Клінічні прояви

атрофія зорового нерва

Це синдром зі змінною вираженістю: вираженість симптомів різниться від пацієнта до пацієнта (навіть у межах однієї сім’ї), як і швидкість появи. Основними компонентами захворювання є цукровий діабет та атрофія зорового нерва.

Цукровий діабет, як правило, є першим компонентом, який з’являється, і зазвичай це відбувається в перше десятиліття. Невдовзі з’являється атрофія зорового нерва. Зір поступово погіршується, що призводить до сліпоти.

Центральний нецукровий діабет зазвичай з’являється у друге десятиліття, спричинений дефіцитом гормону, який називається вазопресин або АДГ (антидіуретичний гормон), що призводить до того, що нирка не може концентрувати сечу, що призводить до виведення великої кількості сечі в дуже розведеному вигляді, що може призвести до до зневоднення пацієнта. У випадку синдрому Вольфрама, крім того, у деяких пацієнтів до цього гормону додається незначна чутливість нирок.

Сенсорна, двостороння та симетрична приглухуватість - ще одна характерна складова синдрому. Зазвичай він з’являється між першим і другим десятиліттям, і хоча на початку він впливає лише на високі частоти, його прогресивний хід поступово впливає на ділянки частот, які впливають на хороше розуміння розмов, і тому в більшості випадків слух виглядає дуже порушеним.

У постраждалих також зазвичай спостерігаються зміни сечовидільної системи, атрофія статевих залоз та множинні неврологічні симптоми, що супроводжуються психічними розладами (поведінковими розладами).

Висока частота урологічних розладів призвела до того, що назва DIDMOADUA пропонується в деяких наукових роботах.

Діагностика

Через генетичну складність синдрому Вольфрама сьогодні діагноз досі є клінічним. У молоді з цукровим діабетом важливим є спостереження за будь-якими іншими симптомами DIDMOAD. Поява, як правило, послідовна, хоча вона не завжди відповідає певному порядку. Рання діагностика важлива через прогресуючий характер захворювання, а це означає, що контроль довгострокових ускладнень може поліпшити його прогноз. Генетичне консультування також дуже важливе через його спадкову складову.

Диференціальний діагноз слід проводити з іншими захворюваннями, які
асоційована атрофія зорового нерва та спадкова глухота:

Синдром Альстрема (ювенільний цукровий діабет, глухота, атрофія зорового нерва внаслідок дегенерації сітківки, ожиріння та гіпогонадизму).

Рефсумовий синдром (ювенільний цукровий діабет, глухота, атиповий пігментний ретиніт, поліневрит, іхтіоз, ураження серця та відкладення фітанової кислоти).

Синдром Барде-Бідля (атиповий пігментний ретиніт, ожиріння, гіпогонадизм, полідакталія та знижений інтелект)

Хвороба Шуллера-Крістана (екзофтальм, атрофія зорового нерва, дефекти черепа та цукровий діабет).

Слід виключити краніофарингіому, найпоширенішу пухлину, що викликає атрофію зорового нерва та нецукровий діабет.

Лікування

В даний час лікувального лікування не існує. Однак за допомогою належного спостереження вдається контролювати симптоми та уникати наслідків цукрового діабету та нецукрового діабету, що в багатьох випадках зумовлює прогноз. Зважаючи на різноманітність та тяжкість аномалій, які вони мають, легко зрозуміти, що цим пацієнтам необхідно проводити діагностику та стежити за різними медичними спеціальностями в рамках загальної мультидисциплінарної групи, яка координує та направляє ставлення, яке слід приймати. Цей підхід успішно застосовується в декількох лікарнях Європи та США. В Іспанії було створено підрозділ, який має на меті стати національним довідником, в лікарні Інмакулада Уеркаль-Овера Альмерія, за координацією доктора Геми Естебана Буено, сімейного лікаря та спеціаліста з хвороби.

Лікування буде спрямоване на контроль цукрового діабету за допомогою дієти, пов’язаної з наркотиками; і для контролю нецукрового діабету шляхом введення вазопресину або,. Сенсорну втрату слуху можна зменшити, використовуючи слухові апарати. Випадки відновлення зору публікувалися лише в деяких випадках через хірургічне знищення спайок оптохіазматичного арахноїдиту.
Хірургічне втручання може знадобитися у випадках уропатії.

Дослідження

На міжнародному рівні з проведеними фармакологічними клінічними випробуваннями можна ознайомитись за такою адресою в Інтернеті:

З іншого боку, Проект EURO-WABB, метою якого є створення реєстру синдромів Альстрема, Вольфрама та Барде Бідля та вдосконалення діагностики, догляду, знань та лікування.

Всередині Програма охорони здоров’я ЄС на 2008-2013 роки та її заклик сприяти зміцненню здоров’я шляхом створення нових реєстрів рідкісних захворювань, EURO-WABB фінансується Генеральним управлінням охорони здоров'я та споживачів (DG Sanco). Проект EURO-WABB розпочався 1 січня 2011 року і триватиме 3 роки.

В даний час беруть участь 13 членів з 10 країн. Ідея проекту EURO-Rare Diabetes виникла від Нольвенна Жаффре, президента Французької асоціації Вольфрама, який зібрав у Парижі дослідників синдрому Вольфрама з усього світу в жовтні 2009 року. До складу членів були включені дослідники синдрому Альстрема, синдром Барде Бідля та Альстрем Синдром-Великобританія. Синдром Альстрема-Великобританія - благодійна організація, присвячена пацієнтам Альстрема та тим, хто про них доглядає.

Для отримання додаткової інформації про цей проект ви можете відвідати

Іспанська асоціація досліджень та допомоги при синдромі Вольфрама

Іспанська асоціація досліджень та допомоги з приводу синдрому Вольфрама була заснована в 1999 році, і з моменту її створення вона очолюється доктором Гемою Естебаном. Серед його цілей - сприяти дослідженню цієї хвороби та покращити контроль пацієнтів, намагаючись таким чином забезпечити кращий рівень життя пацієнтів..

В даний час в асоціації 50 постраждалих від цієї хвороби, 6 з них неповнолітні, для яких вона ефективно працює у пошуках кращої якості життя для них та навколишнього середовища, яке їх оточує.

Через різноманітність та тяжкість аномалій, які вони мають, легко зрозуміти, що цим пацієнтам необхідно проводити діагностику та дотримуватися різних медичних спеціальностей. В рамках загальної мультидисциплінарної команди, яка координує та керує позиціями, які слід приймати.

В даний час лікувального лікування не існує, однак, хороше спостереження дозволяє контролювати симптоми, а також сповільнювати розвиток хвороби та її ускладнень. Адекватний моніторинг та контроль за пацієнтами збільшує їх якість та тривалість життя.

Для поліпшення клінічних аспектів синдрому Вольфрама доктор Гема Естебан Буено співпрацює з європейським проектом (EUROWABB), і щорічно проводяться огляди пацієнтів за різними спеціальностями, такими як ендокринологія, офтальмологія, генетика, сімейна медицина, неврологія. та урологія серед інших. Ці огляди дозволяють оновлювати дані про пацієнтів, включати їх до європейського проекту та адекватно спостерігати за їх патологією. Ідея полягає в тому, що всі іспанські пацієнти, незалежно від їхнього міста, мають адекватний контроль за стандартизованим протоколом спостереження. Професіонали, які відвідують ці огляди, - це експерти з цього синдрому, як європейські, так і іспанські, які беруть участь у абсолютно альтруїстичному ключі.

АСОЦІАЦІЯ Здійснює таку діяльність, як:

  1. Створення, вивчення, технічна допомога та збір коштів для кращого функціонування асоціації.
  2. Використовуйте законні моделі пропаганди та розповсюдження для оприлюднення загальних проблем користувачів.
  3. Спільна робота з федераціями, асоціаціями та державними органами будь-якої галузі, присвячена подібним цілям.
  4. Отримайте особисту співпрацю волонтерів для досягнення цілей асоціації.

ЗАГАЛЬНА ЦІЛА АСОЦІАЦІЇ

  • Ефективно реагувати на психосоціальні потреби партнерів із синдромом Вольфрама.

Конкретні ЦІЛІ АСОЦІАЦІЇ:

  1. Настанови для постраждалих людей та їх власних сімей як щодо проблеми захворювання, так і щодо рішень, що полегшують їхнє повсякденне життя.
  2. Психосоціальна допомога членам Церкви у всіх аспектах їхнього життя, як у догляді, так і в процесі їх соціальної та освітньої інтеграції.
  3. Проведення індивідуальних методів терапії та втручань для досягнення кращої боротьби із хворобою як з боку хворого, так і з боку найближчих родичів.