- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Целіакія-епілепсія-синдром кальцифікації мозку
Визначення захворювання
Целіакія, епілепсія та синдром кальцифікації мозку (ЦВК) - рідкісне захворювання, яке характеризується поєднанням аутоімунної хвороби кишечника, епілептичних нападів та кальцифікації мозку.
ОРФІЯ: 1459
Вперше ДКК було описано в 1992 році, і з тих пір було зафіксовано менше 200 випадків.
Клінічний опис
Етіологія
Етіологія СКК незрозуміла. Невідомо, чи епілепсія та/або ІХС є наслідком КР. CD - це аутозапальна імунна реакція, яка виникає у осіб з непереносимістю глютену. Він бере свій початок в слизовій оболонці товстої кишки і поширюється на власну пластинку, що призводить до гістопатологічних особливостей (гіперплазія крипт, атрофія ворсин товстої кишки та запальний інфільтрат у власній пластині). CD може викликати аутоімунні реакції поза шлунково-кишкового тракту. Циркулюючі активовані Т-клітини можуть перетнути гематоенцефалічний бар’єр і бути токсичними для мієліну або клітин, що продукують мієлін. У поодиноких випадках CD ЦВК асоціюється з генами HLA-DQ2 та HLA-DQ8.
Методи діагностики
Діагноз епілепсії заснований на анамнезі та ЕЕГ. Комп’ютерна томографія (КТ) виявляє КК. Лабораторні результати (антиендомізієві антитіла, антигліадінові антитіла, антитканильні трансглутаміназні антитіла типу 2, фенотип HLA) та гістопатологічний аналіз біопсії тонкої кишки (атрофія ворсинок слизової оболонки товстої кишки) дозволяють ідентифікувати мовчазний або прихований CD у хворих на епілептичні напади та КК.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз CPB включає синдром Стерджа-Вебера без запального невусу та інші захворювання, такі як вроджена погана абсорбція фолієвої кислоти або несприятливі ефекти метотрексату, антифолатних засобів та променева терапія у дітей з лейкемією.
Лікування та лікування
CD вимагає постійного спостереження за безглютеновою дієтою (SGD), що призводить до клінічного та гістологічного вирішення симптомів. Дослідження показало, що CD, діагностований та пролікований із ГДД на ранніх термінах, може запобігти або змінити епілептичний розлад.
Прогноз
Рання діагностика та належне дотримання DSG значно покращують результати. І навпаки, якщо лікування затягується, епілепсія може бути більш важкою і може розвинутися епілептична енцефалопатія.
Експерти: Д-р Джузеппе ГОББІ - Останнє оновлення: Квітень 2012 року