консультування

Перші організовані зусилля для допомоги сім'ям з дітьми, які постраждали від генетичних захворювань або вроджених вад розвитку, у сучасній історії виникли в Інституті генетики людини в Міннесоті ще в 1941 р. За послуги, що надаються вищезазначеним інститутом, Шелдон Рід в 1947 році термін генетичне консультування. Генетичне консультування з тих пір розуміється як розмова медичного працівника (лікаря) із знанням медичної генетики з людиною чи подружньою парою про їхнє індивідуальне становище та проблеми. Це різновид соціальної роботи для окремої людини чи сім’ї без урахування інтересів чи вимог сім’ї чи держави. Це принципово відрізняється від євгеніки, яка прагне застосовувати закони успадкування таким чином, щоб поліпшити характеристики людського виду, і в минулому часто зловживали, головним чином, за директивних режимів.

Історичний розвиток генетичного консультування

Рівень генетичного консультування може відповідати лише рівню знань, з якого воно походить. Спочатку це були лише знання, спостережені від природи і сформульовані в загальноприйнятих правилах (закони Менделя та Моргана про спадкування). Основним кроком вперед було відкриття хромосомної причини синдрому Доунова в 1959 р. Та подальший розвиток цитогенетичних методів. Наприкінці 1960-х - на початку 1970-х років генетика запропонувала пацієнтам першу пренатальну методологію. Це було дослідження навколоплідних вод, отриманих амніоцентезом у вагітних жінок із високим ризиком. Ця методика дозволила виявити хромосомні аномалії та деякі метаболічні захворювання на відносно ранній стадії внутрішньоутробного розвитку і дозволила жінкам прийняти рішення про переривання такої вагітності. З розвитком методів молекулярної біології в 1980-х і 1990-х роках з'ясовано причини ряду моногенних спадкових захворювань.

Міжнародний спільний дослідницький проект "Проект геному людини" (розпочатий у 1990 р. Та завершений у 2001 р.) Наніс на карту всі гени людського геному з фізичної та функціональної точок зору. У ДНК людини виявлено приблизно 30000 структурних генів, з яких до 2000 пов'язані приблизно з 5000 захворюваннями, спричиненими генетичним дефектом. Крім того, спостерігались певні варіанти, т. Зв поліморфізми в ДНК, які у взаємодії з факторами навколишнього середовища відіграють певну роль у формуванні т. зв загальні цивілізаційні захворювання (серцево-судинні, цукровий діабет, гіпертонія тощо).

Картографування геному людини позначило значний прогрес у молекулярній генетиці. Він не тільки визначив низку генів, відповідальних за генетичні захворювання, але в той же час відкрив великий потенціал для використання ДНК-діагностичних тестів, які в даний час займають тверде місце в клінічній практиці. Цей вибух знань призвів до зростання потреби та важливості генетичного консультування та генетичних консультантів, які змогли б інтерпретувати нову інформацію для сімей із спадковими захворюваннями або їх ризиком.

Аспекти генетичного консультаційного процесу

Процес генетичної консультації сьогодні має два аспекти: діагностичний (оцінка ризику) та підтримуючий. Під час генетичної консультації людина - або сім’я з генетичним захворюванням - знайома з природою хвороби, її наслідками та перспективами розвитку чи передачі. Генетичний консультант пояснює природу спадковості, визначає ризик рецидивів, інформує про можливості профілактики при плануванні сім'ї. Водночас він інформує про наявні варіанти генетичного тестування, які підходять для сім'ї. Цей процес призначений для допомоги людям із генетичним захворюванням або з ризиком адаптації до медичних, психологічних та інших проблем, пов’язаних із цим захворюванням. Консультації можуть проводитись у різний час та різним членам сім’ї з вродженою або спадковою хворобою.

Найпоширеніші консультації:

(а) батьки:

  • до зачаття, коли їм повідомляють про ризик, пов'язаний із передбачуваним потомством,
  • під час вагітності - це, як правило, консультація, яка безпосередньо передує пренатальній діагностиці,
  • після пологів або в перші місяці після народження - консультація полягає у виявленні вродженої вади розвитку або вродженого захворювання у дитини,
  • у дитинстві та підлітковому віці батьків інформують про прогноз та подальший розвиток ураженої дитини, або якщо генетичне захворювання виникає пізніше,

(b) зонди:

  • пацієнти з проявами генетичного захворювання або родичі такого пацієнта в будь-який час свого життя.

Напевно, найважливішою особливістю хорошого генетичного консультанта є його здатність пояснювати «генетичну медицину» чіткими, зрозумілими термінами.

Найпоширенішими показаннями до генетичного консультування сьогодні є:

  • до зачаття, коли їм повідомляють про ризик, пов'язаний із передбачуваним потомством,
  • позитивна сімейна історія, т. j. виникнення вроджених вад розвитку чи генетичних захворювань серед родичів у родині або у першої дитини,
  • старший вік матері (батька) при плануванні розмноження,
  • ненормальний біохімічний або сонографічний скринінг під час вагітності,
  • порушення репродуктивної функції, повторні аборти, безпліддя,
  • рецидив раку в сім'ї або рецидив раку в молодому віці у родича,
  • обстеження пацієнтів перед використанням певних терапевтичних засобів,
  • підтвердження підозри на непереносимість їжі.

Нам потрібно направляти запити на консультації після прочитання популярної літератури та серфінгу в Інтернеті, більшість з яких мають нереальну основу ("Я читав про генетичне тестування і хотів би, щоб плід був обстежений на ці молекулярні захворювання").

Принципи генетичної консультації

Можливість забезпечити сім'ю адекватною інформацією та допомогою вимагає певних передумов. Основною передумовою є визначення точного діагнозу та отримання детальної інформації про стан здоров'я інших членів сім'ї. З цією метою це необхідно розробити принаймні три покоління родоводу. Надана інформація повинна бути об'єктивізована, наприклад, вимагати медичної документації або знаходження аутопсії вихідної особи. У разі вроджених вад розвитку захворювання важлива інформація про вагітність. Постраждалого слід ретельно обстежити; у дітей з вродженими вадами розвитку слід звертати увагу на можливі дисморфологічні особливості. Обстеження часто призводить до необхідності обстеження інших членів сім'ї.

Після постановки точного діагнозу генетичний консультант пояснює відомі та невідомі аспекти захворювання. Він інформує про захворюваність населення, характер захворювання, прогноз для постраждалих осіб, можливості терапії. У разі спадкових захворювань важливо обговорити метод спадковості та пов'язаний з цим ризик рецидиву для інших членів сім'ї. Будуть обговорені можливості первинної та вторинної профілактики. Пояснює ризики та переваги генетичного тестування. Консультант допомагає сім'ям подолати різні почуття, що виникають у зв'язку з генетичним захворюванням: почуття провини, неприйняття, гнів, депресія, страх перед можливою дискримінацією.

Етичні принципи генетичної консультації

Інформація про особу, сімейний анамнез, спосіб носія та ризик генетичного захворювання може бути дуже стигматизуючим для відповідної людини та потомства, і тому ми повинні поважати деякі особливості генетичної консультації.

  • Генетичні консультації повинні забезпечувати конфіденційність інформації, інформація надається іншій особі лише за згодою консультанта.
  • Генетичне консультування повинно поважати самостійність пацієнта та індивідуальність кожного члена сім’ї.
  • Це повинно бути корисно для консультанта.
  • Це має бути правдою.
  • Він повинен мати недирективний характер, він повинен поважати право пацієнта приймати власне рішення на основі наданої інформації.
  • Генетична консультація не може бути обмежена в часі. У зв’язку з тим, що генетичні захворювання мають довгостроковий ефект, включаючи психологічний, емоційний та соціальний вплив на сім’ю, при необхідності сім’ю слід рекомендувати іншим професіоналам (психолог, психіатр, соціальний працівник). Конкретні організації з підтримки пацієнтів дуже корисні.

Консультант повинен намагатися якомога швидше супроводжувати консультанта на всіх вищевказаних етапах. Як правило, генетична консультація повинна мати щонайменше 2 частини: попередній тест a після тесту. Пробанд повинен мати достатньо часу, щоб розглянути ситуацію, відповісти на різні питання, а потім прийняти своє рішення.

На основі анамнезу та обстеження консультант пропонує діагностичні генетичні тести. Консультант або його сім'я повинні одночасно пояснити значення зазначеного тесту, ризики та будь-які обмеження.
Діагностичне тестування робиться для підтвердження або виключення конкретного генетичного захворювання.
При безсимптомному тестуванні перевіряється здорова людина, що має ризик захворювання, яке проявляється в більш пізньому віці.
Схильне тестування надає інформацію про те, чи є у тесту підвищений чи знижений ризик певної хвороби проти ризику популяції (не визначає ступінь достовірності).
Репродуктивне тестування для майбутніх батьків дитини включає тестування на носії, пренатальне тестування та тестування перед імплантацією.

Особливу увагу слід приділити безсимптомному тестуванню в генетичному консультуванні. У цьому випадку слід враховувати наявність терапії або профілактики тестового захворювання. Якщо причинно-наслідкова терапія неможлива і хвороба серйозна, необхідний специфічний підхід. Типовим прикладом є хвороба Хантінгтона (хорея Хатінгтона, танець Святого Віта). Лікування лише симптоматичне, а клінічні ознаки лякають. Інвалідність закінчує своє життя після повної втрати рухових та психічних функцій на рівні тварин. Розроблено міжнародні рекомендації, де крім умови, що лише доросла людина може пройти тестування на власний розсуд, застосовуються й інші правила. Тестування можна проводити лише після ретельної підготовки, яка вимагає повторних генетичних консультацій перед тестуванням та психологічного або психіатричного обстеження. Proband також рекомендується проконсультуватися ще раз після тестування.

Коли пацієнт вважає за краще не знати власного діагнозу

Тим не менше, у М. Хантінгтона та подібних хвороб ми все ще стикаємося зі складними морально-етичними проблемами. Оскільки пацієнти знають, що хвороба незворотна і невиліковна, багато хто не хоче заздалегідь знати про свій діагноз. Вони бояться життя під тиском Дамоклів меча. Вони хочуть жити повноцінним життям. Хоча і стурбовані, але без тиску впевненості та очікувань, коли проявиться хвороба - принаймні 3–4 десятиліття, скільки їм надає вікно клінічної діагностики. "Право на невігластво" повинно повністю поважатись. Але що, якщо партнер підозрюваного носія попросить діагноз для її майбутньої дитини? Якщо т. Зв непряма діагностика шляхом аналізу зв'язування, ми повинні шукати причинну мутацію у плода. Потім підтвердження діагнозу у плода автоматично означає підтвердження носія та діагнозу у батька. Чи має право партнерка таким чином змінити життєві очікування свого партнера? Що важливіше - спростувати ризик майбутнього погіршення стану плода або не різко порушити психічну рівновагу підозрюваного - але все одно в невігластві і, отже, у відносному спокої батька дитини? Хто має більші права - плід чи батько?

Не існує єдиного тлумачення таких ситуацій. Зазвичай для запиту пренатальної діагностики потрібна згода обох партнерів. Однак, якщо партнер відхиляє діагноз, партнер не має права вимагати діагностики проти своєї волі - він повинен прийняти рішення партнера. Однак він має право приймати рішення про переривання вагітності, і ця процедура приймається як процедура з медичних причин і покривається державним медичним страхуванням. Це не ідеальне рішення, але ідеальні рішення в медицині не завжди доступні.

У клінічних генетиків нелегка робота

З розвитком та доступністю діагностики спадкових захворювань багато етичних питань генетичного консультування поглиблюються. З'являються гени захворювань, які серйозно впливають на життя жертви, але якщо дотримуватись рекомендованих заходів, тривалість та якість життя можуть бути дуже подібними до решти населення. Це стосується, зокрема, спадкової схильності до раку. Сімейний аденоматополіпоз (FAP) був описаний більше 100 років тому. Його носій означає практично 100% впевненість у тому, що у постраждалої людини протягом життя розвинеться рак товстої кишки з усіма наслідками. Профілактика відома. Тотальна колектомія при виявленні перших поліпів, операції з «мішка» з утворенням петлі та своєрідного заміщення товстої кишки, постійний диспансер, орієнтований на внутрішні органи. Окрім більш частого стільця, користувач може бути безпроблемним. Проте частота самогубств до 6 разів вища серед носіїв генів FAP, ніж у решти населення.

Депресія та схильність до суїциду також спостерігаються у носіїв мутацій у генах BRCA з вродженою схильністю до раку молочної залози та яєчників. Чи можемо ми відхилити вимогу до пренатальної діагностики цих захворювань у матерів, які самі постраждали від цих синдромів і знають їх наслідки? Чи мають вони на це право взагалі? Ситуація схожа практично з усіма спадковими злоякісними захворюваннями.

Чи виправданий медичний аборт після діагностики носіїв таких захворювань? Зрештою, їх нащадки можуть жити повноцінним життям, навіть якщо знатимуть про ризики, які попереду. Вони можуть терпіти їх психічно та фізично без серйозних проблем. Можливо, їх покоління зазнає значних змін у лікуванні цих синдромів. Але вони також можуть страждати від величезного страху перед тим, що очікується, вони можуть бути свідками важкого перебігу раку і, зрештою, смерті своїх близьких у молодому віці, а самі можуть стати онкологічними хворими з усіма наслідками. Хто може і має право вирішувати такі питання? Не один генетик помилився б у розгляді всіх альтернатив і безсонних ночей для відпочинку після успішної операції або для постукування у двері після безпроблемного амбулаторного дня. Повірте нам, клінічним генетикам нелегка робота.

Висновок

Досягнення в постгеномну епоху перетворили генетичне консультування, використовуючи лише принципи математичної ймовірності, на комунікаційний процес, що працює з науковою впевненістю, з можливістю виявлення носіїв і, таким чином, точного визначення прогнозу людини та сім’ї на пренатальній або безсимптомній стадії. . Доступність знань - особливо молекулярної генетики - ставить все більші вимоги до консультанта в медичній практиці. Він повинен вести діалог на належному професійному рівні відповідно до сучасних наукових знань, відповідно до етичних принципів та з урахуванням психологічних, соціальних та правових аспектів проблеми, з якою консультуються.