Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна є найпоширенішою хромосомною аномалією у новонароджених, в середньому 700 вагітностей народжують дитину з синдромом Дауна, але ризик показує, що з віком матері ризик значно зростає.
| Вік матері (років) | 20 | 25 | 30 | 35 | 40 | 45 | 49 |
| Ризик деменції у одного з батьків | 1: 1450 | 1: 1350 | 1: 940 | 1: 350 | 1:85 | 1:35 | 1:25 |
Окрім психічних захворювань, синдром Дауна може супроводжуватися низкою інших симптомів, таких як серцева недостатність, порушення імунної системи, проблеми з диханням, схильність до інфекцій тощо. Ступінь тяжкості синдрому Дауна може сильно відрізнятися, але в даний час неможливо визначити його ступінь до пологів. Досвід показує, що 99% народжених дітей із простоєм можуть бути доставлені до рівня спеціальної школи лише з найбільшою обережністю. Більшість людей із синдромом Дауна потребують серйозної медичної та соціальної допомоги до кінця свого життя.
Діагностика хромосомних аномалій
Діагноз синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій може бути поставлений з високою достовірністю лише при обстеженні хромосом плода. Інвазивні дослідження з амніоцентезом та забором хоріонічного кліща асоціюються з 1-2% ризиком висіву. Через ризики та витрати використання інвазивних тестів для скринінгу проводиться за згодою матері у випадках, які неминуче виключаються, і лише в належним чином обґрунтованих випадках.
Варіанти тестування на безпліддя для синдрому Дауна, ультразвуку та біохімії материнської крові.
Ці методи не підходять для постановки діагнозу, однак їх можна використовувати для відносної ймовірності виникнення синдрому Дауна.!
Необов’язкові методи попереднього скринінгу
Комбінований тест: між 10 і 14 тижнями вагітності, оптимально на 12 тижні, ми вимірювали рівень гормону та білка з материнської крові (hCG та PAPP-A) з подальшим результатом ультразвукового обстеження.).
Квадрупольний тест: Вандранди 15-17. оптимально на 16 тижні матері кількість гормону гормону (ХГЧ, вільний естріол та інгібін-А) і фетальний білок (альфа-фетопротеїн).
Інтегрований тест: В даний час він вважається найбільш ефективним методом фільтрування. Для цього тесту, результат ультразвукового обстеження, проведеного приблизно на 12 тижні вагітності (висота плода (CRL) і товщина шийки матки (NT)), а також на 12 тижні PAPP слід видалити з материнської крові. Пізніше, починаючи з 16 тижня вагітності, потрібно визначати маркери AFP, ХГЧ, вільного естріолу та інгібіну-А з крові матері. Для майбутньої матері важливо набратися терпіння, оскільки це якраз надзвичайна ефективність цього методу, щоб дані за дві дати оцінювались разом, а оцінка ризику проводилась лише вдруге.
Результати скринінгів - це оцінка ризику. За допомогою спеціальної програми комп’ютерної допомоги (Альфа) для визначення ступеня слабоумства використовують вік матері та виміряні біохімічні параметри, а також інші дані майбутньої матері (вага тіла, куріння тощо).
Кому рекомендується взяти участь в обстеженні?
Незалежно від віку всім майбутнім мамам рекомендується подати заявку на скринінг-тест Дауна. Перед дослідженням співробітники фільтраційного центру надають детальну інформацію про найважливішу інформацію про фільтрацію та пропонують можливості фільтрації та дослідження в приміщенні.
Ефективність методів фільтрації
Результати кожного скринінгового тесту базуються на статистичних методах і не повинні вважатися діагнозом. Ефективність рекомендованих методів фільтрування наведена в таблиці нижче:
| Метод фільтра обробки вниз | Максимально прийнятий ризик | Швидкість виявлення (DR, точність) | Хибнопозитивне співвідношення (FPR, зовнішня позитивність) | Ймовірність синдрому Дауна (OAPR) у разі позитивного результату |
| Комбінований тест | 1: 250 | 83% | 4,7% | 1:25 |
| Чотири тести | 1: 250 | 84% | 5,7% | 1:30 |
| Інтегрований тест | 1: 150 | 87% | 1,9% | 1:10 |
Максимально прийнятий ризик: результат скринінгу вважається позитивним при більш високому ризику. Виявлення: даний метод розпізнає плоди з синдромом Дауна в такій пропорції. Помилкова позитивна оцінка: Діти, які виношують здоровий плід, частіше отримують позитивний результат скринінгу. У разі позитивного результату існує ймовірність синдрому Дауна: У разі позитивного скринінгу є більша ймовірність того, що плід справді є синдромом Дауна.
Позитивний результат
Позитивний результат у більшості випадків не означає справжньої аномалії, тому не панікуйте, і вам обов’язково слід обговорити подальші дії зі своїм лікарем та генетичним консультантом.!
Негативний результат
Негативний результат не означає, що плід безумовно здоровий, але свідчить про низький ризик обстежених відхилень. У разі негативного результату обов’язково проконсультуйтеся з лікарем.!
Детальніше про фільтрацію
Основною метою скринінгу є розпізнавання плодів із синдромом Дауна, але використовувані тести можуть з великою впевненістю виявити інші аномалії розвитку, такі як відкритий хребет або синдром Едвардса.
Ефективність фільтрації може бути підвищена, якщо майбутня мама пройде детальне ультразвукове обстеження між 18 і 22 тижнями вагітності. На додаток до хромосомних аномалій, це може бути використано для виявлення порушень розвитку, а також інших аномалій розвитку.
Важливо якомога швидше повідомити немовлят, які подають заявку на скринінг, якщо вони хочуть скористатися перевіркою, оскільки перші скринінги показані на малюнках 11-12. через вагітність.
Дати аналізів крові визначаються гестаційним віком.
Місце крові та фільтрації:
Медичний центр Medconnexus
1181 Будапешт, Ъllхi ъt 419.
Логін та інформація:
- Додому
- Взаємовідносини з фондом охорони здоров’я
- Вхід в Інтернет
- Брейнк
- Наші лікарі
- Наші партнери
- Комплекс замовлення
- Туреччина
H-1181 Будапешт Ьllхi ъt 419.
Телефон: +36 1 291-0539
+36 1 290-0921