Чи читали ви коли-небудь статтю про генетику і зустрічали незрозумілі слова? Це нормально! Кожне поле має свої специфічні терміни, важкі для розуміння тим з нас, хто не користується ними щодня. Ось чому ми спробували узагальнити деякі з них у цьому глосарії, щоб наступного разу, коли ми натрапимо на будь-яку інформацію про генетику, ми могли її легше прочитати.
Генетичний глосарій:
ДНК
ДНК - це наш генетичний матеріал, інструкція для побудови людського тіла та виконання повсякденних функцій. ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - це дуже велика молекула, що складається з послідовності з чотирьох хімічних основ, позначених буквами A, T, C та G. Геном людини складається з понад 6 мільярдів цих букв, і може знайти повну копію геному майже в кожній клітині людського тіла.
Аллело
Алель - це кожна з двох або більше версій гена. Індивід успадковує два алелі для кожного гена, один від батька, а другий від матері. Алелі знаходяться в однаковому положенні в межах гомологічних хромосом. Якщо два алелі ідентичні, особина гомозиготна за цим геном.
АЛЕКСИКА РИЗИКУ
Алель ризику відноситься до одного або декількох варіантів, розташованих на одній копії гена або на одній і тій же хромосомі, також відомій як "в цис". Алель ризику, як правило, асоціюється з більшим шансом на розвиток захворювання.
ALELO WILD TYPE O SILVESTRE
Алель дикого типу або дикий алель гена відноситься до алелю, який переважає в загальній популяції.
АМІНОКИСЛОТА
Амінокислоти - це органічні молекули, які з’єднуються, утворюючи білки. У білках міститься приблизно 20 різних амінокислот.
ХРОМОЗОМИ
ДНК - це високо ущільнені утворюючі структури, які називаються хромосомами, видимі під мікроскопом. Кожна хромосома складається з мільярдів літер ДНК. У людей, як правило, є 23 пари хромосом, по одній хромосомі від кожної пари, успадкованої від кожного з батьків. Перші 22 пари пронумеровані від 1 до 22, а 23-та пара - це статеві хромосоми, X і Y. Самки, як правило, мають дві Х-хромосоми (XX), а чоловіки, як правило, мають одну Х і одну Y-хромосому (XY).
АВТОЗОМНІ ХРОМОЗОМИ
Автосомні хромосоми («аутосоми») - це всі нестатеві хромосоми; ті хромосоми, які пронумеровані (тобто всі хромосоми, крім X та Y у людини). Люди мають 22 пари аутосомних хромосом, загалом 44. Кожен з батьків передає своїм дітям 22 аутосомні хромосоми.
СЕКСОВІ ХРОМОЗОМИ
Статеві хромосоми - це пара хромосом, що визначають нашу стать. У чоловіків зазвичай є одна Х та одна Y-хромосома, тоді як у жінок дві Х-хромосоми.
МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ ТА СПАДКУВАННЯ
Мітохондрії - це клітинні органели, що відповідають за вироблення енергії в наших клітинах для організму. Кожна клітина містить кілька копій мітохондрій. Коли в процесі створення енергії виникає проблема, це може призвести до мітохондріальної хвороби. Патології мітохондрій - це спадкові хронічні захворювання, які можуть бути при народженні або розвиватися пізніше. Більшість мітохондріальних захворювань спричинені змінами генів, розташованих у ядрі клітини, де знаходиться більшість наших генів (ядерних генів). Однак у мітохондрій також є своя особлива ДНК, відома як мтДНК, яка має 37 генів. У деяких випадках варіанти mtDNA можуть спричинити мітохондріальні стани.
ФЕНОТИП
Фенотип відноситься до впізнаваних характеристик особини. Цей термін можна широко використовувати для опису фізичних властивостей людини, її інтелектуальних здібностей або наявності чи відсутності захворювання. Фенотип також може бути використаний більш конкретно для опису характеристик або симптомів, які можуть бути результатом певного патогенного варіанту. Фенотип особини визначається їх генотипом, а також впливами навколишнього середовища (наприклад, дієта, вплив навколишнього середовища, ліки та спосіб життя).
АЛЕЛІЧНА ЧАСТОТА
Алельна частота відноситься до частоти, з якою популяція має певний варіант або алель. Абревіатура MAF розшифровується як "Частота менших алелів" і стосується частоти, з якою дана популяція має менший (або менш поширений) алель. Це виражається як відсоток від загальної кількості хромосом, які були оцінені (наприклад, якщо дві з 10 особин були секвенировані, і кожна мала варіант у одній з двох копій певного гена, то MAF цього варіанту буде 2/20 хромосом).
ГЕН
Ген - це специфічний сегмент ДНК довжиною в сотні чи тисячі літер. Кожен ген - це код з інструкціями, необхідними клітині для вироблення певного білка. Білки відіграють дуже важливу роль; Наприклад, вони складають клітини нашого тіла, саме вони надають нам колір волосся та очей, і вони допомагають нам виробляти серію хімічних реакцій. У нас є дві копії кожного гена, по одній у кожній парі, успадкованій від кожного з наших батьків. На даний момент було виявлено приблизно 20 000 генів, що кодують білок.
ГЕНОМ
Геном - це повний набір ДНК (генетичного матеріалу) в організмі, тобто всі інструкції щодо побудови людського тіла та виконання його повсякденних функцій. У людини майже кожна клітина містить повну копію геному.
ДОВІДКОВИЙ ГЕНОМ
Еталонний геном людини - це геном, який використовується як еталон для порівняння геному кожної особини. Еталонний геном - це не геном окремо взятої людини, а навпаки, представляє людський вид у цілому. Довідковий консорціум генома (GRC) - це організація, яка постійно оновлює еталонний геном людини, коли збирається більше інформації. Ці оновлення публікуються як номери збірки або збірки, такі як GRCh37 (також відомий як hg19).
ГЕНОТИП
Генотип відноситься до генетичного профілю особини на рівні ДНК. Генотип міг би вказувати на наявність або відсутність патогенного варіанту, або описувати основи (літери) ДНК, знайдені в певному місці геному. Наприклад, присутність бази ДНК "А" в певному місці однієї копії гена, а "С" в іншій копії гена, було б описано як генотип "А/С" в тому, що положення. Інформація про генотип людини поєднується з факторами навколишнього середовища для визначення їх фенотипу.
ГЕНОТИП РИЗИКУ
Генотип ризику відноситься до комбінації двох або більше варіантів, розташованих на різних копіях одного і того ж гена або на протилежних хромосомах, також відомих як "в транс". Ця комбінація генетичних варіантів, як правило, пов’язана з вищими шансами на розвиток захворювання.
ГАПЛОТИП
Гаплотип - це сукупність варіантів ДНК, або поліморфізмів, які, як правило, успадковуються разом. Гаплотип може стосуватися комбінації алелів або набору однонуклеотидних поліморфізмів (SNP), виявлених в одній і тій же хромосомі.
HEMICIGOTE
Гемізигот відноситься до самця, який має різновид гена в Х-хромосомі. Більшість чоловіків має лише одну Х-хромосому, тоді як у жінок - дві. Жіночий носій варіанту гена Х-хромосоми був би описаний як гетерозиготний.
АВТОЗОМНЕ ДОМІНАНТНЕ СПАДКУВАННЯ
Автосомно-домінантні стани обумовлені патогенним варіантом в одній копії гена. Спадкові аутосомно-домінантні стани передаються від батьків із цим захворюванням. Існує 50% (1 із 2) шансів успадкувати патогенний варіант від ураженого батька. Ця ймовірність стосується кожної вагітності. Варіант "de novo" - патогенний варіант, який вперше зустрічається у особини без успадкування від будь-якого з батьків.
АВТОЗОМНЕ РЕЦЕСИВНЕ СПАДКУВАННЯ
Автосомно-рецесивні стани спричинені патогенними варіантами в обох копіях гена. Кожен з батьків повинен бути носієм захворювання, щоб мати дитину з аутосомно-рецесивним станом. Носії аутосомно-рецесивних станів мають патогенний варіант в одній копії гена і, як правило, мають слабкі симптоми або відсутні симптоми захворювання. Для аутосомно-рецесивних станів, при яких обоє батьків мають патогенний варіант в одному і тому ж гені, існує 25% (1 з 4) шансів на вагітність народження дитини з таким захворюванням (два варіанти, по одному з кожного з батьків), 50 % ймовірності (1 із 2) народження дитини (варіант одного з батьків) або 25% ймовірності (1 із 4) народження здорової дитини (жодного варіанту ні одного з батьків).
X ХРОМОСОМНОЕ ПОСИЛАННЕ СПАДКУВАННЯ
Спадкування, пов'язане з хромосомою та
У деяких дуже рідкісних випадках стан може бути пов'язаний з Y-хромосомою, що вказує на те, що ген, що викликає стан, знаходиться на Y-хромосомі. Тільки чоловіки ризикують успадкувати Y-пов'язані стани. Якщо у чоловіка є Y-пов'язаний стан, є 100% шанс, що вони передадуть його всім своїм синам, і немає шансу, що вони передадуть його своїм дочкам.
МЕНДЕЛОВА СПАДЩИНА
"Менделівське успадкування" відноситься до моделей генетичного успадкування, в яких один або два варіанти в одному гені (або рідше в двох або трьох генах, коли спостерігається ді- або тригенетичне успадкування) викликають деяку хворобу. Перший опис цього природного спостереження в західній літературі зробив Грегор Мендель, чернець-августініан з монастиря в Брно, Чеська Республіка, який вирощував і вивчав понад 25 000 рослин (переважно горох; Pisum sativum) у середині 19 століття., вивчаючи спостережувані особливості. Мендель пояснив свої результати описом двох законів генетичного успадкування, які ввели ідею домінантних та рецесивних ознак.
МНОГОФАКТОРІАЛЬНЕ АБО СЛОЖНЕ СПАДКУВАННЯ
Складні або багатофакторні захворювання - це ті, при яких у розвитку хвороби відіграють роль варіанти декількох генів, а також фактори навколишнього середовища. Ці численні генетичні та екологічні фактори взаємодіють та впливають один на одного не завжди до кінця, оскільки важко визначити та оцінити вагу кожного фактора. Це описується як багатофакторне успадкування, також відоме як складне успадкування.
СКЛАДНА ГЕТЕРОЗИГОЗНОСТЬ
Складова гетерозиготність відноситься до випадків, коли особина має два варіанти в одному і тому ж гені, по одному в кожній копії або версії гена (тобто на протилежних хромосомах), але варіанти різні (зустрічаються в різних положеннях) у кожній копії.
ГЕТЕРОЗИГОТА
Гетерозиготний відноситься до особи, яка має варіант в одній копії гена.
Гомозиготний
Гомозиготний відноситься до особи, яка має однаковий варіант в обох копіях гена.
МОЗАЇЗМ
Мозаїцизм - це наявність двох або більше клітинних ліній з різними генотипами в організмі особини. Мозаїцизм може виникати в яйцях і спермі (так званий гонадний мозаїцизм) або в інших клітинах (так званий соматичний мозаїцизм) або в обох (гоносомний мозаїцизм).
ВІДНОШЕННЯ ШАНСІВ
Співвідношення шансів (індекс ймовірності) - це статистичний вираз, який називається "АБО". АБО розраховуються шляхом порівняння частоти варіанта у групі осіб з певним фенотипом (випадки) з частотою в іншій групі осіб, які не мають цього фенотипу (контролі). АБО виражає силу, з якою той чи інший варіант асоціюється з фенотипом. Наприклад, варіант, асоційований із захворюваннями серця з АБО 2,00, означає, що шанси на те, що у носія варіанта розвинеться серцева хвороба щодо осіб без варіанту, становлять 2,00 проти 1. АБО 1,00 означає, що немає ніякого зв'язку фенотип. АБО більше 1 вказує на вищу ймовірність фенотипу, і чим вищий АБО, тим вища ймовірність (порівняно із загальною популяцією). АБО менше 1 вказує на знижену ймовірність фенотипу, а також може трактуватися як захист від фенотипу.
ПЕНЕТРАНС
Проникнення - це частка осіб, які мають генетичний варіант і мають відповідний медичний стан. Наприклад, якщо ми говоримо, що генетичний варіант поширений на 50%, це означає, що у половини всіх людей, які носять цей варіант, очікується наявність ознак пов'язаного з цим стану здоров'я. На проникнення можуть впливати вік, вплив інших генів та фактори навколишнього середовища.
ГЕНЕТИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ
Генетичні ознаки є частиною тих характеристик особини, на які сильно впливає безліч генетичних факторів та факторів навколишнього середовища, багато з яких до кінця не вивчені. Деякі риси пов’язані зі здоров’ям і можуть бути змінені внаслідок змін способу життя, таких як фізичні вправи та дієта, а інші не пов’язані зі здоров’ям (наприклад, колір очей). Деякі риси мають гендерну специфіку.
SNV
Чотири літери ДНК (A, T, C і G) представляють кожен інший нуклеотид. SNV (варіант одного нуклеотиду) - це зміна однієї літери на іншу в унікальному положенні в ДНК. Найчастіші SNV у популяції (тобто з частотою понад 1% у загальній популяції) часто називають однонуклеотидними поліморфізмами або "SNPs" (вимовляються як "сніпи"). Ці варіації сприяють тому, що робить нас унікальними. RsID - це номер, який використовується дослідниками та базами даних для позначення конкретного положення SNP. Широкомасштабні дослідження використовують цю номенклатуру, щоб дослідити, чи пов'язаний SNP з певною генетичною ознакою або патологією. Наприклад, у SNP rs6152 можна мати A або G (пам’ятайте, що він має дві копії кожної хромосоми та гена), отже, це може бути AA, AG або GG (це генотип цього rsID)
ВАРІАНТ РИЗИКУ
Неменделівські варіанти, як правило, мають дуже низьку пенетрантність і, як правило, частіше зустрічаються в популяції. Зазвичай ці варіанти не викликають хвороби самі по собі, і їх часто називають «варіантами ризику».
ГЕНЕТИЧНА ВАРІАНТА
Генетичний варіант (також відомий як "мутація") - це зміна послідовності ДНК індивіда порівняно з тим, що зазвичай спостерігається у загальній популяції. Існує кілька способів, як варіант може виникнути: ДНК-букву (A, T, C або G) можна замінити на іншу букву, що призводить до іншої амінокислоти (місенс-мутація); сегмент ДНК може бути відсутнім (делеція); може бути зайва ДНК (дублювання або вставка); або послідовність ДНК може бути переставлена. Варіанти - це відмінності в нашій ДНК, і вони є у всіх нас. Вони часто доброякісні (нешкідливі) і сприяють унікальності кожної людини. Однак деякі варіанти порушують функцію гена, впливаючи на вироблення отриманого білка. Ці підривні варіанти можуть бути патогенними (шкідливими або хвороботворними).
Ми сподіваємось, будь-який звіт про генетику чи статтю зараз легше прочитати! Крім того, ми будемо продовжувати завантажувати більше інформації до нашого блогу ... не пропустіть!
Якщо ви цікавитесь генетикою, радимо також прочитати нашу статтю Що таке ДНК?