Хвороба фон Віллебранда (VWD) - це спадкова геморагічна хвороба, спричинена якісними та/або кількісними аномаліями білка фактора фон Віллебранда (VWF). Цей геморагічний дефект кодується в хромосомі 12, в ньому знаходиться ген, який кодує синтез одиниці VWF.
VWF - це білок крові, який втручається у первинний та вторинний гемостаз.
При первинному гемостазі, коли кровоносна судина травмована і виникає кровотеча, клітини крові, які називаються тромбоцитами, утворюють пробку для зупинки кровотечі. Зазвичай VWF дозволяє тромбоцитам прилипати до клітин, що утворюють внутрішню частину клапанів крові (ендотелій), процес, необхідний для гарного згортання. Якщо недостатньо VWF або VWF дефектний, тромбоцити не можуть належним чином прилипати до пошкодженої ділянки, і зупинка кровотечі триває довше.
При вторинному гемостазі він модулює виживання фактора VIII: C, іншого білка, який бере участь у процесі коагуляції. Отже, відносна відсутність функціонального VWF також може призвести до незначних проблем зі згортанням крові.
Характеризується слизово-шкірними кровотечами (носові кровотечі, синці, кровотечі в ротовій порожнині та менорагії) різної інтенсивності.
Поширеність захворювання досить висока, принаймні 1 з 1000 осіб і без переважання статі страждають нею, частіше у тих людей, які мають групу крові О. Хоча інші фактори, такі як естрогени, вік, гормон щитовидної залози, і стрес змінюють рівні VWF.