Скринінг новонароджених - одне з перших тестів, проведених на новонародженому, щоб виявити, чи є у них певні проблеми зі здоров’ям що може вимагати специфічного догляду.

новонароджених

Якщо ви чекаєте дитину або у вас щойно народилася, вам цікаво краще знати, з чого складається цей тест, а також знати інших, якими його можна доповнити, щоб переконатися, що все працює правильно.

Тест Апгара, відразу після народження

Першим тестом, проведеним на новонародженому перед скринінгом новонароджених, є Проба Апгара. Це відбувається лише через одну хвилину після народження дитини, і служить для аналізу їх адаптації та життєвої сили, оцінюючи різні моменти:

  • Дихання
  • Частота пульсу
  • М’язовий тонус
  • Колір шкіри
  • Рефлекси

Кожному параметру присвоюється значення, яке може бути 0, 1 або 2. Сума всіх них буде числом, яке коливається від 0 до 10.

Параметри знову вимірюють через п’ять хвилин, виконуючи ту ж процедуру. Таким чином отримують два загальні значення, які виражаються у форматі X/X. Наприклад: 7/9, 8/5 тощо.

A оцінка 7 або вище зазвичай демонструє хорошу адаптацію до зовнішнього середовища після народження. Якщо ви хочете знати, як оцінюється кожен параметр у тесті Апгара, ви можете зорієнтуватися за цією таблицею від AEP (Іспанської асоціації педіатрії):

Скринінг новонароджених, 48/72 години після народження

Скринінговий тест для новонароджених спрямований на виявити будь-які проблеми зі здоров’ям новонародженого якомога швидше.

У рамках скринінгу новонароджених так званий «тест на п’ятку» має вирішальне значення для здоров’я дитини. Він спрямований на раннє виявлення рідкісних метаболічних та генетичних захворювань, з метою здійснення медичної допомоги, адаптації дієти чи звичок до життя, орієнтованих на мінімізацію впливу хвороби на життя дитини.

Цей тест зазвичай проводять на новонародженому в пологовій лікарні, інформують батьків, а дитину доставляють у відділення неонатології, де беруть пробу. Для збору зразка ланцетом роблять невеликий укол у п’ятку (звідси і назва тесту!) І кров’ю просочується абсорбуючий папір.

У кожного з 1000, здавалося б, здорових новонароджених спостерігається вроджена зміна метаболізму. При цьому типі захворювань рання діагностика є ключовою, оскільки в багатьох випадках можливо адаптувати медичну допомогу дитини до того, як хвороба спричинить незворотні наслідки, уникаючи або пом'якшуючи розвиток патології за допомогою ліків та/або дієти, що відповідає вашим потребам.

Які захворювання проводить скринінговий тест для новонароджених?

Тести скринінгу новонароджених напевно біохімічні показники в крові, які у разі захворювання зазвичай здаються зміненими.

Помилкові позитивні результати є загальними, оскільки через тип зразка фактична концентрація параметрів у крові може не відображатися. Тому, якщо є позитивний результат, необхідно підтвердити або виключити цей результат за допомогою генетичного тесту.

Чому доводиться робити генетичний тест? Кожен ген містить інструкції щодо створення білка з функцією в організмі, наприклад, метаболізм фруктози, метаболізм фенілаланіну тощо. Якщо в гені є зміна (мутація), білок, який він породжує, може не утворюватися або працювати неправильно, тому спостерігається зміна рівнів у крові, які виявляються за допомогою тесту на п’ятку.

Скринінг новонароджених охоплюється соціальним забезпеченням, однак між автономними громадами немає консенсусу щодо проведення такого самого аналізу, хоча для його досягнення ведеться робота. У будь-якому випадку в будь-якій автономній громаді скринінг принаймні цих 7 хвороб є обов’язковим, як Міністерство охорони здоров’я заявило:

  • Вроджений гіпотиреоз (СН)
  • Фенілкетонурія (ФКУ)
  • Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот середнього ланцюга (MACDD),
  • Дефіцит 3-гідрокси ацил КоА дегідрогенази жирної кислоти з довгим ланцюгом (LCHADD)
  • Глутарова ацидурія I типу (GA-1)
  • Муковісцидоз (МВ)
  • Серповидноклітинна анемія (ФА)

Хоча це не є обов’язковим, також рекомендується проводити скринінг на вроджену втрату слуху.

Чи достатньо тесту на п’яту?

Тест на п'яти - це необхідний тест, але тести на обмежену кількість умов, Батькам важливо знати, що існують тести, які дозволяють проаналізувати більшу кількість захворювань, які з’являються в дитинстві, доповнити ці результати:

  • Біохімічний аналіз. Існують біохімічні тести, які використовують ту саму методологію, що і тест на п’ятах, але це скринінг для більш ніж тридцяти захворювань, тому набагато ширше.
  • Генетичний аналіз. Генетичний аналіз фокусується на аналізі генів, що беруть участь у походженні цього типу захворювання. Це молекулярні тести, які забезпечують високоточні результати з дуже низьким коефіцієнтом помилково позитивних результатів, що потенційно дозволяє перевірити до 390 хвороб. Для його проведення, на відміну від того, що відбувається під час біохімічних аналізів, вам не потрібно брати кров у дитини, а просто взяти зразок слини або виконати щічне зішкріб.

Раннє виявлення втрати слуху

Як ми щойно прокоментували, Цей тест охоплюється лише соціальним забезпеченням у деяких автономних громадах. Це проводиться протягом першого місяця життя дитини і має на меті виявити втрату слуху, інакше кажучи, зниження слухових здібностей.

Якщо воно позитивне, необхідно оцінити, чи буде йому надано фармакологічний, хірургічний або логопедичний підхід.

Для проведення цього тесту на дитину накладають навушники, коли він спить або дуже розслаблений, щоб побачити його реакцію на певні звукові подразники.

Параметри та результати скринінгу новонароджених

Дотримання програми скринінгу новонароджених вашої автономної спільноти має важливе значення для виявлення можливих метаболічних або генетичних захворювань, які мали б великий вплив на здоров'я новонародженого, однак кількість патологій, включених до цього типу аналізу, обмежена.

Важливо знати, що існують тести, які дозволяють розширити скринінговий аналіз новонароджених для батьків, зацікавлених у проведенні дослідження якомога повніше, у компанії Veritas myNewbornDNA, тест аналізує понад 390 метаболічних та генетичних захворювань, які з’являються протягом перших років життя. Якщо результат є негативним (що трапляється приблизно в 90% випадків), він забезпечує спокій, тоді як, якщо він позитивний, ви зможете здійснити ранній і конкретний медичний підхід до дитини з першого дня, уникаючи розвиток патології або зменшення максимального впливу на ваше життя.

Інформація - це сила, і тим більше, якщо мова йде про наших дітей. Ви хочете знати більше? Не соромтеся звертатися до Veritas!