Також відомий як:

федерація

Системний склероз
Прогресуючий системний склероз

Опис:

Склеродермія або системний склероз (патологічне затвердіння тканин) - рідкісне захворювання групи колагенозів (захворювання сполучної тканини). Термін склеродермія буквально означає тверду шкіру, він включає різнорідну групу патологій, що мають спільне загартовування і витончення шкіри. Системний склероз (патологічне затвердіння тканин) - це хронічне та часто прогресуюче захворювання, яке вражає аутоімунну систему, стінку судин та сполучну тканину.

Клінічний спектр дуже широкий і варіює від системного склерозу до форм локалізованих шкірних захворювань.

Це генералізована хвороба, що характеризується наявністю надмірного відкладення компонентів колагену (стійкого та волокнистого білка, який відіграє важливу роль у зрощенні, консолідації клітин та забезпечує еластичність тканин організму), що викликає фіброз (проліферація волокниста сполучна тканина) тканин та структурні зміни в судинному руслі.

В основному це вражає шкіру та деякі внутрішні органи, такі як травний тракт, легені, серце та нирки. Це відносно рідкісне захворювання, яким страждає в 3 - 5 разів більше жінок, ніж чоловіків. Середній вік початку захворювання становить близько 40 років, а виживання становить 80% через 5 років.

Діагностується через історію хвороби та фізичні дані. Лабораторні визначення, рентгенологічне дослідження та тести легеневої функції визначають ступінь та тяжкість змін різних внутрішніх органів.

Клінічно це підступний початок з генералізованими артралгіями (болями в суглобах), скутістю, втомою і втратою ваги, яким передує явище Рейно (пітливість і дистальний холод пальців рук і ніг і нерівний синюватий або червонуватий колір шкіри пальців) і поступова індурація шкіри, особливо рук, протягом різної кількості років.

Ураження шкіри - найбільш характерний клінічний прояв захворювання; розвивається в три послідовні фази:

1.- Початкова або набрякова фаза, при якій переважно уражаються пальці рук;

2. - Проміжна або індуративна фаза, в якій шкіра виглядає потовщеною і підтягнутою і набуває тверду консистенцію із втратою еластичності та зникненням шкірних складок, супроводжується скутістю суглобів, а також відсутністю обличчя з мікростомією (зменшення відкриття рота) і зникнення періоральних борозен, тому обличчя виглядає як маска;

3. - Остання або атрофічна фаза характеризується наявністю атрофії (зменшення об’єму та ваги органу) та витончення епідермісу.

Серед клінічних проявів виділяються опорно-руховий апарат: тертя тертя суглобів, особливо колін та сухожильних оболонок через відкладення фібрину на синовіальних поверхнях (мембрани сполучної тканини, що знаходяться між певними кістками та в рухливих суглобах), контрактури при згинанні пальців, зап'ястя і лікті та виразки (обмежене ураження у формі кратера, що вражає шкіру або слизові оболонки, що утворюються в результаті некрозу, пов'язаного з деякими запальними, інфекційними або злоякісними процесами) трофічне (ураження внаслідок зміни росту) в пальці.

У деяких пацієнтів захворювання проявляється як вісцеральний прояв без практично ніяких шкірних змін. Шлунково-кишкові розлади: дисфагія (утруднене ковтання), недостатність (функціональна недостатність) кардії (нижній сфінктер стравоходу) та рефлюкс-езофагіт (запалення стравоходу через зворотний потік шлункового вмісту у напрямку до стравоходу) з вторинним утворенням виразок та стриктури (аномально вузькі).

Метаплазія Барре (процес, при якому елементи тканини виробляють елементи іншої тканини) виникає у кожного з кожних трьох пацієнтів зі склеродермією, у яких підвищений ризик розвитку аденокарциноми (аденома, епітеліальна пухлина зі структурою, подібною до залози, ракова злоякісний).

Інші менш часті прояви - це пневматоз (наявність газів у тканинах), кишковий та первинний жовчний цироз (фіброз, розростання фіброзної сполучної тканини, печінки через хронічну непрохідність жовчних проток).

З кардіореспіраторної точки зору легеневий фіброз є найчастішим проявом, а також може виникати плеврит (гостре запалення оболонок, що покриває легені), і перикардит (запалення мембрани, що покриває зовнішню частину серця) з випотом.

Також можуть з’явитися легенева гіпертензія (підвищений тиск у легеневих судинах), серцева аритмія (нерегулярне серцебиття) та інші порушення провідності, а також хронічна серцева недостатність, вторинна легеневій гіпертензії, та погана чутливість до дигоксину.

Ниркові прояви, коли вони з’являються, прогресують найшвидше; важка нефропатія (загальний термін захворювання нирок) розвивається внаслідок гіперплазії (надмірного розвитку тканин) інтимного шару ниркових артерій, якій може передувати прискорена або злоякісна гіпертензія раптового початку і є причиною швидко прогресуючої та незворотної ниркової недостатності, що може призвести до летального результату протягом декількох місяців.

Причина склеродермії залишається невідомою. Існують синдроми, що перекриваються, наприклад: склеродерматоміозит (товста шкіра і м’язова слабкість, що не відрізняється від поліміозиту), змішане захворювання сполучної тканини (TCME), синдром токсичної олії та синдром міалгії-еозинофілії, пов’язані з прийомом L-триптофану.

Прогноз дуже мінливий і непередбачуваний, у великої кількості пацієнтів захворювання стабілізується протягом декількох років і лише повільно прогресує. У більшості пацієнтів є ознаки ураження внутрішніх органів; існують певні керівні критерії, які дозволяють оцінити прогноз захворювання.

Еволюція перших років має життєво важливе значення, оскільки перші 12-18 місяців хвороби називають критичним періодом, оскільки короткочасний прогноз поганий, якщо в цей період з’являються серцеві, легеневі або ниркові прояви. Однак у пацієнтів із синдромом CREST, абревіатурою кальцинозу або підшкірних кальцифікатів, феноменом Рейно, розладом стравоходу, склеродактилією (склеродермія обмежена пальцями) та телангієктазією (розширені кровоносні судини дуже малого калібру), захворювання може залишатися обмеженим і не прогресують протягом тривалих періодів, хоча з часом розвиваються й інші вісцеральні аномалії, включаючи легеневу гіпертензію та тип первинного біліарного цирозу. У багатьох випадках існує пряма залежність між ступенем ураження шкіри та прогнозом.

Специфічні аутоантитіла пов'язані з розвитком певних проявів: анти-топоізомераза I (Scl-70) антитіла дуже часто асоціюються з дифузним системним склерозом; Антитіла до РНК-полімерази I пов'язані з органічним компромісом, особливо нирковим, а антитіла до білків ДНК центромери з'являються при синдромі CREST.

Напрямки досліджень спрямовані на вивчення тих терапевтичних засобів, які можуть модифікувати перебіг хвороби, використовувались різні препарати, такі як d-пеніциламін, інтерферон-гама та рекомбінантний людський релаксин, які перешкоджали б виробленню колагену фібробластами та могли б покращити склероз шкіри, хоча остаточних результатів поки немає.

Не існує відомого лікувального лікування захворювання. Більшість успіхів у лікуванні захворювання досягнуто при лікуванні системних проявів хвороби або ішемії пальців рук, хвороби Рейно, рухового порушення стравоходу та легеневої інтерстиціальної зміни. Простацикліни ефективні при лікуванні важкої ішемії пальців та при лікуванні Рейно, хоча його також лікують блокаторами кальцієвих каналів; інгібітори протонної помпи та прокінетики для гастроезофагеального рефлюксу та поліпшення перистальтики кишечника; нарешті, циклофосфамід, який зазвичай поєднується з преднізолоном, використовується для боротьби з легеневими інтерстиціальними змінами.

Автори та дата останньої редакції: д-р М. Іск'єрдо, А. Авелланеда; Січень-2004
/ стор

Партнери FEDER

Посилання на медичні бази даних