотною хроматографією, зменшення швидкості провідності периферичного нерва можуть допомогти.
Біопсія м’язів не є типовою, визначення ферменту призводить до незначного відсотка випадків.
Губчасті ураження, гліоз, проліферація капілярів можуть бути виявлені в стовбурі мозку та навколо базальних гангліїв.
КТ та МРТ показують симетричні білі ураження навколо базальних гангліїв.
Це препарат, який важко контролювати.