Цей діагноз був застосований на практиці у другій половині 1960-х років і являє собою революцію в генетичному консультуванні. Однак 1968 рік став історично значущою віхою, коли перші захворювання були діагностовані ще до пренатального періоду - синдром Дауна з групи хомосомних аберацій та галактоземія від вроджених метаболічних порушень.
Коли ми запитуємо себе, чи вплине на дитину відповідь, завжди буде лише вказівка на ймовірність. Однак ця відповідь не буде задовільною для батьків і не зніме турбот до народження дитини. Однак великого прогресу досягла пренатальна діагностика, яка дозволяє нам висловити себе двома варіантами, чи то уражений плід, чи ні. Оскільки поки що неможливо лікувати генетично пошкоджений плід, батьки можуть вибрати переривання вагітності навіть під час високої стадії вагітності. У цих випадках ми зустрічаємо кілька думок, що правильно. Характер обстежень перед пренатальною діагностикою різний (моніторинг маркерів у крові матері, ультразвукова діагностика, обстеження навколоплідних вод) і проводиться на різних етапах.
Виявлення пренатальної діагностики поділяється на такі рівні:
Першим кроком є генетичний скринінг, який проводиться кожній майбутній матері, звичайно, за її згодою. Він також включає ультразвукове обстеження
Другий етап - це набір навколоплідних вод
ГЕНЕТИЧНИЙ ЕКРАНІНГ - ПЕРШИЙ ЕТАП ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ
У медицині під скринінгом зазвичай розуміють застосування методики та, з точки зору фінансових витрат, невибагливий, але достатньо чутливий діагностичний тест, який дозволить виявити всі випадки розшукуваної хвороби. Однак, оскільки такий тест не може бути одночасно строго конкретним, він також охоплює деяких здорових (помилково позитивних) осіб. Тому у розглянутих у такий спосіб випадках захворювання має бути підтверджене іншим, більш складним, але чітко конкретним обстеженням. Генетичний скринінг означає пошук людей у популяції з певним генотипом або каріотипом відповідно для виявлення хвороби або пошуку генетичних носіїв. Однак скринінгові тести проводяться лише в тому випадку, якщо існує можливість терапії або інших заходів у разі випадково виявленого захворювання.
Масовий скринінг населення, метою якого є передчасне виявлення певної хвороби - виявлення осіб, яким загрожує певна хвороба, або з’ясування у них дитини з певною генетичною хворобою. Завдання скринінгу на генетичні захворювання полягає в основному в тому, щоб масово та вчасно виявляти генетично обумовлені патологічні стани, що піддаються лікуванню, щоб патологічний алель не викликав незворотних змін в організмі. Генетичний скринінг в основному проводиться при вроджених порушеннях обміну речовин, які беруть участь у розвитку розумової відсталості приблизно в 10%. Складністю ранньої діагностики є те, що при появі перших симптомів вже є пошкодження з постійними наслідками. Тому цей скринінг слід масово проводити усім новонародженим.
ЩО ВИЗНАЧАЄТЬСЯ ЕКРАНІНГ
Прототипом порушення обміну речовин, придатного для генетичного скринінгу у новонароджених, є фенілкетонурія. Ризик підвищення концентрації фенілкетонурії та її метаболітів виникає після перших доз фенілаланінвмісного молока. Як скринінговий метод використовується так званий метод тест на інгібування бактерій. Після введення перших доз молока, що містить фенілаланін, у вихованця забирають кров протягом 4-5 днів, що дозволяє ретельно змочити позначені ділянки з обох сторін фільтрувального паперу. Кров дають висохнути і папір направляють у центральну скринінгову лабораторію.
Генетичний скринінг визначає рівень альфа-фетопротеїну (AFP) у крові вагітної жінки. AFP - це білок, що виробляється в печінці матері. Його високий рівень спостерігається при хворобі закриття нервової трубки. Його знижений рівень з’являється, наприклад при часто згадуваному синдромі Зорі.
Ще одним видом скринінгу є УЗД. У ньому вивчається розвиток окремих органів дитини.Ультразвукове обстеження є одним із стандартних видів обстежень кожної вагітної жінки. Була представлена модель трьох іспитів. Перший огляд зосереджений на вагітності. Він використовується напр. черевний зонд для виявлення напр. чи зберігається плід у правильному місці, кількість ембріонів згодом необхідно перевірити життєво важливі показники плода, це, наприклад, серцебиття та рухи. Подальші обстеження проводяться приблизно на 20 тижні. Він спрямований на з’ясування, чи правильно розвивається дитина. Чи всі органи розвиваються як слід. Одночасно проводиться біометричне вимірювання (це деякі розміри плода, наприклад розміри на голові, животі, ногах тощо). Виміряні відстані використовуються для оцінки правильного росту дитини. Також контролюється кількість навколоплідних вод та структура і відкладення плаценти.
Третє обстеження проводиться на 30 тижні вагітності. Правильний розвиток дитини та її органів буде переглянуто та проведено біометричні вимірювання. Основна увага приділяється дослідженню фетоплацентарного кровообігу. Так зване доплерівське ультразвукове дослідження контролює швидкість кровотоку в окремих судинах. Під час планового обстеження це пуповина пуповини. При більш детальному огляді це можуть бути інші судини. Мета цього обстеження - визначити, чи достатньо плід забезпечений киснем.
Серед інших вроджених метаболічних розладів лейцинози (хвороби кленового сиропу) та галактоземія, наприклад, виявляються за допомогою скринінгу новонароджених. Обидва захворювання рідкісні, але дуже серйозні, але їх раннє лікування є успішним
Скринінг на вроджений гіпотиреоз дуже важливий, причиною є вроджений дефіцит гормону щитовидної залози і викликає важкі психічні розлади
Але скринінг визначає багато інших захворювань, які можуть спричинити відставання.
Цей вид скринінгу виявляється при захворюваннях, які ще не пройшли успішне лікування. Метою цього скринінгу є своєчасне виявлення генетичних носіїв патологічного алелю. Алель - це специфічний вираз гена (відносно поширений у людей тієї самої географічної чи етнічної групи).
Дослідження зразка ґрунтової води, отриманої методом амніоцентезу
Дослідження зразків ворсин хоріона
Ворсинки хорію - це нарости на плаценті. У них така сама ДНК, як у дитини. Найбільша перевага цього методу полягає в тому, що хромосомний аналіз можна проводити безпосередньо із зібраної тканини або після короткочасної культури клітин. Цей тест проводиться між 8 і 12 місяцями, тому можна діагностувати або викликати викидень швидше. Збираючи врожай отримані трофобласти (позаемебліональне похідне зиготи) мають той самий генотип, що і клітини плода. Тому їх можна використовувати для хромосомного дослідження, активності ферментів, гістологічного дослідження та, зовсім недавно, для аналізу ДНК.
Клініка - генетичні одиниці, що діагностуються за допомогою аналізу ДНК
Клініка - генетичні одиниці, що діагностуються з крові та тканин плода
Пренатальна діагностика завжди стосується лише ненародженої особи, навпаки, когнітивна діагностика стосується вже народженої особи. Існують різні обстеження, такі як біохімічні, молекулярно-генетичні, цитогенетичні, на основі яких можна діагностувати дефекти або захворювання. Також досліджуються генетичні носії певних захворювань, на які людина не може постраждати, але які можуть передати хворобу нащадкам.