• Інтимні лазерні процедури
  • Для компаній
  • Гінекологія
  • Планування сім'ї
  • Очікування дитини
  • Дитяче ліжечко
  • Акушерство
  • ВПЛ Центр
  • Ультразвукова діагностика
  • Лабораторна діагностика на місці
  • Дерматологія
  • Терапія
  • Онкологія
  • Психологія
    Ти тут:
  1. Наші рішення
  2. Очікування дитини
  3. Генетичне тестування

Генетичне тестування

Здоровий плід, безпечне майбутнє

генетичне

Найголовніше для будь-якого майбутнього батька - це щоб його дитина з’явилася на світ у доброму здоров’ї. Розвиток плода - це природний процес, який, як правило, «відбувається» належним чином, але він також ускладнений. Аномалії можуть виникати навіть з максимальною обережністю.
Важкохвора дитина тяжко навантажує сім'ю, тому обстеження стану плода є природною потребою як батьків, так і лікаря.

Тут ви можете дізнатись про генетичні, насамперед методи тестування на аберацію хромосом. В нашому інституті ви можете вибрати з ряду генетичних тестів, аж до найсучасніших генетичних тестів, надійність яких вже суперничать з діагностичними тестами, які вимагають втручання. Завдяки цим, завдяки розвитку науки, з дедалі більшою точністю, все більше і більше відхилень можна виявити в більш ранньому віці плода (часу).

Важливо знати, що генетичні тести майже завжди дають обнадійливі результати. Це пов’язано з тим, що вони можуть виявити наявність інколи важких, але рідкісних розладів і, залежно від типу тесту, можуть бути виключені. І найновіші методи завдяки своїй точності вже можуть стати реальним вибором серед інтервенційних діагностичних тестів, які, на жаль, становлять ризик викидня.

Генетичне тестування плода

Наша стаття торкається методів тестування на більш поширені розлади. Це в порядку точності та надійності:

  1. ультразвукові дослідження: розпізнавання видимих, вимірюваних відхилень у плода;
  2. біохімічний скринінг: виявлення речовин (біомаркерів) з материнської крові;
  3. хромосомні тести: дослідження хромосом плода, що циркулюють у материнській крові;
  4. діагностичні тести: хромосомне дослідження клітин, взятих шляхом втручання (плаценти або навколоплідних вод).

Загальна мова називає їх усіх «генетичним тестуванням», оскільки їх метою є виявлення генетичного розладу у плода. Однак можливості та обмеження методів дуже різні. Для того, щоб ознайомитись з ними, варто уточнити окремі концепції та - нижче - детальніше ознайомитись із самими методами.

В Інституті G1 доступні всі скринінгові тести. Інтервенційний діагностичний тест в Інституті не проводиться.

Вроджені розлади плода

Частота вроджених порушень розвитку в Угорщині становить 3%. Причини не завжди зрозумілі. 20% проблем мають генетичне походження, але вони також можуть бути спричинені пошкодженням плода, яке може бути спричинене інфекцією матері або можливим невідповідним способом життя. На жаль, захворювання, спричинені інфекціями, не рідко протікають безсимптомно у матері, і в цьому випадку вони, як видається, не піддаються такому ризику під час вагітності. Крім того, вроджені захворювання можуть бути не тільки очевидними при перегляді новонародженого, але також можуть бути функціональними розладами, які стають помітними лише під час подальшого розвитку. Вони можуть бути виправлені з медичної точки зору, але в деяких випадках, на жаль, немає способу лікування.

Найпоширенішими є багатофакторні вроджені розлади, з яких бл. Ми реєструємо 2800. Найпоширенішими та найважчими з них є порушення серцевої та нервової системи (наприклад, дефіцит черепа, відкритий хребет) та дефекти розвитку відкритої черевної стінки, нирок та сечовивідних шляхів.

Генетичні порушення

Генетика - це наука про передачу різних рис від батьків нащадкам. Різні порушення та захворювання можуть успадковуватися у плода, які можна виявити в утробі матері, в деяких випадках одразу після народження, в дитинстві або навіть у зрілому віці. Зазвичай вони успадковуються по-своєму, але нерідкі випадки, коли існує кілька способів успадкування захворювань із практично однаковими симптомами.

Генетичні захворювання найчастіше зумовлені хромосомними аномаліями. В Угорщині приблизно Щороку народжується 700 таких дітей, і ці розлади пов’язані з важкими фізичними та психічними вадами. Найбільш поширеною хромосомною аномалією є хвороба Дауна, яка спричиняє 3-5% інтелектуальних порушень, причому 165-175 випадків на рік. Частота хвороби Дауна під час вагітності становить 1/1100 у віці 25-29 років, 1/75 у віці 40 років, приблизно 1/20 у віці 45 років, тому ризик виникнення значно зростає з віком матері.

Ризик хромосомних аномалій плода вищий на початку вагітності, оскільки частина хворих плодів гине під час вагітності. Це захворювання також може вразити тих, хто вже мав здорову дитину, але й тих, хто не хворів такою хворобою у своїй родині. Деякі випадки можуть супроводжуватися небезпечними для життя, але серйозними розладами органів.