ХВОРОБА УІЛСОНА
ПОНЯТТЯ
ЩО ЦЕ?
Хвороба Вільсона - це вроджена хвороба, що передається рецесивним вегетативним успадкуванням (тому успадковувати її необхідно як від батька, так і від матері). Він характеризується токсичним накопиченням в організмі міді з раціону, і це відбувається особливо в печінці та мозку. У звичайних умовах більша частина поглиненої міді (2-5 мг/добу) виводиться з жовчю і лише невелика кількість з сечею. Пацієнти з хворобою Вільсона мають мутації гена ATP7B, розташованого в хромосомі 13, який кодує білок, необхідний для виведення надлишку міді зсередини клітини печінки в жовч. Описано більше 300 мутацій гена ATP7B, причетних до розвитку захворювання. Це рідкісна істота, поширеність якої становить від 10 до 30 випадків на мільйон жителів. У більшості пацієнтів симптоми з’являються у віці від 5 до 40 років, однак деякі випадки були виявлені у дітей до 5 років і старше 60 років.
СИМПТОМ
ЯКІ СИМПТОМИ ВИРОБЛЯЄ?
Це може проявлятися як захворювання печінки, неврологічне або психічне захворювання. Форма ураження печінки, найчастіше зустрічається у дітей та підлітків, має спектр, який варіюється від
Хронічний гепатит:
Це запалення та руйнування клітин печінки, які можуть бути спричинені різними причинами і зберігаються більше 6 місяців.
Пов’язані посилання:
Трансамінази:
Це молекули, присутні в клітинах печінки, які виявляються у крові у великих кількостях при пошкодженні цих клітин. Вони також можуть бути знайдені в інших органах (серце, м’язи, нирки ...), тому високий рівень крові не завжди свідчить про захворювання печінки.
Пов’язані посилання:
Жовтяниця:
Пожовтіння шкіри та слизових через накопичення білірубіну в організмі.
Пов’язані посилання:
Печінкова енцефалопатія:
Психічне уповільнення, нездатність утримувати увагу, дезорієнтація, сонливість тощо. які виникають внаслідок запущеного захворювання печінки. Може бути оборотним при правильному лікуванні.
Пов’язані посилання:
ДІАГНОСТИКА
ЯК ДІАГНОСТУЮТЬСЯ?
Рання діагностика хвороби Вільсона є важливою через високу захворюваність та смертність, пов’язану з цією суттю, та існування дуже ефективного специфічного лікування. Враховуючи обмежену специфічність симптомів, представлених пацієнтами, для досягнення діагнозу важливим є високий показник клінічної підозри, а також інформація, надана лабораторними дослідженнями. Не існує єдиного тесту з адекватною чутливістю та специфічністю для встановлення діагнозу хвороби Вільсона у всіх випадках, і буде потрібна правильна комбінована інтерпретація інформації, отриманої в різних додаткових тестах. Офтальмологічне дослідження щілинної лампи дозволяє виявити кільце Кайзера-Флейшера. Окрім неспецифічних змін у звичайних тестах функції печінки, таких як підвищений вміст крові
Трансамінази:
Це молекули, присутні в клітинах печінки, які виявляються у крові у великих кількостях при пошкодженні цих клітин. Вони також можуть бути знайдені в інших органах (серце, м’язи, нирки ...), тому високий рівень крові не завжди свідчить про захворювання печінки.
Пов’язані посилання:
Біопсія печінки:
Це техніка видалення невеликої проби тканини з печінки, яка буде проаналізована під мікроскопом. Хоча є й інші альтернативи, це зазвичай роблять, вводячи тонку голку через шкіру та в печінку.
Пов’язані посилання:
ЛІКУВАННЯ
ЯКІ ЛІКУВАННЯ МОЖЕ ВИКОРИСТОВАТИ?
Лікування хвороби Вільсона слід розпочинати якомога раніше і підтримувати все життя навіть під час вагітності. Припинення лікування може спричинити погіршення стану пацієнта у вигляді важкої гострої печінкової недостатності, що вимагає
Трансплантація печінки:
Це хірургічна процедура, при якій хвору печінку видаляють, а на її місце ставлять здорову. Трансплантація печінки зарезервована для конкретних ситуацій, коли пацієнти не мають іншого рішення і є життєво важливий ризик для людини. Після трансплантації печінки пацієнт може нормально жити, але повинен подбати про аспекти, які можуть пошкодити печінку, приймати наркотики (які називаються імунодепресантами) та відвідувати огляди протягом усього життя.
Пов’язані посилання:
ЛІКУВАННЯ ТЕХНІЧНОГО ОБСЛУГОВУВАННЯ:
Щодо запальної хвороби кишечника (ВЗК), після досягнення контролю над гострим запаленням (індукційне лікування), оскільки це хронічне захворювання, слід застосовувати тривале лікування, щоб зменшити можливість розвитку запалення знову. повторення спалахів.
Пов’язані посилання:
ЛІКУВАННЯ ТЕХНІЧНОГО ОБСЛУГОВУВАННЯ:
Щодо запальної хвороби кишечника (ВЗК), після досягнення контролю над гострим запаленням (індукційне лікування), оскільки це хронічне захворювання, слід застосовувати тривале лікування, щоб зменшити можливість розвитку запалення знову. повторення спалахів.
Пов’язані посилання:
ЗАГАЛЬНІ СУМНІВИ
ЕКРАНІНГ АСИМПТОМАТИЧНИХ ЧЛЕНІВ СІМ’Ї
Брати і сестри пацієнта з Вільсоном мають 40% ризику розвитку захворювання, а діти 0,5%. Загалом, рекомендується досліджувати родичів першого ступеня у віці від 3 до 40 років, використовуючи тести функції печінки, рівні церулоплазміну в плазмі та 24-годинну екскрецію міді із сечею. Однак, якщо відома мутація пацієнта з діагнозом хвороби Вільсона, генетичне дослідження є найнадійнішим методом ідентифікації уражених родичів.
АВТОР І ЗАВАНТАЖЕННЯ
Ж. Р. Форуні Ольчіна та Д. Боікседа де Мікель
Служба гатроентерології.
Лікарня Рамон-і-Кахаль. Мадрид
Т. 102. No 1, с. 55, 2010
ІСПАНСЬКИЙ ЖУРНАЛ ПЕРЕВІРЕНИХ ХВОРОБ
СКАЧАТИ В PDF: Хвороба Вільсона
Іспанська фундація травної системи
С/Санчо Давіла, 6 - 28028 - Мадрид
[email protected]
Тел .: 91 402 13 53
Ми підписуємося на Принципи HONcode. Перевірте тут.