Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Загальна та сімейна медицина - цифрове видання - це офіційне видання Іспанського товариства лікарів загальної та сімейної медицини (SEMG), орієнтоване на професіоналів цієї спеціальності та всіх, хто цікавиться цим рівнем догляду.

Його головна мета - служити інструментом висловлювання для фахівців, сферою діяльності яких є первинна медична допомога. Вона спрямована на збільшення знань шляхом проведення досліджень у цілому в цій галузі, починаючи від зміцнення здоров’я та профілактики захворювань, через роботу по догляду загального та сімейного лікаря, до вторинної, третинної та четвертинної профілактики, піклуючись як про людину, так і про сім’ю. та громади.

На додаток до повсякденної клінічної практики, є місце для всіх галузей знань, що цікавлять загального та сімейного лікаря, таких як нові моделі догляду за хронічними хворими, клінічні та медичні послуги, методика викладання, спеціалізоване навчання або дослідження.

Індексується у:

Слідкуй за нами на:

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Коментар
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Коментар
  • Етичні обов'язки
  • Захист людей і тварин
  • Конфіденційність даних
  • Право на приватність та інформовану згоду
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

сімейної

Хвороба Дар’є - це фолікулярний дискератоз, що характеризується існуванням невеликих висипань із характерним запахом.

Легкі форми захворювання, як правило, переважають і можуть залишатися недіагностованими протягом багатьох років.

Хоча це рідкісне захворювання, для лікаря первинної ланки цікаво знати його існування та основні клінічні форми прояву, щоб поставити правильний діагноз.

Хвороба Дар’є - це дискератоз фолікулярний і характеризується невеликими висипаннями з характерним запахом.

Захворювання, як правило, протікає в легкій формі і часто може не діагностуватися протягом багатьох років.

Хоча це рідкісне захворювання, лікар первинної ланки повинен знати про його існування та основні клінічні прояви, щоб мати змогу поставити правильний діагноз.

35-річна жінка без відомих алергій на наркотики, а в анамнезі дисліпідемія та надмірна вага. Жодної сімейної історії шкірних реакцій.

Він прийшов у клініку через новий спалах коричневих, жирових, кератотичних, папулоподібних уражень шкіри, як ізольованих, так і у вигляді бляшок, змінних розмірів, переважно на тулубі, не болючих, але супроводжуваних сверблячкою (рис. 1).

Ураження шкіри хвороби Дар'є.

У хворої діагностували хворобу Дар’є з 15 років, коли у неї почалися дерматологічні симптоми невеликих сверблячих висипань на тулубі та руках, які посилювались сонячним світлом, вологістю та стресом. Іноді вони суперінфікувались і створювали характерний запах. Пошкоджень в інших місцях та інших симптомів немає.

Діагноз був поставлений на підставі клініко-гістологічного дослідження біопсії шкірних уражень. Виявлений гіперкератоз, вогнищевий дискератоз, акантоліз та надбазальні щілини.

У цьому новому епізоді йому призначають пом’якшувальні засоби із сечовиною на ураженнях та антигістамінний засіб для свербіння, а також нагадують про необхідність уникати сонячного та нагрівального впливу.

Хвороба Дар’є також відома як хвороба Дар’є-Уайта, фолікулярний дискератоз або фолікулярний кератоз. Зазвичай воно характеризується наявністю невеликих висипань із характерним запахом, які посилюються під впливом стресу, спеки, вологості або сонячного світла, а також характерної дистрофії нігтів.

Легкі форми захворювання, як правило, переважають і можуть залишатися недіагностованими протягом багатьох років або навіть ніколи не діагностуватися.

Хоча це рідкісне захворювання, для лікаря первинної ланки цікаво знати його існування та основні клінічні форми прояву, щоб поставити правильний діагноз.

Це було описано в 1886 році спочатку Морроу, а пізніше самостійно Фердінаном Жаном Дар'є та Уайтом. Це аутосомно-домінантний генодерматоз із повною пенетрантністю та змінною вираженістю. Ідентифікована мутація в гені ATP2A2 (12q23-q24.1), яка кодує насос Ca2 + ендоплазматичного ретикулума 1, але було показано, що існування однієї і тієї ж мутації в цьому гені породжує різні клінічні прояви, з мінливістю тяжкості, тому повинні існувати інші фактори, або геномні, або екологічні, що впливають на вираженість захворювання 2 .

Це трапляється у всіх етнічних груп, з однаковою прихильністю у обох статей. Його поширеність оцінюється між 1/50000 та 1/100000 жителів 3, і зазвичай починається до третього десятиліття життя (багато випадків з пубертатного періоду) 4 .

Клінічно воно характеризується наявністю кератотичних папульозних уражень в ізольованих себорейних районах або у вигляді хрустящих бляшок, коричневих або жовтувато-коричневих, які іноді стають суперінфікованими і викликають поганий запах. Зазвичай вони погіршуються від спеки, потовиділення, тертя, перебування на сонці або штучних ультрафіолетових променів.

Основне розташування знаходиться в себорейних ділянках тулуба (грудна клітка, спина) та голови (шкіра голови, шия, вуха). Іншими ділянками, які можуть бути уражені, є аногенітальна область, пах, пахви, кисті та стопи (невеликі западини або помітний кератоз, що припускає, що хворобу можна спостерігати на долонях і підошвах, рідше - геморагічну макулу). На слизовій рота, твердому небі, стравоході, вульві та прямій кишці можуть з’являтися невеликі білясті папули. Зазвичай уражаються нігті (в основному кистей): вони більш крихкі і мають форму «V», у поздовжньому напрямку є білі та червоні смуги та піднігтьовий гіперкератоз.

Ураження нігтів зазвичай полегшують діагностику захворювання.5; у 10% вони мають лінійну локалізовану форму, що слідує за лініями Блашка. Свербіж, поганий запах зазвичай присутній, якщо вони суперінфіковані (вони більш схильні до гнійних та простого герпесу), а в меншій кількості болів.

Деякі дослідження пов'язують захворювання з нервово-психічними розладами (епілепсія, психічне погіршення та розлади настрою), але це чітко не продемонстровано 6 .

Хвороба протікає в хронічному перебігу з частими загостреннями, часто пов’язаними з наявністю обтяжуючих факторів.

Діагноз грунтується на симптомах, сімейному анамнезі та результатах біопсії шкіри, при якій зазвичай виявляють гіперкератоз, вогнищевий дискератоз та надбазальний акантоліз.

Диференціальний діагноз слід проводити із себорейним дерматитом (не зачіпає нігті, кисті та стопи), хворобою Хейлі-Хейлі (зазвичай не вражає нігті), пемфігусом, веррукозною дискератомою, верруциформісом, акрокератоз Хопфа (як правило, проявляється з народження) та Гровера захворювання (минущий акантолітичний дерматоз) 3 .

Якщо існує бактеріальна або грибкова суперінфекція, можуть застосовуватися місцеві або протигрибкові антибіотики. Якщо шкірна інфекція велика або не піддається місцевому лікуванню, їм може знадобитися системне лікування.

Етичні обов'язки Захист людей і тварин

Автори заявляють, що для цього дослідження не проводились експерименти на людях чи тваринах.

Конфіденційність даних

Автори заявляють, що дотримувались протоколів свого робочого центру щодо публікації даних про пацієнтів.

Право на приватність та інформовану згоду

Автори отримали інформовану згоду пацієнтів та/або суб'єктів, зазначених у статті. Цей документ знаходиться у власності відповідного автора.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.