- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хвороба Дар’є
Визначення захворювання
Хвороба Дар'є - хвороба ороговіння, що характеризується розвитком ороговілих папул в себорейних регіонах та аномаліями характерних нігтів.
ОРФІЯ: 218
Резюме
Епідеміологія
Поширеність, за оцінками, становить приблизно 1/50 000.
Клінічний опис
Етіологія
Це викликано мутаціями гена ATP2A2 (12q23-q24.1), який кодує Ca2 + насос ендоплазматичного ретикулума.
Методи діагностики
Діагноз грунтується на наявності, на гістологічному дослідженні біопсії ураження шкіри, гіперкератозу, вогнищевого дискератозу та супрабазального акантолізу.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає хворобу Хейлі-Хейлі, пемфігус та веррукозну дискератому (див. Ці терміни), а також минущий акантолітичний дерматоз.
Генетичні поради
Передача аутосомно-домінантна. Слід запропонувати генетичне консультування, але пренатальна діагностика в більшості випадків не призначається.
Лікування та лікування
Лікування симптоматичне. Пацієнтам слід уникати сонця та тепла. Пом'якшувачі, що містять сечовину або молочну кислоту, корисні для більш обмежених уражень. Місцеве застосування третиноїну або ізотретиноїну покращує гіперкератоз, але ризик подразнення обмежує його застосування. Місцеві кортикостероїди можуть зменшити подразнення, але не ефективні, якщо застосовувати їх самостійно. Ретиноїди, такі як тазаротен, переносяться краще. У важких випадках ацитретин (оральний ретиноїд) є найефективнішим засобом лікування, проте слід контролювати його можливі побічні ефекти. Описані депресія та нейропсихологічні прояви, і може знадобитися спеціальна психологічна підтримка.
Прогноз
Хвороба повторюється і має хронічну еволюцію. Може спричинити значні соціальні обмеження.
Експерти: Пр Ален ГОВНАНЯН - Останнє оновлення: Квітень 2009 р