Завідувач кафедри дитячої неврології Національного інституту дитячих хвороб MUDr. Міріам Кольнікова займається рідкісними неврологічними захворюваннями вже 22 роки. Він часто відчуває себе детективом, який шукає діагноз дітям. Діти, які еволюціонували за ці роки за таблицями і раптом від повного здоров’я почнуть мати незрозумілі проблеми в школі, вони почнуть потискувати руку або раптом забудуть рахувати. Вона вважає кожного свого пацієнта винятковим і часто вчиться і шукає інформацію навіть вечорами, щоб допомогти їм.
MUDr. Міріам Кольнікова часто вечорами шукає діагнози, фото: Рідкісні хвороби
В інтерв’ю ви також можете прочитати:
- які рідкісні дитячі неврологічні захворювання ми знаємо
- як відбувається їх діагностика та лікування
- чому важливо не відкладати лікування
- коли батьки повинні відвідати невролога разом зі своєю дитиною
Ви пам’ятаєте свій перший випадок, коли ви зіткнулися з рідкісною хворобою?
Одним із перших рідкісних захворювань, у якого нам діагностували, була хвороба Німана-Піка типу С (NPC). Моєму першому пацієнту було 13 років, і ми два роки боролися з його діагнозом, оскільки в той час лабораторного обстеження не було. Усі результати тестів, які ми змогли зробити в наших умовах, були негативними. Нарешті, ми вилучили у хлопчика кістковий мозок і проаналізували його в Празі в Інституті спадкових порушень обміну речовин. Лише тоді було виявлено, що це за хвороба. Коли до нас приходили інші подібні пацієнти, ми були розумнішими, і ми могли класифікувати їх разом з гематологічною лабораторією, тому що у нас уже був перший і ми вже знали його симптоми.
Чому діагноз зайняв так багато часу?
Група лікарів, що спеціалізуються на спадкових порушеннях обміну речовин, розпочала роботу в дитячій університетській лікарні в 1993 році, вони взяли нас неврологами, і тоді ми могли проконсультуватися разом з біохімічним відділом - відділом лабораторної медицини, а також з відділенням УДМП в Празі. Однак з тих пір діагностика в деяких випадках пришвидшилась і доступна в нашій країні, ми не завжди повинні відправляти зразки за кордон. Найкраще діагностувати захворювання, якщо для його виявлення існує простий біохімічний метод. Наприклад, коли беруть сечу, кров або інший зразок, коли виявляється наявність або відсутність речовини та підозра на певне захворювання. У нашому випадку захворювань NPC ця речовина - це специфічні жири, які недосконало переробляються, і ми можемо знайти їх у пацієнтів. Згодом в гру вступає генетичний аналіз, і сьогодні ми маємо результат протягом двох місяців.
Які симптоми хвороби Німана-Піка?
Ця хвороба охоплює дітей віком від 10 до 12 років, які поступово починають мати проблеми в школі від повного здоров’я. Простіше кажучи, вони забувають те, що знали, у них виникають проблеми з написанням, підрахунком, навчанням. Діти струшують шрифт, вони не можуть розрахувати приклад. Безумовно, батьки не помиляються з будь-якою інвалідністю у навчанні, адже це справді діти, які раніше функціонували бездоганно і були цілком здорові. Хвороба Німана-Піка має 5 форм, і в шкільному віці саме ці проблеми повинні усвідомлювати батьків. Інші стадії захворювання проявляються в ходьбі. Хвороба може спалахнути в підлітковому віці, але також у зрілому віці, дошкільному або неонатальному віці. Чому хвороба проявляється у когось раніше, а у когось пізніше, і чому саме в ці конкретні вікові періоди, поки не відомо.
Тут також, чим раніше батько помітить, що щось відбувається, тим швидше дитині поставлять діагноз і потрібно негайно розпочати лікування.
Виявити хворобу можна також за допомогою скринінгу новонароджених?
Скринінг проводиться на такі захворювання, як фенілкетонурія, для яких існує так зване причинно-наслідкове лікування. Це лікування, при якому ви можете вилікувати дитину ліками або спеціальною дієтою. Хвороба Німана-Піка не поширюється ніде в Європі. Існує лікування, але воно не є причинним. Це означає, що це лише сприяє запобіганню тому, що шкідливі метаболіти не утворюються і не зберігаються в такій кількості. Дитина стабілізується, але не виліковується від хвороби. Однак за допомогою ліків ми можемо суттєво вплинути на хворобу та зупинити її швидке прогресування. Хвороба розвивається значно краще, ніж коли пацієнт залишається без ліків, а якість життя дитини значно краща. Тут також, чим раніше батько помітить, що щось відбувається, тим швидше дитині поставлять діагноз і потрібно негайно розпочати лікування.
Чи є у вас досвід на практиці, коли пацієнт отримував лікування негайно, а інший пізніше? Які відмінності між ними?
Так, у мене є пацієнти, троє хлопчиків, і їм всі поставили діагноз у віці близько 16 років. Двом з них вдалося надати лікування раніше, третій розпочав лікування лише тоді, коли препарат був зареєстрований в Європі. Цей пацієнт погіршується. Двоє раніше пролікованих хлопчиків все ще ходять, а третій опинився в інвалідному візку. Загалом у Словаччині близько дванадцяти пацієнтів із цією хворобою, в нашій амбулаторії - вісім. Сьогодні діагностика вже проста, забір проводиться за допомогою так званої сухої краплі крові, коли кров капає на аркуш паперу, відправляється поштою до лабораторії в Празі УДМП і протягом двох-трьох тижнів ми отримуємо результат . Коли він позитивний, генетичний тест також проводиться автоматично, і тут аналіз завершується протягом двох місяців.
У дитячої неврології є кілька рідкісних і серйозних захворювань, фото: Pixabay
З якими рідкісними неврологічними захворюваннями ви стикаєтесь у клініці?
Дитяча неврологія має кілька рідкісних і серйозних захворювань. Загалом існує близько 15 груп метаболічних захворювань, неврологія безпосередньо впливає приблизно на 10 груп, тоді як хвороба перевищує 3000. Ми діагностуємо їх тут майже 25 років. Я б згадав ще одне цілком специфічне захворювання, яке називається х-адренолейкодистрофія. Це хвороба хлопчиків, яка іноді проявляється як СДУГ, але смертельна. Хлопчики з повним здоров’ям раптово неуважні, у них можуть спостерігатися епілептичні напади, і їх поведінка може змінитися. Цю хворобу не можна лікувати. Однак у нас є деякі спадкові порушення обміну речовин, які можна вилікувати, наприклад, спеціальною дієтою. У нас є кілька дітей з порушенням транспорту глюкози, коли глюкоза не потрапляє в мозок. Тоді ми забезпечуємо енергію для мозку, харчуючись жирною дієтою, так званою кетогенною дієтою.
Як діагностується це захворювання?
Ми випадково діагностували першого пацієнта з цією хворобою десять років тому. Ми дослідили його спинномозкову рідину на наявність епілептичних нападів і виявили, що у нього дуже низький рівень глюкози в спинномозковій рідині. Співробітники лабораторії негайно повідомили нас, що це може бути несправність. В інших пацієнтів з подібними результатами ми згодом одразу задумались про це захворювання, і сьогодні у нас діагностовано п’ять з них. У мене також є п’ятирічний пацієнт, який страждає нейрональним цероїдно-ліпофусцинозом, це надзвичайно рідкісне захворювання, у Словаччині кількість пацієнтів зростає приблизно 5 років. Сьогодні ми можемо поставити діагноз швидко і на ранній стадії, але каменем спотикання є дороге лікування. Дівчині це лікування буде потрібно все життя, але я повинен наголосити, що це матиме значний ефект, а якість його життя буде діаметрально покращена.
Що робити, якщо ви натрапили на аномалію, з якою ще не стикалися?
Ген за геном досліджується, фото: Pixabay
Як пацієнти потрапляють до вас на спеціалізованому робочому місці?
На щастя, словацькі неврологи мають достатньо освіту і, коли підозрюють, що у дитини є особливі симптоми, направляють його до нас. Наприклад, коли дитина психічно погіршується від повного самопочуття, вона припиняє ходити, розмовляти або страждає епілептичним нападом. Існують різні симптоми різних нейродегенеративних захворювань, при яких слід зазначити. Взагалі кажучи, коли дитина з адекватним розвитком перестає розвиватися або починає втрачати свої розумові або рухові здібності, тоді її потрібно загострити. Однак досить незначних симптомів, наприклад, коли він починає більш незграбно ходити, або менше користується рукою, трясеться, не користується своїм звичним словниковим запасом, погано або раптово трохи говорить, коли він читає вірші, і раптом більше не знає, вам краще відвідати невролога. Він уже знає, як керувати та проводити розслідування.
У вас випадок, який для вас інший, особливий, винятковий?
Багато наших пацієнтів є діагностично винятковими для нас. Оскільки це рідкісні неврологічні розлади з дуже низьким рівнем захворюваності, тобто справжні 5-10 дітей справді страждають від цих діагнозів у Словаччині, ці діти дуже рідкісні, тому я пам’ятаю кожного. Наприклад, у нас було двоє братів і сестер, яких першими випадками спіймали в Чехословаччині. Це були сестри, одна чотири, а інша десять. Обидва вони народились здоровими, вагітність їхніх матерів була без проблем, як і народження. Проте після народження вони погано розвивалися. Вони запізнились, у них почалися епілептичні напади, аутична поведінка, старша сестра не розмовляє, потребує допомоги у всьому і має порушення поведінки та епілепсію. Він також "велика маленька дитина", йому вже 27 років. У певному віці її молодша сестра стала разюче схожа на неї. Колись такі симптоми були пов’язані з діагнозом ДЦП. Деякі рідкісні коридори не були виявлені і не діагностовані, але часто не були ідентифіковані в минулому.
Це також було у випадку з цими сестрами?
Не було підстав думати, що це DMO, обидві сестри народились нормально і без ускладнень. Тому ми перейшли до аналізу біохімічних елементів у мозку за допомогою магнітно-резонансної спектроскопії і виявили, що дитячому мозку бракує креатину, енергетичного білка, який є незамінним для належної роботи мозку, а також має підвищений рівень метаболітів, пов’язаних з креатином, у сечі. Ми виявили діагноз порушення метаболізму креатину, але ми не виявили точної генетичної мутації відповідного гена, оскільки виявлені дотепер мутації, які досліджували за кордоном, не були виявлені у дітей. Ми хотіли б знову відкрити їхню справу та піддати її генетичному аналізу в Словаччині з новими можливостями. Ми почали штучно постачати креатин молодшій сестрі, і її стан значно покращився. Дівчина розмовляє, ходить до школи, просить туалет. На жаль, людям похилого віку не можна було допомогти так ефективно, мозок був безповоротно пошкоджений (він був значно старший), вона також отримує креатин. Її поведінка покращилася, вона спокійніша і не має судом.
Зрештою, батьки завжди приймають діагноз своєї дитини, але подальша допомога є проблемою.
Як батьки реагують на такі повідомлення? Коли дитина переходить із повного стану здоров’я на очі, а прогнози часто бувають несприятливими? Іноді ви також працюєте психологом?
Знаєте, ці хвороби часто виникають повільно і поступово. Це не раптовий діагноз, і батьки не мають моменту несподіванки. У них просто довго хворіє дитина, стан якої, як правило, лише погіршується, і їм часто полегшує, коли нарешті знаходять діагноз. Коли ми нарешті зможемо назвати, що таке дитина. Але потім настає друга фаза, коли батьки дізнаються, наскільки важкою є хвороба, часто невиліковна. Потім настає шок, і ми також повинні бути для них консультантами та психологами. А з труднощами дитини це ще гірше. Тоді це явно вимагає на останніх стадіях захворювання, коли хворі діти потребують дійсно спеціального цілоденного догляду, їх пелюшать, годують зондами, розташовують. У нас недостатньо паліативної допомоги у Словаччині. І часто виникають проблеми з фінансами, догляд за цими дітьми є дорогим, і ми мусимо відверто сказати, що багато разів батьки чекають, коли дитина досягне 18 років, щоб вона почала отримувати пенсію по інвалідності. Тоді з цього живуть двоє людей - хвора дитина та його мати, яка перебуває на догляді. Зрештою, батьки завжди приймають діагноз своєї дитини, але подальша допомога є проблемою.
Чи можна відокремити роботу від конфіденційності? Ви можете закрити двері вдень і знеособити себе вдома?
Я думаю, що кожен лікар, а особливо педіатр, також бере свою роботу додому. Коли ми навчаємо медиків, я завжди кажу їм взяти пацієнта як родича. Я запитую їх, що б вони робили, якби це була їхня дитина? Зазвичай це обертає всю ситуацію, і людина вирішує, ніби хоче, щоб хтось піклувався про нього. Коли я приходжу додому і щось не залишає мене на самоті, я вечорами шукаю в Google. Я поклявся зцілити, тому намагаюся зробити все можливе.
Ви довго не демотивовані шукати діагнози? Або сумний, нещасний? Багато лікарів такої складної спеціалізації згорять, як це трапляється у вас?
Коли я бачу ті складні справи, які також пов'язані з поганою фінансовою та соціальною ситуацією, я не можу сказати, що не буду цього робити. Саме це мене починає, намагання допомогти їм і лікувати їхню дитину. Але якби ця професія мене не виконувала, я б точно не займався нею.
Чи не шкодуєте ви, що почали кар’єру невролога? Ви коли-небудь думали, що вам буде легше, ніж хірургу чи педіатру?
На початку я просто хотів бути хірургом. Однак життя настільки принесло, що, готуючись до дитячої неврології, я прийшов на стажування на цьому робочому місці. Тодішня пані Брозманова пізніше запропонувала мені роботу, і я залишився, бо мені сподобалось з'єднання кількох відділів. Окрім неврології, є щось із генетики, біохімії, внутрішньої, ми готуємо дітей до нейрохірургії. І з часом я також стикався з рідкісними захворюваннями, діагностикою, якими насправді є такий детектив. Багато з цих захворювань мають неврологічні прояви.
MUDr. Міріам Кольнікова доктор філософії (54) - Завідувач кафедри дитячої неврології Національного інституту дитячих хвороб. Тут йдеться про рідкісні неврологічні захворювання, їх лікування та дослідження. Вона самотня, бездітна. Вона любить відпочивати в саду, читати, переважно філософську та історичну літературу. Рада подорожує, її улюбленим напрямком є Хорватія.