Відповідь:

Шановний докторе!

хвороба

Я звертаюся до вас із питанням, ЩО ТАКЕ ХВОРОБА УІЛСОНА. Я хочу знати, які симптоми виліковні чи ні, і де їх взяти. Я поставив це питання, бо вже рік ходжу в лікарню на постійне обстеження і підозрюю цю хворобу.

Хвороба Вільсона є дуже, дуже рідкісною спадковою хворобою метаболізму міді. Це спричинено успадкуванням пари мутантних генів ATP7B на хромосомі 13. (Тож діагноз первинної хвороби Вільсона можна поставити за допомогою генетичного тестування в лабораторії, обладнаній для цього. При цьому захворюванні концентрація міді в печінці в 20 разів перевищує норму

Тому симптоми, що нагадують гепатит захворювання, звертають увагу. Діагноз можна поставити з упевненістю, якщо у пацієнта швидкий гепатит, рівень коеруламіну не можна виміряти, еритроцити. (еритроцитарної) дезінтеграційної анемії та виділення великої кількості міді з сечею. (гіперкупріурія).

Нерідко спочатку виникають симптоми та тремтіння нервової системи через вплив міді, розлад мови, слиновиділення, порушення ковтання координації руху та зниження розумової працездатності. У цьому випадку відкладення міді також можна побачити в рогівці ока. Це зеленувато-золотисте ураження називається кільцем Кайзера-Флейшера. У жінок може бути розлад менструального циклу або викидень. У сечі пошкодження нирок може статися в результаті ураження нирок.

Це дуже рідкісне захворювання, яке дуже важко діагностувати. Діагностика та терапія можуть бути встановлені лише за умови, що всі критерії виконуються разом. Часткові симптоми можуть бути викликані також іншими захворюваннями.

Терапію слід доручати лише лікарю, який має досвід лікування. Дієта повинна намагатися усунути мідь.

Існують також терапевтичні експерименти з сіллю цинку та димеркапролом.

Відповіді не замінюють особисту зустріч лікаря та пацієнта чи медичний огляд!