Простори імен

Дії сторінки

Глутарова ацидурія II типу . GA-2 - абревіатура англійською мовою. Люди з ГА-2 мають проблеми з розщепленням жирів і білків і перетворенням їх в енергію для свого організму, тобто це надлишок деякої кількості кислоти в крові або сечі. GA-2 має симптоми, які входять до двох різних груп захворювань: хвороби окислення жирних кислот та хвороби органічних кислот.

глутарова

Резюме

Причини

GA-2 трапляється, коли один з двох різних ферментів відсутній або погано працює. Ферменти, відповідальні за спричинення ГА-2, називаються "електронотрансферний флавопротеїн" (EFT) і "FTE-убихінон оксидоредуктаза" (ETF: QO). Завдання цих ферментів полягає в тому, щоб допомагати виробляти енергію для організму, розщеплюючи певні жири та білки в їжі, яку ми їмо. Вони також переробляють жир і білки, які вже зберігаються в нашому тілі.

Клінічні прояви

Клінічними проявами хвороби Такахари є інфекції ротової порожнини (ясен і мигдалин) з виразками та гангреною, які можуть бути важкими та рецидивуючими, що спричиняє від передчасного захворювання пародонту до, у важких випадках, гангренозного руйнування альвеолярних відростків з масивною втратою зубів та впливають навіть на щелепи та м’які тканини, які їх покривають. Це ендемічно в Японії, де кожні 100 000 чоловік 2 хворіють на це захворювання. Існує більш доброякісний варіант, описаний у Швейцарії.

Діагностика

Це захворювання діагностується шляхом виливання перекису водню на краплю крові пацієнта. Замість помітної пінистої реакції кров стає коричневою.

Лікування

Деякі методи лікування можуть бути придатними для певних дітей, але не для інших. У деяких випадках необхідне довічне лікування. Нижче наведено загально рекомендовані методи лікування для дітей із ГА-2:

  1. Уникайте витрачати занадто багато часу, не приймаючи їжу

Немовлятам та маленьким дітям з ГА-2 потрібно часто їсти, щоб уникнути гіпоглікемії або метаболічного кризу. Лікар з метаболізму скаже вам, як часто вашій дитині потрібно їсти. Загалом пропонується годувати дітей кожні чотири-шість годин. Деяким малюкам потрібно їсти ще частіше. Важливо, щоб немовляти годували вночі. Якщо ваша дитина не прокидається сам, розбудіть його, щоб їсти. Лікар-обмінник та дієтолог дасть вам відповідний план харчування для вашої дитини. Ваш лікар також дасть вам план "хворого дня", з урахуванням потреб вашої дитини, якого ви будете дотримуватися під час хвороби або коли ваша дитина не хоче їсти.

Як правило, рекомендується дієта з низьким вмістом жиру, низьким вмістом білка та вуглеводами. Вуглеводи забезпечують організм багатьма видами цукру, які можна використовувати для отримання енергії. Насправді для дітей, які потребують такого лікування, більшість продуктів у раціоні повинні бути вуглеводами (хліб, крупи, макарони, фрукти, овочі тощо). Не виключайте зі свого раціону весь жир і білки. Дітям з ГА-2 потрібна певна кількість кожного, щоб правильно рости.

  1. Добавки рибофлавіну, L-карнітину та гліцину

Деякі діти та дорослі з ГА-2 отримують користь від прийому добавок рибофлавіну щодня. Проконсультуйтеся з лікарем, чи повинна ваша дитина приймати рибофлавін.

  1. Зателефонуйте своєму лікарю на початку будь-якої хвороби

Завжди телефонуйте до лікаря, якщо у вашої дитини є якісь із цих симптомів:

  • відсутність апетиту;
  • мало енергії або занадто багато сну;
  • блювота;
  • діарея;
  • інфекція;
  • лихоманка.