Для того, щоб отримати доступ до цього вмісту, ви повинні бути ПІДПИСЧИКОМ FAPap 2021
Або якщо ви хочете, ви можете придбати цей товар за 10 €, натиснувши на піктограму
ЦІНИ
Підписка на FAP ap:
Це включає
- Журнал: 4 модулі + 2 оціночні тести + акредитація + доступ до навчального змісту, опублікованого в попередні роки.
- Монографія 2021: оновлення сну + тест на оцінку + акредитація.
| Тарифи | FAPap + Монографія 2021 | ||
| Партнери AEPap | Професіонали | 80 € | |
| Мешканці | 60 € | ||
| Немає партнерів | Професіонали | 100 € | |
| Мешканці | 70 € | ||
| Інституційний | 170 € | ||
| Люди, які не підписалися, завантажують статтю: 10 € | |||
ВСТУП
HyperCKemia або підвищення рівня м’язового ферменту креатинкінази (CK) піднімає діагноз м’язових дистрофій, запальних міопатій (поліміозит, дерматоміозит) та інших міопатій. Однак найпоширенішою причиною підвищення рівня КК у дітей є вірусний міозит.
HyperCKemia у дитячому віці - це ситуація, яка хоча і нечаста, але може мати велике значення, оскільки:
- Це може бути пов’язано зі спадковими захворюваннями м’язів, деякі з них передаються вертикально, наприклад, дистрофінопатії (хвороби Дюшенна та Беккера), успадковані від хромосоми Х. Помірна гіперКемія у дівчинки може бути пов’язана із станом носія хвороби Дюшенна; його ідентифікація передбачає широке сімейне консультування, яке включає вивчення всіх потенційних носіїв, потенційних афектів та пренатальну діагностику.
- Це може бути ознакою дуже рідкісного захворювання, яке піддається лікуванню, наприклад, хвороби Помпе або вроджених міастеній.
ВІРУСНИЙ МІОЗИТ
Гострий вірусний міозит - це раптовий стан, що складається з переважно міалгій в нижніх кінцівках, що ускладнює ходьбу. Тон, сила, чутливість і відображення залишаються збереженими. Зазвичай йому передують (5-7 днів) респіраторні або шлунково-кишкові інфекції, головний біль та загальне нездужання, як правило, супроводжується лихоманкою.
Це часто трапляється у віці 3-7 років. У більшості випадків це пов’язано з інфікуванням грипом В (62%) та грипом А (25%), хоча він також асоціювався з Коксакі, парагрипом, герпесвірусом, цитомегаловірусом, вірусом Епштейна Барра, аденовірусом, вірусом краснухи, парвовірусом B19, арбовірус, ретровірус (ВІЛ), вірус паротиту, гепатит С та кампілобактер.
Діагностика вимагає перевірки підвищеного рівня КК.
Еволюція в цілому сприятлива, майже завжди самообмежена і покращується при симптоматичному протизапальному лікуванні. Повне зникнення симптомів зазвичай відбувається протягом 24-48 годин, хоча аналітична нормалізація відбувається протягом 15-30 днів. Ризик для моніторингу при наявності високої гіперКЕмії, яка супроводжувалась би міоглобінурією, полягає в нирковій недостатності нирок, профілактикою та лікуванням якої є зволоження та підтримка діурезу.
Необхідно перевірити нормалізацію КК після місяця припинення роботи клініки (додаток 1).
Зіткнувшись з тимчасовою гострою гіперкемією, слід враховувати диференціальний діагноз з рабдоміолізом, вторинним до метаболічних захворювань (порушення м’язового енергетичного обміну), інтоксикацій або зловживання наркотиками, такими як героїн або кокаїн. Ці випадки можуть бути більш серйозними, ніж вірусний міозит, з місцевими ускладненнями, такими як компартмент-синдром, вторинний набряку м’язів, та системними ускладненнями, такими як дисемінована внутрішньосудинна коагулопатія, серцеві аритмії, гіповолемія, шок, дихальна недостатність і, особливо, гостра ниркова недостатність; можуть бути пов'язані ознаки ураження центральної нервової системи, включаючи кому. Вивільнення електролітів та органічних кислот може спричинити гіперурикемію, гіперкаліємію, гіперфосфатемію, гіпокальціємію або гіперкальціємію та метаболічний ацидоз, що може призвести до летального результату, особливо за наявності ниркової недостатності.
Слід також враховувати диференціальний діагноз із початком або декомпенсацією міопатії, особливо м’язових дистрофій або запальних м’язових захворювань, таких як дерматоміозит та поліміозит.
ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ВИЗНАЧЕННЯ КК
Визначення КК - це проста методика, що має велику рентабельність діагностики, оскільки її підвищення явно орієнтує на обмежену кількість м’язових захворювань. Це потрібно зробити до:
ОБСТАВИНИ, В ЯКИХ МОЖЕ БУТИ ЗНАЧЕНА ГІПЕРКЕМІЯ
- Безсимптомний пацієнт, відносно часті знахідки при визначенні КК через неспецифічні симптоми або після виявлення підвищених трансаміназ. Відсутність нервово-м’язових симптомів не виключає м’язової дистрофії або міопатії. Завжди слід враховувати такі варіанти лікування, як хвороба Помпе.
- Пацієнт із симптомами, що свідчать про м’язову дистрофію або інші міопатії, включаючи метаболічні міопатії. Завжди слід враховувати такі варіанти лікування, як хвороба Помпе, а в симптоматичних випадках - пробне лікування вроджених міастеній.
- Коливальні показники СК, які можна виявити при порушеннях м’язового енергетичного обміну з більшою чи меншою мірою непереносимістю фізичних навантажень. У цих випадках бажано повторити визначення після фізичних вправ, якщо дитина співпрацює, та після відносного відпочинку: нормальне життя без занять спортом або фізичними вправами протягом 3-4 днів.
- Дитина з глобальною психомоторною відсталістю або інтелектуальною недостатністю; Необхідно виключити дистрофінопатію, особливо хворобу Дюшенна, а також хворобу Данона, обидві Х-зчепленої спадковості.
- Пов’язаний із системними захворюваннями, колагенозами, новоутвореннями, гіпотиреозом, гіпопаратиреозом ...
- Рабдоміоліз у здорових людей внаслідок інтенсивних фізичних навантажень, інфекцій, деяких ліків та наркотиків, отруєнь та травм. У дітей це може виникати як наслідок багатьох набутих станів, таких як застуда, тепловий удар, травма, віріаз (грип А, СНІД, ентеровірус), бактеріальні інфекції (грамнегативний або стафілококовий сепсис), порушення обміну речовин (діабетичний кетоацидоз, гіперосмолярна кома некетотичні, гіпернатріємія, гіпокаліємія), кокаїн та інші стимулятори, токсини та отрути, астматичний статус, загальний наркоз та надмірна м’язова активність: судоми, екстремальні фізичні навантаження, дистонічні та спастичні пози). Слід зазначити часте та неспецифічне підвищення рівня КК як наслідок тривалих, повторюваних нападів або надмірної м'язової активності за наявності вираженої спастичності або дистонії.
ЗНАЧЕННЯ ДОСЛІДЖЕННЯ ГІПЕРКЕМІЇ
- При гіперККемії, як і при будь-якій підозрі на патологію нервово-м’язової одиниці, необхідний адекватний особистий та сімейний анамнез, оскільки тип успадкування та пов’язані з цим зміни (наприклад, кардіоміопатія та інтелектуальна недостатність) можуть призвести до безпосереднього генетичного дослідження.
- З огляду на важливість сімейного консультування, пріоритетним є виключення спадкових захворювань, що передаються вертикально:
- Х-зв’язані: дистрофінопатії та хвороба Данона.
- Передача від матері шляхом успадкування мітохондрій (мітохондріальні захворювання також можуть бути аутосомно-домінантними, аутосомно-рецесивними або пов'язаними з Х).
- Аутосомно-домінантна: фаціоскапулохумеральна дистрофія, дистальна м’язова дистрофія, дефіцит кавеоліну та міотонічна дистрофія (яка також може мати слабку гіперкемію).
- Першочерговим завданням є визначення захворювань, що піддаються лікуванню: хвороби Помпе та вроджених міастеній, які в деяких випадках асоціюються з гіперкемією.
- За відсутності етіологічного діагнозу дослідження повинно призвести до біопсії м’язів.
- Безсимптомний гіперCKemia та міопатії або захворювання нервово-м'язової одиниці без встановленого діагнозу мають наслідки щодо подальшого спостереження:
- Ризик анестезії.
- Невизначене генетичне консультування.
- Періодичний моніторинг серця.
СТАВЛЕННЯ ДО ЗНАЧНОЇ ПОСТІЙКОЇ ГІПЕРКЕМІЇ
Спочатку
Три визначені періоди з КК> 400 МО/л (нормально Не було історії попередньої травми чи напруженої роботи чи фізичних вправ за попередні 72 години.
Після третього високого показника КК або раніше у випадку сімейного анамнезу, чітка клінічна історія або дуже високі попередні цифри
- Кардіологічне дослідження: електрокардіограма може мати дуже характерний характер, як при хворобах Данона та Помпе.
- Перегляньте сімейний анамнез і, якщо це можливо, проведіть батьків на визначення СК та аналіз метаболічної міопатії. У випадках сімейної гіперКемії у безсимптомних людей важко досягти іншого діагнозу, ніж діагноз ідіопатична сімейна гіперКкемія. Важливо виключити вертикально передані захворювання. Він також може бути гетерозиготним для успадкованих аутосомно-рецесивних захворювань, таких як більшість м’язових дистрофій, метаболічні міопатії та інші міопатії.
- Нейрофізіологічне дослідження проводитиметься у визначений час, залежно від симптомів, віку пацієнта та сімейного анамнезу, та перед проведенням біопсії м’язів. Шукайте ознаки вроджених міастеній, що важко, особливо у дітей. Вроджені міастенії - це складна група спадкових захворювань, які можуть бути пов’язані з підвищеним рівнем CK і які можуть дуже добре реагувати на конкретні методи лікування.
Аналіз гена дистрофіну методом MLPA (Multiple Ligaments Polymorphism Associates)
Вивчіть великі делеції (наявні в 65% випадків) або дублювання (у 6% уражених чоловіків). Зіткнувшись з сугестивною сімейною історією, матір’ю з безсимптомною гіперКемією та/або чіткою клінічною картиною хвороби Дюшенна та/або вираженою гіперКемією, деяке визначення можна ігнорувати та проводити генетичне дослідження безпосередньо. Дослідження слід прискорити, якщо мати вагітна; в інших випадках слід рекомендувати уникати вагітності до кінця дослідження.
Деякі м’язові дистрофії, саркогліканопатії, аутосомно-рецесивного успадкування мають клінічну картину, подібну до дистрофінопатій. У циганської етнічної групи вони зумовлені мутацією C238Y, а в популяції Магрібу - мутацією Δ521T. Зіткнувшись з очевидним рецесивним успадкуванням або дівчатами з чіткими симптомами, ці мутації можна шукати безпосередньо.
HyperCKemia та нормальна генетика дистрофінопатії (MLPA), за відсутності діагностичних вказівок
- Вивчення ферментативної активності хвороби Помпе. Він має замінне ферментативне лікування
- Ацилкарнітини в крові.
- Елехроміограма (ЕМГ) для дитини та батьків з високим CK.
- Ішемія плюс тест на зусилля у дітей, що співпрацюють. Змінений тест спрямовує на деякі порушення м’язового енергетичного обміну: дефіцит м’язової фосфорилази, фосфофруктокінази та міоаденилатдезамінази.
Біопсія м’язів
За допомогою точних інгігістохімічних методів. У разі значної стійкої гіперкемії без діагнозу слід проводити, чи є клінічна участь та/або ЕМГ міопатії або м’язової дистрофії, а також у безсимптомних дітей та нормальних досліджень.
Дистрофінопатія без мутації, виявлена MLPA, діагностується за допомогою біопсії м’язів
Відсутність або нерівний малюнок дистрофіну та надмірна експресія утрофіну. Вони продовжуватимуть дослідження, поки не буде знайдена мутація: секвенування генів для вивчення точкових мутацій.
Інші генетичні дослідження (McArdle, CPT II, mitochondrial ...)
Підлягає оцінці в кожному конкретному випадку. Дефіцит кальпаїну 3 (CAPN3) є найпоширенішою причиною дистрофії пояса в наших умовах, і може бути проведено молекулярне дослідження.
Безсимптомна дитина та нормальне навчання
Періодичні клінічні та кардіологічні огляди (Додаток 2).
- FAPap - жовтяниця новонароджених
- FAPap - Езофагіт-еозинофільний
- Весняні фрукти та овочі - Блог про харчування та оздоровлення
- Чоловіки, старші 50 років, із ожирінням або якимись захворюваннями, профіль пацієнтів із більшою кількістю
- Анемія та веганство Причини, симптоми та засоби лікування Новини з вегетаріанського та веганського світу