- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хвороба вм'ятин
Визначення захворювання
Хвороба Дента (ЕД) - рідкісне спадкове захворювання ниркових канальців, що характеризується проявами, що свідчать про проксимальну канальцеву дисфункцію.
ОРФІЯ: 1652
Резюме
Епідеміологія
Його поширеність невідома. На сьогоднішній день розлад описаний приблизно в 250 сім'ях. Захворювання зазвичай проявляється лише у чоловіків, іноді з дитинства; жінки-носії мають більш м’яку форму.
Клінічний опис
ЕД характеризується проксимальною канальцевою дисфункцією, з низькомолекулярною протеїнурією, гіперкальціурією, нефролітіазом, нефрокальцинозом та прогресуючою нирковою недостатністю. Порушення функції ПТ може бути більш серйозним, викликаючи синдром Фанконі, пов’язаний з аміноацидурією, фосфатурією, глюкозурією, урикозурією, каліурезом та дефектом закислення сечі. Захворювання часто ускладнюється рахітом або остеомаляцією. Ниркові прояви переважають при ЕД 1 типу (див. Цей термін), тоді як ЕД 2 типу (див. Цей термін) характеризуються позанирковими проявами, такими як легкий інтелектуальний дефіцит, гіпотонія та субклінічна катаракта (симптоми слабкіші, ніж при синдромі). церебро-нирковий).
Етіологія
Хвороба спричинена мутаціями в генах CLCN5 (тип ED 1) або OCRL1 (тип типу ED 2), розташованих відповідно на хромосомах Xp11.22 та Xq25. Ген CLCN5 кодує електрогенний обмінник Cl-/H +, ClC-5, який належить до сімейства хлорид-іонних каналів/транспортерів (Cl-). Ген OCRL1 кодує фосфатидилінозитолбісфосфат 5-фосфатазу (PIP2), мутації якого також пов'язані із синдромом Лоу. Деякі пацієнти з ЕД не мають мутацій в жодному з цих двох генів, що свідчить про причетність інших генів.
Методи діагностики
Діагноз заснований на наявності низькомолекулярної протеїнурії, гіперкальціурії та принаймні одного з таких ознак: нефрокальциноз, нефролітіаз, гематурія, гіпофосфатемія або ниркова недостатність. Діагноз підтверджується молекулярною генетикою.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає інші причини генералізованої проксимальної канальцевої дисфункції (синдром Фанконі; див. Цей термін), успадковані, придбані або викликані екзогенними речовинами.
Пренатальна діагностика
Хоча технічно можливо, пренатальна та преімплантаційна генетична діагностика не рекомендується, оскільки немає доказів кореляції генотип-фенотип, а життєвий прогноз загалом хороший.
Лікування та лікування
Лікування симптоматичне, спрямоване на гіперкальціурію та профілактику нефролітіазу. Тіазидні діуретики можна застосовувати для лікування гіперкальціурії, хоча повідомлялося про значні побічні ефекти, такі як гіповолемія та гіпокаліємія, пов’язані з первинною тубулопатією. Так само, слід бути обережним при лікуванні рахіту вітаміном D, оскільки це може посилити гіперкальціурію. Тривалий контроль над гіперкальціурією за допомогою дієти, багатої цитратом, може затримати прогресування захворювання нирок навіть за відсутності нефролітіазу.
Прогноз
У більшості пацієнтів життєвий прогноз хороший. Прогресування до кінцевої стадії ниркової недостатності відбувається у період з третього по п’яте десятиліття життя у 30-80% постраждалих чоловіків.
Експерти: Пр Олів'є ДЕВУЙСТ - доктор Раджеш ТЕККЕР - Останнє оновлення: Січня 2011 р