томсена

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Хвороба Томсена і Беккера

Визначення захворювання

Це рідкісна і генетична каналопатія скелетних м’язів, що характеризується повільним розслабленням м’язів після скорочення (міотонін).

ОРФІЯ: 614

Резюме

Епідеміологія

Глобальна поширеність оцінюється в 1/100000.

Клінічний опис

Ця хвороба починається в ранньому віці, як правило, в перші два десятиліття життя, при цьому міотонія потенційно вражає всі м’язи після скорочення, хоча частіше м’язи нижніх кінцівок і рук. Як правило, міотонін покращується під час фізичних вправ (наприклад, після розминки). Форма передачі вродженого міотоніну може бути як аутосомно-домінантною (хвороба Томсена), так і рецесивною (хвороба Беккера), з більш важким і раніше розпочатим фенотипом при рецесивному спадковому захворюванні.

Етіологія

Захворювання спричинене мутацією втрати функції гена, що кодує хлорний канал, CLCN1 (7q34), що бере участь у реполяризації м’язових клітин.

Методи діагностики

Клінічний діагноз можна легко підтвердити за допомогою електроміографії (ЕМГ), яка показує міотонічні розряди у поєднанні з підвищеною збудливістю мембрани м’язових волокон. Виконання холодового стрес-тесту ЕМГ дозволяє детально охарактеризувати міотонін і допомагає проводити молекулярну діагностику. Виявлення мутацій гена хлорного каналу можна вважати діагностичним.

Диференціальна діагностика

Диференціальний діагноз повинен включати міотонічну дистрофію Штейнерта, проксимальну міотонічну міопатію та каналопатії натрієвих каналів. Міотонічна дистрофія Штейнерта та проксимальна міотонічна міопатія представляють найбільш актуальний диференціальний діагноз; Ці захворювання мають фіксовану м’язову слабкість та атрофію та мультисистемне ураження, які зазвичай не пов’язані з хворобою Томсена та Беккера, а іноді можуть проявлятися лише з міотоніном. Крім того, певний ступінь слабкості можна спостерігати при хворобі Томсена та Беккера, особливо на пізніх стадіях захворювання. М'язові канелопатії натрію можуть проявлятися міотонією, яка може бути дуже подібною до тієї, що описана при хворобі Томсена та Беккера, або характеризуватися погіршенням фізичних вправ, так званим "парадоксальним міотоніном" (вродженим параміотоніном).

Генетичні поради

Спосіб передачі може бути аутосомно-домінантним (міотонін Томсена) або аутосомно-рецесивним (міотонін Беккера). Хоча є деякі клінічні висновки, які разом із результатами ЕМГ можуть допомогти відрізнити хворобу Томсена від хвороби Бекера, слід запропонувати генетичне консультування. Молекулярні результати слід інтерпретувати з обережністю, оскільки однакові мутації можуть бути пов’язані з обома способами передачі: домінантним та рецесивним, залежно від досліджуваної родини.

Лікування та лікування

Лікування ґрунтується на блокуючих агентах натрієвих каналів, таких як мексилетін гідрохлорид (схвалене показання в Європі), карбамазепін, фенітоїн, ранолазин або ламотриджин.

Прогноз

Прогноз вродженого міотоніну відносно хороший, нормальна тривалість життя. Хвороба Беккера вважається більш серйозною, ніж хвороба Томсена.

Експерти: Доктор Лоренцо МАГДЖІ - доктор Ренато МАНТЕГАЗЦА - Останнє оновлення: Вересень 2019 р