- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Гіпоплазія щитовидної залози
Визначення захворювання
Гіпоплазія щитовидної залози - це форма дисгенезії щитовидної залози (див. Цей термін), що характеризується неповним розвитком щитовидної залози, що призводить до первинного вродженого гіпотиреозу (див. Цей термін), постійного дефіциту гормонів щитовидної залози, наявних від народження.
ОРФІЯ: 95720
Резюме
Епідеміологія
За оцінками, поширеність становить 1/28 000. Сума випадків гіпоплазії та атиреозу щитовидної залози (див. Термін) становить третину всіх випадків дисгенезії щитовидної залози.
Клінічний опис
Клінічні прояви ектопії щитовидної залози відсутні або є слабкими при народженні, можливо, внаслідок трансплацентарного проходження материнських гормонів щитовидної залози або через те, що багато дітей мають власне вироблення гормонів щитовидної залози. Більш конкретні ознаки та симптоми розвиваються протягом декількох місяців. До найпоширеніших клінічних ознак належать: зниження активності та збільшення сну, утруднене годування та запори, тривала жовтяниця, мікседематозні фації, великі криниці (особливо задні), макроглосія, роздутий живіт з пупковою грижею та гіпотонія. Зоб завжди відсутній. Повільний лінійний ріст і затримка розвитку зазвичай виявляються з 4-6-місячного віку. Без лікування гіпоплазія щитовидної залози призводить до важкої інтелектуальної недостатності та низького зросту.
Етіологія
Приблизно 2% випадків виявилися сімейними і можуть бути викликані мутаціями в генах FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 або PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 і 2q12-q14). Мутації, що викликають повну інактивацію гена TSHR (14q31), можуть призвести до гіпоплазії щитовидної залози.
Методи діагностики
Для підтвердження діагнозу потрібні візуалізаційні дослідження.
Генетичні поради
Зазвичай ектопію щитовидної залози пропонують як спорадичну. Однак останні дані свідчать про те, що може існувати генетичний компонент.
Експерти: Доктор Стівен ЛАФРАНЧІ - доктор Майніка РАСТОГІ - Останнє оновлення: Серпень 2010 року