Хав'єр Азъа-Ромео, Кармен Юс, Хорхе Альфаро
Патологоанатомічна служба. Університетська лікарня Мігеля Сервета. Сарагоса.
Хвороба Уіппла (WD) - рідкісне системне захворювання, яке переважно вражає шлунково-кишковий тракт, викликане зараженням бактерією Tropheryma whippelii, яку недавно культивували. Гістологічне дослідження є стандартним методом діагностики ЗЗ, основною характеристикою є наявність макрофагів з внутрішньоклітинними включеннями, позитивним ПАС, у власній пластині тонкої кишки.
Ми описуємо випадок із 44-річною жінкою, яка страждала важкою діареєю без позакишкових проявів, що ускладнило діагноз, який був остаточно досягнутий після гістопатологічного дослідження множинних ендоскопічних біопсій.
Аналогічним чином розглядаються новітні епідеміологічні та патогенні теорії.
Ключові слова: Хвороба Уіппла, дванадцятипала кишка, макрофаги, Tropheryma whippelii.
ХВОРОБА ВІНЦІ ОБМЕЖЕНА КИШКУ.
ЗВІТ ПРО СПРАВУ І ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ
Хвороба Уіппла (WD) - це рідкісне системне захворювання, яке має тенденцію вражати шлунково-кишковий тракт, і зумовлене зараженням бактерією Tropheryma whippelii, недавно культивованою. Гістологічне дослідження є стандартним методом діагностики ЗЗ, характерною особливістю є наявність макрофагів з внутрішньоклітинними включеннями, які реагують з періодичним плямою кислоти-Шиффа, у власній пластинці тонкої кишки.
Ми повідомляємо про випадок із 44-річною жінкою, у якої спостерігалася інтенсивна діарея без системних проявів, що ускладнює діагностику, що було остаточно досягнуто гістопатологічним дослідженням множинних ендоскопічних зразків.
Зроблено огляд останніх епідеміологічних та патогенних теорій.
Ключові слова: Хвороба Уіппла, дванадцятипала кишка, макрофаги, Tropheryma whippelii.
Хвороба Уіппла (WD) - це хронічне системне захворювання з прихильністю до травної системи, особливо тонкої кишки, вперше описане в 1907 р. Джорджем Х. Уіппле (1), який назвав її "кишковою ліподистрофією". Його походження полягає у зараженні нещодавно виявленою бактерією Tropheryma whippellii (TW), яку до 2000 року не можна було успішно культивувати (2). Епідеміологічний ланцюг не повністю зрозумілий, хоча в даний час існують припущення, що це екологічний патоген.
Ми представляємо випадок ВД у 44-річної жінки з виключно травними симптомами, без супутніх системних симптомів, що разом із недавніми досягненнями у знаннях про патогенез та епідеміологію цього суб’єкта спонукали нас провести даний огляд .
44-річна жінка, яка в липні 2000 р. Виявила діарейний синдром з 4-5 водянистими стільцями на добу, без супутніх симптомів. Кількість стільця зростає до 8-12/день протягом наступних двох місяців, що супроводжується великою втратою ваги. У жовтні 2000 року він вимагав госпіталізації до своєї обласної лікарні через нижчу травну кровотечу. Його виписують з діагнозом: підозра на запальну хворобу кишечника (ВЗК), хоча колоноскопія та патологічний звіт не є остаточними.
У березні 2001 року вона була знову госпіталізована з приводу гематохезії, спостерігаючи під час колоноскопії поодинокі виразки від сигмовидної до поперечної ободової кишки, великих розмірів і дифузних кордонів, вкраплених у нормальну слизову. Повідомляється, що біопсії є слабоактивними ВЗК, що свідчить про виразковий коліт. Фіброгастроскопія виявляє виражений ерозивний бульбодуоденіт з кровотечею при контакті.
Розпочато лікування, яке не призвело до значного поліпшення, тому в квітні 2001 року вона була направлена до нашої лікарні, де їй зробили новий транзит, а також гастроскопію та колоноскопію з кількома біопсіями.
Транзит: розгинається цибулина, набрякла з потовщенням 1-ї та 2-ї частини дванадцятипалої кишки. Втрата нормальної картини складок з 3-ї частини дванадцятипалої кишки, що показує мікровузловий гранулярний малюнок, подрібнення, сегментацію та фрагментацію контрасту по всій тонкій кишці, включаючи кінцеву клубову кишку.
Гастроскопія: у дванадцятипалій кишці спостерігається білувата слизова з бідними складками, з тріщинами, що не свідчить про хворобу Крона чи целіакію.
Колоноскопія: в товстій кишці не спостерігається ураження слизової оболонки. Кінцева клубова кишка із зображеннями, що свідчать про залучення лімфи.
Оптична мікроскопія (ОМ): власна пластинка слизової оболонки дванадцятипалої кишки масово зайнята і розширена пінистими макрофагами з прозорою цитоплазмою, мікровакуолятом і базуфілом. На слизовій і підслизовій оболонці спостерігаються чисті простори, з появою жирових вакуолей, а також розширенням і сплощенням ворсинок (рис. 1).
Рис. 1. Ендоскопічна біопсія дванадцятипалої кишки, що показує власну пластинку, яка інфільтрується вакуолізованими макрофагами. Пляма гематоксилін-еозин. Оригінальне збільшення x10.
Гістохімія: При фарбуванні PAS спостерігаються рясні червонуваті макрофаги, стійкі до перетравлення діастазою (рис. 2).
Рис.2. Інтенсивно PAS-позитивні макрофаги. Пляма PAS (Періодична кислота-Шиффа), оригінальне збільшення x40.
Тест Зіль-Нельсена для виявлення бацил роду Mycobacteria був негативним.
Електронна мікроскопія: виявляються як позаклітинні, так і внутрішньоклітинні бактерії, причому останні повністю зберігаються або знаходяться в різному ступені дегенерації у фагосомах. Цим мікроорганізмам відповідають палички рівномірного розміру (0,2 ´ 2 мкм), покриті зовнішньою мембраною, складеною з трьох диференційованих листків (рис. 3).
Рис.3. Позаклітинні палички з наявністю триламінарної мембрани. Пляма тетраоксиду осмію. Оригінальне збільшення x100000.
З остаточним діагнозом хвороби Уіппла було встановлено лікування антибіотиками триметопримом/сульфаметоксазолом 160 мг/800 мг двічі на день перорально, що призвело до помітного поліпшення її стану.
У 1907 р. Джордж Уіппл (1) описав нову сутність, що характеризується відкладеннями жиру в слизовій оболонці кишечника та брижових гангліях. В даний час відомо, що WD (3) є дуже рідкісним хронічним інфекційним захворюванням, яке переважно вражає шлунково-кишковий тракт, і особливо тонкий кишечник. Переважає у чоловіків (87%) між 30-40 роками, без професійних факторів ризику.
Філогенетичний аналіз (4) за допомогою ампліфікації послідовності 16SrDNA з широким спектром бактеріальних праймерів показав, що бактерія належить до сімейства Actinomyces, і після використання розширеної послідовності 16SrRNA мікроорганізм був поміщений між родом Cellulomonas та рідкісна група актиноміцеїв з пептидогліканом групи В.
Спроби культивувати бактерії були невдалими або не відтворюваними іншими лабораторіями. У 2000 році (2) після 65 днів інкубації було досягнуто культури, демонструючи за допомогою ПЛР, що це TW.
Оскільки найважливішими проявами є травні, передбачається, що пероральний шлях був би шляхом зараження. Здається, що бактерії проходили б через епітеліальні клітини з просвіту, перетинаючи базальну мембрану та сприяючи макрофагічній реакції. Бактерії "in vivo" легше знайти поза клітиною хазяїна (5), що вказує на те, що це позаклітинний патоген, мікросередовище самої пластинки є, мабуть, ключем до отримання відповідної культури.
Клінічно (6) перші симптоми є суглобовими, як правило, у формі мігруючої та симетричної поліартралгії без артриту, і на відміну від ревматоїдного артриту деформацій суглобів немає. У 13% початок проявляється у формі важкої діареї (більше 8 стільців на добу) з рідким неприємним запахом стільця. Клінічні симптоми включають лихоманку, гіпотонію, гіперпігментацію та периферичну лімфаденопатію; травні симптоми виникають внаслідок порушення всмоктування, у 100% випадків спостерігається втрата ваги, рідше болючий роздутий живіт.
Неврологічне та серцеве ураження відносно поширені.
В цілому клінічна картина є поліморфною, з великою кількістю екстрадишентних симптомів, які супроводжують синдром мальабсорбції практично у всіх випадках.
Найбільш вражаючим для нашого пацієнта є повна відсутність позатравних симптомів, що значно ускладнило клінічне судження та призвело до затримки остаточного діагнозу.
У додаткових дослідженнях часто зустрічається легка анемія з незначним лейкоцитозом, найбільш очевидною є стеаторея (93% випадків) з патологічним тестом D-ксилози (3).
Перш за все підозрюється діагноз, що стосується клініки та рентгенології, найефективнішим методом є фіброгастроскопія з проведенням множинних біопсій та подальшим гістологічним дослідженням.
Кишковий транзит виявляє більш помітне потовщення кишкових складок на рівні дванадцятипалої кишки та тонкої кишки. При гастроендоскопії видно потовщені складки, які, як правило, покриті зливаються жовтуватими гранулами, між якими з’являються червонувато-геморагічні тракти, що створюють зовнішній вигляд «килимка для волосся» (6)
Типовими є мікроскопічні знахідки (7), коли спостерігають пластину власного шару, масивно зайняту пінистими макрофагами з прозорою, мікровакуолятною та базуфільною цитоплазмою, які розширюють її і навіть можуть змінити структуру ворсинок, викликаючи певний ступінь атрофії ворсинок. Мезентеріальні вузли часто виявляють архітектурні спотворення з фіброзом, саркоїдними гранульомами та PAS-позитивними макрофагами. Зміни слизових оболонок та лімфатичних вузлів часто супроводжуються вакуолями та просторами, що містять жир, що, мабуть, зумовлено екстравазацією, вторинною внаслідок закупорки лімфатичних судин.
Пас-позитивний матеріал, який відповідає фагоцитованим бактеріям, стійкий до діастази і не фарбується методами ліпідів або мукоїдних речовин.
Електронна мікроскопія представляє велику допомогу, хоча і не є важливою, оскільки вона показує нам відповідальні палички як внутрішньоклітинно, так і позаклітинно, демонструючи рівномірний розмір і покритий винятковою триламінарною мембраною у грампозитивних бактерій, і деякі дослідження описують як відповідні гостьовим (5).
При гістологічній диференціальній діагностиці слід враховувати лише зараження внутрішньоклітинною Mycobacterium avium (MAI); отже, за наявності макрофагів у власній пластині необхідно проводити методику Зіля-Нельсена, яка є позитивною для MAI та негативною для WD., Як це трапилось у нашому випадку. Масивну інфекцію МАІ назвали "хворобою псевдо-Уіппла", але макрофаги виглядають зовсім інакше, навіть з О.М., представляючи більш щільну, еозинофільну цитоплазму і не настільки вакуолізовану. З іншого боку, ступінь афектації є набагато більш нерівномірною.
Останні публікації (8) описують наявність TW ДНК у зразках добровольців без ознак ВД, припускаючи можливість того, що це комменсал нормального шлунково-кишкового тракту, незважаючи на це, кілька серій з різних установ (9) не знайшли докази бактеріальної ДНК у контрольних біопсіях здорових суб’єктів. Про справжнє водосховище Троферима було написано багато, вказуючи на можливість природного середовища (навколишнього середовища), насправді в останніх дослідженнях (10), проведених на очисних спорудах з метою пошуку колоній мікроорганізмів, патогенних для людини, було встановлено що 25 з 38 були позитивними щодо TW.
На закінчення можна сказати, що хвороба Уіппла - це мультисистемна хронічна інфекція зі схильністю до травного тракту, спричинена бактерією роду Actninomyces, Tropheryma whippeli, яку дуже важко культивувати і діагноз якої в даний час досягається за допомогою гістопатологічного дослідження серійних біоптатів травного тракту. Оптичної мікроскопії достатньо для діагностики, але такі методи, як виявлення бактеріальної ДНК за допомогою ПЛР та ультраструктурне дослідження, можуть бути корисними.
Whipple GH. До цього часу не описана хвороба, яка анатомічно характеризується відкладеннями жиру та жирних кислот у кишкових та брижових лімфатичних тканинах. Вісник лікарні Джона Хопкінса 1907; 18: 382-91
Raoult D, Birg ML, La Scola B, Fournier PE, Enea M, Lepidi H, Roux V, Piette JC, Vandenesch F, Vital-Durand D, Marrie TJ. Вирощування палички хвороби Уіппла. N Engl J Med 2000 2 березня; 342 (9): 620-5.
Ruiz Montes F, Puig Ganau T, Rene Espinet JM, Rubio Caballero M. Хвороба Уіппла: огляд іспанської літератури, порівняння з міжнародною літературою та представлення нового випадку. Rev Esp Enferm Apar Dig 1988 грудня; 74 (6): 679-85.
Вільсон К.Х., Блітчінгтон Р., Фротінгем Р., Вільсон ЯП. Філогенез бактерії, асоційованої з хворобою Уіппла. Lancet 1991; 338: 474-5
Chears WC, Ashworth CT. Електронно-мікроскопічне дослідження слизової кишечника при хворобі Уіппла: демонстрація інкапсульованих паличкоподібних тіл у вогнищі ураження. Гастроентерологія 1961; 41: 129-38.
Encinas Sotillos A, Cano Lopez JM, Cano Himenez A, Muro Gonzalez J. Хвороба Уіппла Rev Esp Enferm Apar Dig 1988 травень; 73 (5 балів 1): 521-6.
Maiwald M, Relman D. Disease of Whipple's and Tropheryma whippelii: Secrets Slowly Reveiled. Clin Infect Dis 2001 1 лютого; 32 (3): 457-63.
Dutly F, Hinrikson HP, Seidel T, Morgenegg S, Altwegg M, Bauerfeind P. Tropheryma whippelii DNA у слині пацієнтів без хвороби Уіппла. Інфекція 2000 липень-серпень; 28 (4): 219-22.
Maiwald M, von Herbay A, Persing DH, Mitchell PP, Abdelmalek MF, Thorvilson JN, Fredricks DN, Relman DA. ДНК Tropheryma whippelii рідко зустрічається на слизовій оболонці кишечника пацієнтів без інших ознак хвороби Уіппла. Ann Intern Med 2001 16 січня; 134 (2): 115-9.
Maiwald M, Schuhmacher F, Ditton HJ, von Herbay A. Екологічна поява бактерії хвороби Уіппла (Tropheryma whippelii). Appl Environment Microbiol 1998 лютого; 64 (2): 760-2.
- КОРИЧНІ ПУХЛИНИ, ІМІМЕТИЗУЮЧІ МЕТАСТАСТИЧНУ ХВОРОБУ МОРЯ ЯК ПОЧАТКОВУ ПРЕДСТАВЛЕННЯ РАК
- Інкретини SIAC та серцево-судинні захворювання SIAC
- ОГЛЯД ІНФЕКЦІЇ ТРЕВКА ПО АКТИНОМІКАХ ПРЕДСТАВЛЕННЯ КЛІНІЧНОГО СПРАВИ
- Туберкульоз - Інформація про хворобу Лікарі без кордонів Аргентина
- Вігорексія, коли одержимість отримувати все більше і більше м’язів перетворюється на хворобу - ВВС