- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хвороба зберігання глікогену через дефіцит ферменту глікогену
Визначення захворювання
Дефіцит ферменту (ГДЗ) глікогену або хвороба накопичення глікогену типу 3 (ГСД 3) - це форма захворювання накопичення глікогену, що характеризується вираженою слабкістю м’язів та захворюваннями печінки.
ОРФІЯ: 366
Резюме
Епідеміологія
За оцінками, поширеність становить приблизно 1/100000 народжень (може бути вищою серед північноафриканців).
Клінічний опис
GSD 3 зазвичай з’являється в ранньому дитинстві. У пацієнтів спостерігаються гепатомегалія, затримка росту та випадкові напади, пов’язані з гіпоглікемією. Гепатомегалія може зникнути зі зрілим віком. М'язова слабкість повільно прогресує. Інші часто асоційовані ознаки - це м’язова гіпотонія та гіпертрофічна кардіоміопатія. Симптоми часто покращуються в період статевого дозрівання, за винятком деяких випадків, коли розвивається цироз або міопатія. Біологічні дані включають: гіпоглікемію без ацидозу, гіпертригліцеридемію та гіпертрансаміназемію у грудному віці.
Етіологія
Хвороба спричинена мутаціями гена AGL (1p21), які призводять до дефіциту GDE, який працює разом з глікогенфосфорилазою, щоб катаболізувати глікоген. Дефіцит може виникати в печінці та м’язах (GSD 3a) або лише в печінці (GSD 3b).
Методи діагностики
Діагноз заснований на доказах дефіциту ферментів у свіжих лейкоцитах, фібробластах або біопсії печінки або м’язів. На відміну від GSD типу 1 (див. Цей термін), є реакція на глюкагон після їжі.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає інші форми хвороби зберігання глікогену (див. Ці терміни).
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива за допомогою аналізу ферментів та/або аналізу ДНК.
Генетичні поради
Передача аутосомно-рецесивна.
Лікування та лікування
Лікування складається із специфічної дієти з нічним ентеральним годуванням носогастральним зондом у разі гіпоглікемії, частих прийомів їжі та сирих крохмальних добавок. Для пацієнтів з міопатією також рекомендується дієта з високим вмістом білка.
Прогноз
У рідкісних випадках у пацієнтів можуть розвинутися такі ускладнення, як печінкова недостатність або гепатоцелюлярна карцинома.
Експерти: Доктор Роузелін ФРОЙСАРТ - Останнє оновлення: Вересень 2009