Гемофілія - ​​це порушення згортання крові, яке переважає серед чоловічої популяції. Основою цього захворювання є відсутність фактора згортання (згортання). Тяжкість захворювання залежить від відсотка присутності цього компонента в крові. Легкі випадки мають коефіцієнт згортання близько 10-25 відсотків. Людей з 5-відсотковим фактором згортання називають пацієнтами з легкою гемофілією. Найважчі випадки мають мінімальну частку, яка може становити десяті частки відсотка. Ці пацієнти страждають не тільки від причинної кровотечі (після травми тощо), але й від спонтанної кровотечі, яка може бути дуже небезпечною.

гемофілія

Найгірше те, що кровотечу часто не можна передбачити чи запобігти. Однак відповідне замісне лікування значно покращить життя пацієнта. Щодо типу фактора згортання, ми знаємо гемофілію типу А (80% випадків) - відсутність фактора VIII та гемофілії типу B, відсутність фактора IX.

Перевага пацієнтів чоловічої статі обумовлена ​​спадковістю, зокрема статевою хромосомою X. У чоловіків є статеві хромосоми XY, тому, якщо чоловік отримує неправильну Х-хромосому від матері, він автоматично народжується з гемофілією. У жінок є дві Х-хромосоми, одна з яких може бути здоровою, а інша - ураженою - тому існує ймовірність того, що жінка є носієм гемофілії (але не страждає від неї), хоча вона може цього взагалі не знати. У цьому випадку є 50% шансів, що син такої жінки буде гемофіліком - якщо батько здоровий.

Якщо мати є носієм, а батько - гемофіліком, дочка також успадкує хворобу. Варіант, коли батько - гемофілік, а мати - здорова, означає, що діти не страждатимуть гемофілією. Однак тридцять відсотків випадків трапляються спонтанно, навіть якщо обидва батьки здорові. Вважається, що це пов’язано з мутацією переданого гена X в організмі матері. Це явище називається мутацією de novo.

Хворі на гемофілію тепер можуть повноцінно брати участь у житті суспільства, оскільки вони мають у своєму розпорядженні ліки, що допомагають полегшити це неприємне захворювання. Проте все ще існують певні обмеження у галузі спорту, особливо тому, що гемофіліки (особливо важкі) повинні пильно стежити за внутрішніми кровотечами - в суглобах, органах та тканинах.

Вони також повинні звертати увагу на безпеку спорту (щоб мінімізувати ризик зовнішніх травм) та на відповідний ступінь заміни до та після спортивних результатів. З цієї точки зору вони більш непридатні, ніж відповідні види спорту з великою кількістю ударів та вібрацій (наприклад, ігри з м’ячем, єдиноборства, аеробіка, тае-бо, бокс, біг тощо). Спорт, який вимагає постійних плавних рухів, підходить, але в розумній мірі та в ідеалі регулярно.

Дуже добре підходить плавання та аквааеробіка, ходьба, зміцнення з легким навантаженням, стретчинги, йога, пілатес, тай-чи. Велоспорт або скандинавська ходьба також можуть бути корисними, але зважаючи на те, щоб не перевантажувати суглоби. Реабілітація, при якій суглоби рухаються або розташовуються, масажі, гідромасажі та професійно розроблені комбінації вправ, бажано під наглядом фізіотерапевта, також є важливою частиною допоміжного лікування. Також підходить використання препаратів для спільного харчування, особливо містять глюкозамін та хондроїтин.