Хвороба Хантінгтона є рідкісним спадковим захворюванням центральної нервової системи.

Це супроводжується психічними розладами та порушеннями розумових та розумових здібностей.

Хвороба Хантінгтона вражає те саме чоловіки aj жінки. Зазвичай це проявляється між 35 - 50. року життя, лише незначний відсоток випадків трапляється в Росії дитинство, або навколо 60. рік життя (приблизно 3%).

Кількість випадків оцінюється приблизно 1 від 20000 населення.

На жаль, хвороба закінчена смерть, і приблизно після 10 - 20 років його тривалості.

Причини хвороби Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, що означає, що якщо у людини є дитина зі здоровим партнером, існує 50% ризик, що це також постраждає дитина. Всі перевізники є хворий - хвороба здорової людини не передає.

Хвороба Хантінгтона має різну виразність, іншими словами, функціональність гена залежить від стать носія. Якщо ген передає мати, курс є м'якше, де хвороба проявляється в пізніший вік.

Генетична мутація знаходиться за адресою Хромосома 4. Мутація виробляє білок мисливський.

Молекула ДНК складається з чотирьох основ, а саме: A (аденін), Т (тимін), G (гуанін) a C. (цитозин). Формується їх порядок код, та неправильне кодування (зміна базового порядку) змінює функцію мисливського.

Причиною хвороби Хантінгтона є надмірне повторення фрагментів C-A-G у молекулі ДНК, в цифрах 40 a більше, тоді як за звичайних обставин кількість повторень не перевищує 30.

Згодом відбувається пошкодження певні нейрони мозку, а отже, також:

  • пошкодження структури мозку - мозок скорочується,
  • зниження функції мозку,
  • дегенеративні зміни в корі головного мозку,
  • розширення шлуночкової системи.

хантінгтона

Симптоми хвороби Хантінгтона

Перебіг захворювання у кожного різний. Загалом він має 5 етапів.

  1. Етап - пацієнт здатний виконувати роботу, бере активну участь у сімейному житті.
  2. Етап - пацієнт здатний виконувати повсякденну діяльність, але на нижчому рівні.
  3. Етап - пацієнт непрацездатний, йому потрібна допомога у повсякденній діяльності,
  4. Етап - пацієнт самостійний, але здатний жити в домашніх умовах,
  5. Етап - пацієнта лікують фахівці, він повністю залежить від чужої допомоги.

Вони з’являються першими психопатологічні зміни (у більш ніж половині випадків) вони поступово додаються рухові розлади.

Психопатологічні зміни:

  • зміни характеру,
  • розлади особистості,
  • зміна поведінки та настрою,
  • параної a галюцинації,
  • зміни психомоторного темпу,
  • суїцидальні тенденції,
  • втрата впевненості в собі та концентрації уваги,
  • ослаблення інтелекту,
  • втрата хобі-діяльності,
  • агресивність,
  • зміни емоцій (вищі емоції),
  • депресія, тривога,
  • деменція,
  • розпад особистості.

Когнітивні порушення:

  • неправильна обробка інформації,
  • нездатність планувати та вирішувати ситуації,
  • повільне, невимовне мислення,
  • зменшене судження,
  • зниження розуміння та критичності,
  • порушення роботи та логічної пам’яті,
  • порушення навчання.

Початкові моторно-неврологічні зміни:

  • непомітні м’язові посмикування,
  • мимовільні ривкові та скручувальні (некоординовані) рухи, що повторюються в одній або декількох м’язах - т. зв. хорея (від грецького "танець"),
  • тики на обличчі, гримаси,
  • різкі рухи ніг.

Пізніший розвиток:

  • неспокій руху, більш інтенсивні рухи,
  • грубі, неефективні, мимовільні рухи, які підкреслюються під час руху і зникають під час сну,.
  • мовленнєві труднощі (артикуляція) - незрозуміле мовлення; мимовільні звуки турбують оточення, труднощі з ковтанням,
  • "Наїзд" - ризик вдихання їжі та пневмонії,
  • надмірне слиновиділення,
  • надмірне потовиділення,
  • нездатність виконувати основні робочі завдання (набір тексту, натискання кнопок, предмети, що випадають з рук),
  • Прогулянка нагадує п'яного, з частими падіннями,
  • втрата незалежності,
  • втрата рухливості,
  • пацієнт не дотримується елементарних гігієнічних звичок,
  • смерть.
Також читайте:

Діагностика хвороби Хантінгтона

Діагностика непроста. Вони часто стоять на передньому плані психоз і інші психічні розлади, при якій пошкодження мозку - у сенсі хвороби Хантінгтона - не розглядається.

Особливо важлива ретельна історія хвороби сім'я (виникнення хвороби у родичів), з іншого боку, батько, носій хвороби, може померти до того, як хвороба проявиться. Це сприяє виявленню хвороби Хантінгтона клінічний, неврологічний, психологічний, психіатрична, ЕЕГ, КТ a МРТ обстеження.

Генетичне тестування проводиться на основі аналізу ДНК. Іде о прогностичний тест, що визначає кількість повторів C-A-G в обох генах.

Інший варіант пренатальне тестування - тестування плода, а також передімплантаційна діагностика в центрах із допоміжною репродукцією (тестування ембріонів перед імплантацією).

Терапія

Хвороба є невиліковний, однак лікування супутніх симптомів покращує та полегшує життя пацієнта. Основою є правильне ставлення близьких людей, врахування сім’ї та друзів, оскільки ця допомога є незамінний. Зрозуміти саму хворобу, потреби пацієнта та залишитися з нею непросто.

Це найкращий вибір для інваліда якомога довше залишатися в колі своєї родини. Домашнє середовище потрібно відрегулювати, щоб забезпечити рух пацієнта безбар'єрний.

Допускаються пацієнти, які більше не можуть жити вдома психіатричні заклади або медичні заклади, де ними опікується навчений персонал. Однак через рідкість захворювання та особливий догляд у Словаччині важко знайти місце в медичному закладі, відповідно. санітарні приміщення.

Корекція способу життя важлива не тільки для повноцінного харчування, але і для профілактики вдихання їжі у разі труднощів з укус a ковтанням. Дієта повинна бути калорійною, оскільки хворі розвивають захворювання швидко втратити вагу. Слід скоротити дієту невеликі шматочки, або. змішані.

Мимовільні рухи полегшуються або придушуються нейролептики (наприклад, Галоперидол, Тіапридал ...).

Рекомендуються тривога, депресія та депресія лікування антидепресантами (Амітриптилін, Протіаден ...), а також седативні засоби (Діазепам ...).

Психічні проблеми, що виникли на основі страх перед хворобами, таким чином, знаючи наслідки ситуації, в якій опинився, вирішує психіатрична клініка.

Лікувальна фізкультура та логопедія

Важливою частиною процесу загоєння є фізіотерапія, оскільки він підтримує рухові функції. Реабілітаційні вправи зменшують м’язову напругу і гарантують, що пацієнт може справлятися якомога довше цілеспрямовані рухи a незалежність.

Вправи зосереджені на:

  • розслаблення,
  • тренування дихання - статичне та динамічне,
  • імітують м’язи - щоб пацієнт міг їсти, розмовляти, висловлювати емоції,
  • рівновага та хода (без підтримки).

Впроваджено трудотерапію в групах, але враховує діяльність, інтереси та захоплення конкретних пацієнтів.

Висновок

Хвороба Хантінгтона - це тривала перспектива смертельний кінець. Жити в припущенні 50% Ризик є дуже складним завданням, так само як непросто вибрати тестування. Не кожен може жити з правдою і тривогою, але якщо ваша кохана людина починає проявляти ці симптоми, переконати його, звернутися до свого здоров’я.

У Словаччині хворими на хворобу Хантінгтона та їх родичами опікується Товариство допомоги хворобам Хантінгтона (див. www.huntington.sk)

На відео показано типове захворювання (мимовільні рухи тіла) у дитини чоловічої статі:

Фото ілюстрації: shutterstock.com

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.