статевих хромосом

Статеві гормони відповідають за надання людині фізичних характеристик її генетичної статі, і його регуляція відрізняється залежно від статевих хромосом особини: X та Y.

Чоловіки та жінки Вони відрізняються кількістю і типом статевих хромосом: XY для них і XX для них.

Ці хромосоми містять ключі до регуляція статевих гормонів у чоловіків і жінок, від яких будуть залежати статеві ознаки.

В організмах, де чоловіки та жінки відрізняються кількістю статевих хромосом, цей процес склався усуває різницю в кількості доз генів, пов'язаних з Х-хромосомою.

Тобто, оскільки самки мають дві копії Х-хромосоми, зв’язані з ним гени будуть експресуватися в двох примірниках, якщо одна з копій не інактивована. Побачимо далі, різні цікавинки щодо цього процесу.

Компенсація дози гена

Мета полягає в підтримці подібних рівнів експресії Х-зчеплених генів у чоловіків і жінок. Цей процес називається компенсація дози гена. Це вивчали в різних модельних організмах, таких як плодова муха (Drosophila melanogaster) або звичайна миша (Mus musculus).

Так само було виявлено, що механізми, що опосередковують цей процес, різні в обох моделях. У випадку ссавців, визначення статі базується на Y-хромосомі. Тобто людина буде розвивати типові характеристики чоловічої статі, якщо він представляє цю хромосому.

Синдром Клайнфельтера

Яскравим прикладом вищезазначеного є Синдром Клайнфельтера. У тих, хто страждає нею, є 47 хромосом: 22 пари аутосомних хромосом і 3 статеві хромосоми (XXY); інакше кажучи, одна статева хромосома більше норми.

Ці люди розвивають свою типові характеристики самця. Це підтверджує теорію, згідно з якою Y-хромосома позначає процес статевого визначення.

Насправді, багато разів, постраждалі люди не знають, що мають цей синдром поки вони не досягнуть повноліття. Потім з’являються типові симптоми цієї патології: безпліддя, надмірний розвиток грудей тощо.

Нарешті, прокоментуйте, що синдром Клайнфельтера є найпоширеніше генетичне захворювання у чоловіків.

Як відбувається процес інактивації Х-хромосоми?

Теоретично, під час хромосомної інактивації Х-хромосоми могла б статися два можливі механізми:

  • Вибір Х-хромосоми, яка залишатиметься активною.
  • Вибір Х-хромосоми для інактивації.

Це питання було вирішено вивченням потрійний Х або супер-жіночий синдром, генетичне захворювання через додаткову Х-хромосому (XXX).

У цих осіб дві його Х-хромосоми випадково інактивовані. Це піднімає теорію, що механізмом, який керує процесом інактивації хромосом, є вибір Х-хромосоми, яка залишатиметься активною.

Приглушення Х-хромосоми Це епігенетичне явище, яке десятки років заінтригувало вчених. Переважна більшість генів експресується в двох хромосомних копіях (слід пам’ятати, що у людини 22 пари аутосом).

Однак, як ми вже згадували, це неможливо на статевих хромосомах, оскільки кількість Х і Y хромосом відрізняється у обох статей.

Видимі наслідки інактивації хромосом

Мюррей Барр і Еварт Бертрам, двоє канадських вчених, виявили в 1949 році стать можна визначити, виходячи з наявності ущільненого тільця з’являються в клітинах самок.

Це тіло, відоме як тіло Барра, є не що інше, як інактивація однієї з двох копій Х-хромосоми у самок. Саме гіперметилювання хромосом робить уражену хромосому видимою під мікроскопом.

На думку британського генетика Мері Лайон, іПроцес інактивації у ссавців є випадковим. Випадковість цього процесу сприяє генетичній мінливості і тому трактується як позитивний аспект.

Таким чином, Ліон зауважив, що коти, які мали шерсть з різними кольорами плям, були переважно самками. Різні кольори були зумовлені випадковою інактивацією однієї з її хромосом X. На честь цього генетика, це явище називається леонізацією.

Завершення

Чоловіки і жінки відрізняються генетичною статтю за парами хромосом, які експресуються в процесі розвитку плода. У чоловіків є XY пари хромосом, а у жінок XX.

Процес генетичної компенсації регулює рівні експресії генів, пов'язаних з Х-хромосомою подібні у чоловіків і жінок.