- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хвороба пальто
Визначення захворювання
Хвороба Coats (CD) - це ідіопатичний розлад, що характеризується телеангіектазією сітківки з відкладенням внутрішньоретинальних або субретинальних ексудатів, що потенційно може призвести до відшарування сітківки та односторонньої сліпоти. CD є класично ізольованою односторонньою хворобою, яка вражає дітей молодого віку, інакше здорових.
ОРФІЯ: 190
Резюме
Епідеміологія
Щорічна захворюваність становить
Клінічний опис
Поява КР трапляється переважно у хлопчиків 6-8 років. Ранні стадії захворювання, як правило, протікають безсимптомно, і його перебіг варіабельний. Оскільки діти з односторонньою втратою зору зазвичай не скаржаться на симптоми, діагноз часто грунтується на аномальному зовнішньому вигляді зіничного рефлексу, який найкраще видно на фотографіях або червоному рефлекторному тесті. Інші поширені презентації включають появу косоокості (невідповідності очей) або невдалої перевірки зору в школі. Офтальмоскопія виявляє однобічну телеангіектазію сітківки та аневризми судин сітківки. Після цього виділяється рідина, яка утворює жовті субретинальні відкладення. Більш просунуті стадії CD включають повне відшарування сітківки, лейкокорію та хворобливу закритокутову глаукому.
Етіологія
Аномальна проникність ендотеліальних клітин капілярів у сітківці, поряд з аномальними перицитами, спричиняє витікання з судин сітківки, що є ознакою CD. CD не є спадковим, однак існує гіпотеза, що соматичні мутації гена хвороби Норрі-псевдогліоми, NDP, відіграють певну роль у патогенезі CD.
Методи діагностики
Діагностичні методи включають непряму офтальмоскопію, флуоресцентну ангіографію, ультразвук, комп’ютерну томографію та магнітно-резонансну томографію.
Диференціальна діагностика
Ретинобластома (див. Цей термін) є найважливішою диференціальною діагностикою. Ультразвукове дослідження B-скану та МРТ з контрастом на гадоліній допомагають розрізнити CD на пізній стадії та солідні пухлини. Також сюди входять: сімейна ексудативна вітреоретинопатія, хвороба фон Гіппеля-Ліндау, проміжний увеїт та пігменті інконтиненції, які частіше є двосторонніми, а також захворювання, що є більш типовими односторонніми, такі як очний токсокароз та стійкий гіперпластичний первинний склоподібний тіло (див. основний).
Лікування та лікування
Лікування залежить від тяжкості захворювання. Легкі аномалії периферичних судин можна відстежувати за допомогою фотографій очного дна. Коли присутній ексудат, пошкоджені судини та аваскулярну сітківку слід видаляти за допомогою лазера або, рідше, кріотерапії. У більш запущених випадках може знадобитися хірургічне втручання з метою репозиції сітківки, таке як вигинання склери або лазерна фотокоагуляція в поєднанні з вітректомією pars plana та видаленням склоподібної оболонки. Кортикостероїдні засоби використовувались як допоміжна терапія, а також інтравітреальний анти-VEGF.
Прогноз
Більшість випадків стабілізуються за допомогою адекватної терапії, хоча ексудація та рубцювання жовтої плями зазвичай порушують зір. Ретроспективне дослідження показало, що 16% пацієнтів мали кінцеву гостроту зору 20/50 або краще, а 47% мали щось від сприйняття рухів рук до не сприйняття світла. Близько 20% очей може потребувати енуклеації.
Експерти: Доктор Бейкер ХАББАРД - доктор Філіп ЛЕРІД - Останнє оновлення: Липень 2013 р