У цій статті ми поговоримо про еволюцію генетики у спортивній галузі, генну терапію та різні гени, що характеризують супер-спортсмена.

генна

Речовини, які зазвичай використовуються на сьогоднішній день із властивістю максимізувати спортивні показники та збільшувати худорляву масу тіла, мають генетику кожної людини як обмежуючий фактор. З моменту зачаття встановлюються характерні риси людини. Але зараз, коли прийшла генна інженерія, здається, ніби генетичний регулятор чекає нас за рогом.

Незважаючи на те, що генетика теоретизувалась сотні років, саме праці австрійського ченця Грегора Менделя з середини до кінця 19 століття складають основу сучасної генетики. Про Менделя говорять як про "батька сучасної генетики".

Наступний великий прорив відбувся в 1869 році, коли швейцарський лікар Йоганн Мішер виділив серію великих молекул, які він назвав "нуклеїновими кислотами" через їх розташування в ядрі клітини, а також їх рН (кислий). Він виділив два типи нуклеїнових кислот: кислоту (ДНК) і кислоту (РНК). Незважаючи на те, що це був перший важливий крок у розкритті таємниць людських змін, лише на початку 1950-х років всі частини головоломки зібралися разом.

У перші роки 20 століття дослідження генів поступово переходили з клітинного на молекулярний рівень. Незважаючи на те, що різні стратегії та теорії також були відповідальними за зміни, головною причиною стали досягнення технологій, які дозволили вченим проводити більш детальні дослідження на молекулярному рівні.

Найрішучіший прогрес у генетиці відбувся в 1950-х роках, спочатку з роботами Лінуса Полінга, а пізніше з тандемом Нобелівський лауреат Ватсон і Крик. Внесок Полінга відбувся на початку 1950-х років, коли він описав структуру молекул білка. За його словами, вони мали форму гвинтів, які рухались праворуч або ліворуч. Його відкриття спричинило такий вплив, що в 1953 році Джеймс Уотсон та Френсіс Крик, два заповзятливі дослідники, стверджували, що ДНК теж має форму подвійної спіралі, схожої на гвинтові сходи. Відкриттю надавалося настільки велике значення, що Уотсон і Крик ділилися Нобелівською премією за свою роботу.

Послідовними дослідженнями було встановлено, що ДНК містить чотири азотисті основи: двокільцеві пурини (аденин та гуанін) та однокільцеві примідини (тимін та цитозин).

Для зручності генетики використовують чотири абревіатури A, G, T і C. У ДНК дволанцюгові - які "розвиваються" в єдині ланцюги під час дублювання - утримуються разом за допомогою гідрогенізованих зв'язків, які з'єднують пари азотистих основ. Незабаром після відкриття структури ДНК Ватсоном і Криком вчені почали знаходити медичне застосування. Інші дослідження змусили вчених виявити, що ДНК - це не проста сутність, а складається з сегментів, які називаються генами.

Гени можна описати як "репортери" або "детермінанти" організму, оскільки вони керують і контролюють усі клітинні функції. Вони слугують кресленням розвитку організму. Гени контролюють все - від кольору очей та волосся до метаболізму.

Окрім нормальних характеристик (так званих ознак), гени також відповідають за багато генетичних захворювань.

Інформація передається від клітини до клітини і від покоління до покоління через нуклеїнові кислоти, що містяться в ниткоподібних структурах, які називаються хромосомами, які знаходяться в ядрі клітини.

Кожен живий вид має певну кількість хромосом. У людей сорок шість. Під час розмноження сперма та яйцеклітина містять половину хромосом (по двадцять три в кожній), тому, зібравшись, вони складають загальну кількість сорока шести. Цей механізм настільки точний, що, якщо виникає непередбачена подія, неправильне число хромосом може передаватися нащадкам, що породжує численні вроджені захворювання, найвідомішим із яких є синдром Дауна.

ЩО ТАКЕ ГЕНЕТИЧНА ІНЖЕНЕРІЯ?

Як тільки генетики мали чітке уявлення про те, як гени, ДНК та хромосоми взаємозв'язуються, створюючи індивідуальні варіації, невдовзі були зроблені перші маніпулятивні пропозиції. З Голлівудом на передовій, з його фільмами серії B 50-х років, в яких роїлися всілякі генетичні мутанти. На більш реалістичному рівні перші серйозні спроби генетичних маніпуляцій відбулися лише наприкінці 1960-х років, і навіть тоді результати були далеко не чудовими.

Маніпуляція з генами або генна інженерія - назва, яка швидко замінює першу - складається із зміни або реорганізації генів з метою зміни нормальної схеми росту організму. Застосовувані прийоми настільки дивовижні, що багато філософів-дослідників називають їх «грою в Бога». Наступні приклади дають уявлення про потенціал генної інженерії.

ЩО ДОЗВОЛЯЄ ПРИХІД ГЕНЕТИЧНОЇ ІНЖЕНЕРІЇ?

Поява генної інженерії дозволяє вченим набагато більше, ніж просто лікування генетичних захворювань. Тед Говард та Джеремі Ріфкін стверджують, що сучасні дослідження передбачають можливість створення людей з травною системою, здатною перетравлювати сіно та інші трави, оскільки люди мають невелику здатність засвоювати овочі. Ті ті небагатьох, кого ми розкладаємо, роблять на нашому місці бактерії. Як недостатньо цікаво, як щодо вставки рослинних генів в людину, щоб утворити шкіру, здатну до фотосинтезу? Замість того, щоб споживати вуглеводи, кожен з них можна отримати, взявши трохи сонця, що і роблять рослини.

Швидко прогресуючим напрямком досліджень є імплантація тканин плоду. В даний час клітини головного мозку імплантуються дорослим із хворобою Паркінсона. Молоді клітини займають місце мертвих або відмираючих клітин пацієнта, що призводить до часткового відродження когнітивних здібностей пацієнта. Результати відмінні. У цих пацієнтів спостерігаються значні покращення в когнітивних предметах, таких як пам'ять, мислення та логічне мовлення. Тільки суперечка щодо походження клітин - абортованих плодів - завадила згаданому лікуванню спричинити прийняття.

Мабуть, найважливішим напрямом досліджень останніх років було створення "генетичних карт", тобто пошук хромосом конкретних генів, відповідальних за певні індивідуальні ознаки або характеристики. Протягом кількох років «перепрограмування» генів дозволить батькам вибрати висоту або колір волосся та очей своїх дітей.

ЯК РОБИТЬ ГЕНОТЕРАПІЮ?

Генна терапія - це дуже проста техніка для пояснення та важка у виконанні. Він полягає у введенні певного гена в клітини такої тканини, як м’язи. Як правило, вірус використовують, оскільки вони спеціалізуються на проникненні в клітини і швидкому поширенню «зайнятим» способом, як ми спостерігаємо в собі після зараження вірусним грипом. Після того, як вірус обраний, його потрібно «очистити», щоб він не викликав хвороби, і «завантажити» геном, який нам цікавий для вивчення. Вірус з геном вводиться в тканину і чекає, поки він зробить свою роботу: потрапить в ДНК і почне виробляти білки з гена. Потім результати аналізуються, щоб переконатися, що мета досягнута.

У разі м'язових клітин зазвичай вводяться гени, пов'язані з поліпшенням м'язової працездатності, тому м'язи, як правило, є більш об'ємними або більш ефективними після генної терапії.

ГЕНИ СУПЕР-СПОРТСМОНА

Існує майже 100 генів, що беруть участь у м’язовій діяльності, але в лабораторії їх вивчали мало, тут ви можете знайти найбільш аналізовані гени та їх роботу:

ЗАЛ "СУПЕРМИШКА"

Напевно, у підземному світі тренажерних залів ви чули про IGF-1, допінгова речовина, яку деякі спортсмени вводять для збільшення м’язової маси. Власне, IGF-1 - це скорочення від інсуліноподібного фактора росту I (IGF-I), білка, який спричиняє розподіл клітин-супутників у м’язах та бере участь у нормальному відновленні м’язів. Після 30 років кількість природного IGF-1 зменшується, і з цієї причини м’язи втрачаються в міру старіння. «Гімнастиці» потрібно періодично вводити IGF-1, щоб не втратити м’язи, що викликає побічні ефекти, але якщо ген IGF-1 вводиться в клітини за допомогою генної терапії, його ефект триватиме все життя.

У експериментах з генною терапією на мишах введення гена IGF-1 показує збільшення приросту м’язової маси на 30% більше без тренувань і до подвоєного, коли вони робили силові тренування.

ШВИДКІ ТА ПОВІЛЬНІ ГЕНИ?

У чемпіонаті світу з легкої атлетики важко прийняти спринтерів за бігунів на довгі дистанції. Розвідувачі талантів знають, що тренування можуть змінити тіло, але одне не може змінити: гени. Різниця в генах м’язів спринтерів та бігунів була виявлена ​​в кількох дослідженнях. В австралійському дослідженні було виявлено другий ген, пов’язаний із спортивними показниками: ген ACTN-3 (a-актинін-3), який має два варіанти, відомі як X або R. Варіант R продукує білок, відомий як актинін, який з’являється в швидких м’язових волокнах і знаходиться (принаймні одна копія або обидва) у 95% еліти спринтери в олімпійській збірній Австралії. 20% населення не мають цієї версії гена, але менш ефективного білка, який компенсує свою нормальну функцію для життя без спринту.

ДИВОВА ВЕЛЬГА БИК

Фраза "будь як бик" набуває всього свого значення, коли ти бачиш бельгійських биків синьої породи. Ці бики представляють природну генну мутацію, яка перешкоджає функціонуванню міостатин, інгібітор росту м’язів, тому м’язи можуть неконтрольовано рости і не накопичувати жир, надаючи цій породі ефектно м’язистий вигляд і нежирне м’ясо. Ця мутація також була виявлена ​​у людини природним шляхом. Цього літа було опубліковано статтю про дитину, яка народилася з подвоєним м’язом і половиною жиру звичайної дитини. Його мати - мускулистий професійний спортсмен, вони є однією копією гена, і хлопчик має обидві копії, і розвивався здоровим способом, як маленький п’ятирічний бодібілдер.

МАРАТОНСЬКІ МИШИ

Ще один нещодавно виявлений ген - PPAR-d, Це варіант гена, який виробляє білок, який бере участь у метаболізмі жирів та ожирінні. У лабораторних експериментах зміна одного гена створила "мишей-марафонів", які могли бігати набагато довше і подорожувати набагато більше відстані, ніж звичайні миші (76% та 92% більше відповідно. Крім того, вони не набирали вагу, коли їх годували дієтами, багатими у жирі та калоріях. Це, на додаток до першого досі описаного гена, активація якого відбувається без тренувань.

ПРИРОДНИЙ EPO

Після недавніх скандалів з ентропоетином, в народі EPO, Багато спортсменів вирішили проводити планові гематологічні тести, щоб продемонструвати суддям, що підвищена концентрація гематокриту є природною і не виробляється синтетичними ін'єкціями цього гормону нирки, щоб отримати більше червоних кров'яних клітин і більше кисню до тканин. Давно відомо, що деякі спортсмени на витривалість мають генетичні мутації, пов’язані з клітинами, що виробляють ЕРО, або з клітинами, які отримують ЕРО. Наприклад, фінський лижник на бігових лижах Ментиранта, дворазовий призер Олімпійських ігор у 1964 році, має генетичну мутацію, яка викликає дуже високу реакцію на еритропоетин або природний ЕРО, який у нього та деяких його родичів дуже високий.

В експериментах з мишами, в які були введені віруси, що несуть ген ЕРО, було досягнуто підвищення рівня гемоглобіну та гематокриту на 81%. Це значно полегшило оксигенацію м’язів, що є визначальним фактором при виконанні аеробних фізичних вправ. Але збільшення рівня ЕРО збільшує в’язкість крові, а разом з цим і ризик судинних катастроф.

ЯКУ ДОПОМОГУ МОЖЕ БУТИ ГЕНОВА ТЕРАПІЯ У ЛЮДЕЙ?

Знань, якими ми маємо в даний час, говорить Ракель, з точки зору спортивних показників дуже мало, ми дуже далекі від можливості описати оптимальний генетичний профіль для досягнення еліти в даному виді спорту. Але досягнення в галузі генетики, здоров’я та фізичних вправ також ведуть нас до глибшого розуміння генетики та спортивних результатів. Наприклад, генотипи, пов'язані з меншою схильністю до хронічних захворювань, таких як артеріосклероз, діабет 2 типу або високий кров'яний тиск, також будуть пов'язані з кращою адаптацією до тренувань. Так само, генотипи, пов'язані з патологією м'язів, також будуть супроводжуватися меншим приростом м'язової сили при фізичних вправах. Знання генетичних факторів може допомогти нам індивідуально модулювати тренування з метою оптимізації продуктивності, але завжди прагнучи поліпшити здоров'я спортсмена.

СКІЛЬКО ГЕНІВ МОЖЕ БУТИ ЗАКЛЮЧЕНО В СПОРТИВНІЙ ВИКОНАВЦІ?

У геномі людини налічується приблизно 35 000 генів. З них генами "кандидата" стосовно продуктивності та фізичних вправ для здоров'я можуть бути ті, які вже були пов'язані з певними серцево-судинними захворюваннями, що, в свою чергу, може вплинути на спортивну практику. Таким чином, у нас є гени для ферменту, що перетворює ангіотензин (АПФ), ангіотензиногену (AGT), аполіпопротеїну Е (ген APOE) тощо, чиї варіації пов’язані з ризиком серцевої гіпертрофії, артеріальної гіпертензії або гіперліпідемії. З іншого боку, що стосується фізіології фізичних вправ, ми можемо вивчати гени, які втручаються в певні метаболічні шляхи або фізіологічні системи, які беруть участь у фізичних вправах; тобто гени-кандидати, пов'язані з фізіологією фізичних вправ.

Серед інших ми мали б ген специфічного для м’язів креатин-квізан (CKMM), гени a2 та b1 Na + -K + ATPase або ген азоту Cintaza (NOS). Список можливих кандидатів був би дуже довгим, і вони могли б належати майже до всіх функціональних груп білків: регуляторні гормони, м’язовий обмін, ліпідний обмін, фактори росту, запальні процеси тощо.

ЯК ПРАЦЮЮТЬ ГРУПИ ДОСЛІДЖЕНЬ У СПОРТИВНІЙ ГЕНЕТИЦІ?

Для полегшення досліджень у цій галузі була розроблена «генетична карта показників», в якій перераховані всі гени людини, які позитивно чи негативно пов’язані з фізичною підготовкою. Він оновлюється щороку (Rankinen 2001, Rankinen 2002, Pérusse 2003, Rankinen 2004), і загалом існує понад 100 генів та генетичних маркерів, пов’язаних із вправою. Вони розташовані у всіх аутосомах (нестатевих хромосомах), Х-хромосомі та в мітохондріальній ДНК.

ЧИ МИ СТАНЕМО СПОРТИСТАМИ БЕЗ НАВЧАННЯ?

Ні, існує багато генів, які активуються лише в певних типах клітин і в певний час життя. М'язова клітина, що відпочиває, має безліч інактивованих або "сплячих" генів, які будуть виражені лише тоді, коли суб'єкт виконує вправи. У елітних спортсменів рівень експресії генів, пов’язаних з м’язовим метаболізмом, набагато вищий, ніж у сидячого населення. Тому ми ніколи не можемо обійтися без фізичних вправ, тому що важливо стимулювати експресію багатьох генів. Ця активація відбувається після виконання одного навантаження гострих вправ, і адаптація до регулярних тренувань обумовлена ​​кумулятивним ефектом цих невеликих змін після кожного сеансу фізичної активності.

Інститут ISAF не має наміру, щоб ця стаття передбачала або заохочувала використання будь-яких заборонених речовин. Він призначений лише для інформування про реальність, просвітництва фахівця з фізичної активності та здоров’я про ризики та небезпеки, пов’язані із вживанням наркотиків. А використання ним інформації, зібраної тут, несе відповідальність читача.