Гемофілія
є вродженим розладом кровотечі. Це генетичний розлад, який спричиняє недостатню продукцію білка плазми, а отже, недостатню згортання крові та зупинку кровотечі після травми. Відсутність фактора згортання, необхідного для згортання крові, призводить до надмірних проявів кровотечі не тільки після мінімальних травм, травм, розривів зубів, після операцій. У більш важких гемофіліків, тобто ті, у кого дуже низький рівень цього фактора згортання крові, також відчувають кровотечу, яку ми називаємо спонтанною. Це відбувається без будь-якої причини. Хвороба підступна тим, що кровотечу ніколи не можна передбачити і навіть запобігти.
Захворювання передається здоровими жінками, на нього впливають чоловіки-нащадки сім’ї. Генетичною основою захворювання є розлад статевої хромосоми X. Гемофілія - важке невиліковне захворювання. Часті кровотечі та їх наслідки завдають величезних страждань і обмежують життєву діяльність, спільну для здорових людей
Анемія - загальний термін для нестачі еритроцитів або зниження концентрації гемоглобіну в еритроцитах. Гемоглобін - це пігмент крові, який несе кисень в еритроцитах. Нестача еритроцитів означає, що серцево-судинна система не в змозі доставити достатню кількість кисню до всіх частин тіла. Подальше зменшення вмісту кисню в тканинах може призвести до серйозної шкоди організму.
Нормальне значення кількості еритроцитів:
o у жінок> 3,9 млн./мкл
o у чоловіків> 4,3 млн./мкл
Зменшення кількості еритроцитів відповідно. гемоглобін (Hb) або анемія виникає, коли еритроцити втрачаються, руйнуються або зменшуються. Збільшення кількості еритроцитів зумовлене надмірною продукцією еритроцитів, напр. компенсаторна при захворюваннях легенів або як ознака посиленого вироблення (проліферації) в кістковому мозку при поліцитемії.
Гематокрит - це частка стійких компонентів крові, виміряна у% від загальної кількості крові. Гематокрит визначається головним чином кількістю клітин крові, особливо кількістю еритроцитів.
Нормальне значення гематокриту:
o у жінок 37-47%
o у чоловіків 42-52%
Про анемію говорять, коли кількість еритроцитів відповідно. гемоглобін впав нижче зазначених значень.
Причини
Наступні типи анемії класифікуються з різних причин.
Крововтрата (кровотеча)
Підвищена загибель еритроцитів, напр. гемоліз, тобто скорочена тривалість життя еритроцитів
Зниження вироблення еритроцитів (відсутні "будівельні блоки" для виробництва, відсутні стовбурові клітини кісткового мозку, відсутня стимуляція кровотворення).
Симптоми
Через брак «кисневих носіїв», тобто молекул гемоглобіну еритроцитів, організм недостатньо забезпечується киснем. В основному це вражає всі органи, а також скелетні м’язи. При легкій анемії пацієнт може спокійно відпочивати, поки під час фізичних навантажень кількість молекул гемоглобіну занадто мала, і пацієнт швидко втомлюється, відчуває слабкість і скаржиться на задишку. Пацієнти виглядають блідими, що також можна спостерігати у людей з темною шкірою на слизових оболонках, напр. на слизових оболонках ротової порожнини або на нижній повіці.
Організм намагається компенсувати анемію в певних межах, збільшуючи частоту серцевих скорочень, а отже, збільшуючи кількість крові, що тече з часом. Це тим краще, чим менше анемія і тим повільніше анемія розвивається.
При гострій сильній кровотечі зі швидким зниженням гемоглобіну, напр. однак після пошкодження в організмі вже немає ефективних варіантів компенсації, і спостерігається збільшення частоти серцевих скорочень із супутнім зниженням артеріального тиску, що обумовлено втратою об’єму, що називається гіповолемічним шоком.
Загибель еритроцитів
Дефекти мембрани
Скорочена тривалість життя еритроцитів зумовлена вродженими дефектами мембран, які трапляються у різних верств населення. Найпоширенішою вродженою гемолітичною анемією є сфероцистоз із частотою приблизно 1 на 5000 мешканців. Деформовані еритроцити «фільтруються» селезінкою, тому виводяться з крові
Дефекти ферментів
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (фавізм) є дуже поширеним спадковим захворюванням після цукрового діабету. Ця спадщина пов’язана з Х статевою хромосомою. В основному це страждає від азіатів, африканців та людей, що проживають у середземноморських країнах. Як і при серповидно-клітинній хворобі, люди, які страждають цим захворюванням, стійкі до малярійних плазмодій. Гемолітичні кризи, як правило, спричинені певними лікарськими препаратами (ацетилсаліцилова кислота, хлорохін тощо) та прийомом всередину фасолі (фавізм).
Дефіцит піруваткінази
Дефіцит піруваткінази успадковується шляхом аутосомно-рецесивного успадкування. Еритроцити під мікроскопом виглядають зморщеними і мають випинання. Селезінка знову «фільтрує» ці деформовані еритроцити.
Дефекти гемоглобіну
Найбільш часта якісна зміна гемоглобіну (отримана шляхом аутосомно-домінантного успадкування) впливає на приблизно 20-40% населення тропічної Африки; Гемолітичні кризи виникають у гомозиготних носіїв часто ще в дитинстві і пов'язані з болючими оклюзіями судин та інфарктами органів (селезінки, нирок, мозку, кісток). Не існує причинно-наслідкової терапії серповидно-клітинної хвороби, тому уникати ситуацій з дефіцитом кисню (спорт, велика висота, наркоз) має вирішальне значення.
Кількісний розлад синтезу гемоглобіну існує при різних формах таласемії. Найбільш поширеною формою є ß-таласемія, яка поширена серед людей у Середземномор'ї та характеризується зниженою продукцією ß-ланцюгів. У гетерозиготних носіїв (так звана незначна форма) спостерігається легка гіпохромна мікроцитарна анемія з підвищеним вмістом заліза в сироватці крові. Під мікроскопом т. Зв кокардні клітини. Гомозиготні носії (основна форма) страждають важкою гемолітичною анемією з неефективним кровотворенням
Гемолітична анемія, спричинена антитілами
Тут розрізняють гемолізини (лізис клітин) та аглютиніни (агрегація клітин). Антитіла призводять до того, що еритроцити стають «непридатними» для функції «кисневих носіїв».
Зниження вироблення еритроцитів
До найважливіших «будівельних блоків» кровотворення, які призводять до анемії, належать залізо, фолієва кислота та вітамін В12.
Залізодефіцитна анемія
В Європі залізодефіцитна анемія, при якій анемія становить 80%, є найпоширенішою формою анемії. Особливо страждають жінки дітородного віку.
Причини можуть бути харчовими, напр. як у вегетаріанців, немовлят або маленьких дітей. У пацієнтів після резекції шлунка або інших хронічних захворювань кишечника може бути недостатньо засвоєння харчового заліза. Потреба в залізі збільшується під час росту, вагітності або годування груддю. Однак найпоширенішою причиною залізодефіцитної анемії є хронічна крововтрата. Це невелика кровотеча, напр. у жінок під час менструації або крововтрати здебільшого з шлунково-кишкового тракту, напр. при виразці шлунка, геморої або пухлинах.
Етапи
Різні стадії дефіциту заліза розрізняють залежно від того, наскільки спорожняється «запас» заліза.
Часткове спорожнення "сховища заліза" відноситься до пролантного дефіциту заліза; спостерігається прихований дефіцит заліза з великим спорожненням «запасів заліза» без анемії. Якщо гіпохромна анемія вже існує, очевидний дефіцит заліза
Мегалобластна анемія
Дефіцит вітаміну В12 або фолієвої кислоти призводить до порушень синтезу ДНК, а також до порушень дозрівання в кровотворенні. Характерно, що можуть спостерігатися не тільки зміни гемопоезу (мегалобластна анемія), але також неврологічні симптоми та проблеми зі шлунком/кишечником.
Вітамін В12 - важливий кофермент для всього синтезу ДНК в організмі людини. Він міститься в кормах для тварин, напр. у м’ясі, молоці та яйцях. Він всмоктується в тонкому кишечнику за допомогою т.зв. внутрішній фактор, який бере свій початок у шлунку.
Дефіцит фолієвої кислоти може виникнути внаслідок недоїдання, напр. у людей похилого віку, у алкоголіків або у підвищених потребах, напр. під час вагітності
Під лейкемією ми маємо на увазі рак лейкоцитів (лейкоцитів). Факторами ризику розвитку лейкемії є іонізуюче випромінювання, деякі хімічні речовини та віруси, а також генетична схильність.
Як правило, спостерігається надмірна проліферація підмножини лейкоцитів або білих кров’яних клітин у кістковому мозку. Однак вони незрілі і не здатні функціонувати. У той же час нормальний кровотворення пригнічується і не вистачає нормальних клітин крові. Результатом є втома, блідість та серцебиття, спричинені анемією (анемією), а також підвищена схильність до інфекцій та кровотеч через брак зрілих білих кров'яних тілець та тромбоцитів.
Діагноз ставлять за допомогою аналізу крові (диференціальний аналіз крові), дослідження кісткового мозку необхідне для точного набору лейкозних клітин. Забір проводиться з грудини або тазу.
Існують різні форми, найважливішою з яких є перебіг захворювання. Розрізняють гострий і хронічний лейкоз.
Гострий лейкоз швидкий і без терапії призводить до смерті за короткий час. Відбувається масове розмноження лейкозних клітин, які потім відкладаються в різних органах (переважно в печінці, селезінці, мозкових оболонках). Крім того, вищезазначені симптоми виникають швидко через брак нормальних клітин крові.
Гострий лімфобластний/лімфобластний лейкоз (ОЛЛ) зустрічається у 80% дітей. Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) частіше зустрічається у дорослих. Лікування проводиться хіміотерапією і, якщо можливо, трансплантацією кісткового мозку.
Хронічні лейкози мають повільний перебіг з більш тривалими стабільними фазами. Хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ) зазвичай з’являється лише після 45 років, хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ) трохи раніше. Типовим для ХМЛ є перехід до вибухоутворення, що відбувається з часом, що відповідає переходу в гострий лейкоз. Лікування орієнтоване - крім імунотерапії - відповідно до симптомів захворювання.
Трансплантація кісткового мозку обіцяє найкращий прогноз, тоді як добрі результати були досягнуті головним чином у дітей, які перебувають на хіміотерапії.