Медичні працівники можуть виявити наявність синдрому Дауна під час вагітності або після народження дитини. Існує два типи тестів для виявлення синдрому Дауна під час вагітності:

лікарі

  • Пренатальний скринінговий тест. Цей тест може показати, що плід частіше страждає синдромом Дауна, але він не може це точно визначити. Якщо цей тест вказує на більш високу ймовірність, медичний працівник може замовити діагностичний тест.
  • Пренатальний діагностичний тест. Цей тест може точно визначити наявність синдрому Дауна. Діагностичні тести несуть дещо більший ризик для плода, ніж скринінгові тести.

Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG) рекомендує пропонувати скринінг на синдром Дауна всім вагітним жінкам. 1

Пренатальний скринінг синдрому Дауна

Існує кілька варіантів скринінгу синдрому Дауна. Це:

Якщо жінка вагітна двійнею або трійнею, аналіз крові не буде настільки надійним, оскільки речовини плоду з синдромом Дауна буде важче виявити. 2.3

Пренатальний діагностичний тест на синдром Дауна

Якщо скринінговий тест показує високу ймовірність наявності у плода синдрому Дауна, можна зробити діагностичний тест. ACOG рекомендує вагітним жінкам будь-якого віку мати можливість пропустити скринінговий тест і отримати безпосередньо діагностичний тест. До недавнього часу цей варіант пропонувався лише жінкам старше 35 років та іншим жінкам із високим ризиком, оскільки діагностичний тест має невеликий ризик викидня. 1 Перед проведенням діагностичного обстеження вагітна жінка та її сім'я можуть побажати зустрітися з генетичним консультантом, щоб обговорити сімейну історію та ризики та переваги проведення такого обстеження в їх конкретній ситуації.

Діагностичний тест на синдром Дауна передбачає отримання зразка генетичного матеріалу. Після вилучення зразок тестується на наявність додаткового матеріалу з 21 хромосоми, що може свідчити про наявність у плода синдрому Дауна. Зазвичай батьки отримують результати тестування через тиждень-два. Для отримання зразків використовуються наступні процедури.

  • Амніоцентез. Медичний працівник видаляє зразок навколоплідних вод, який потім тестується, щоб виключити наявність зайвої хромосоми. Цей тест можна робити лише з 14 по 18 тиждень вагітності.
  • Відбір проб ворсин хоріона (CVS). Медичний працівник видаляє зразок клітин з частини плаценти, органу, який з'єднує матір з плодом, а потім тестує зразок, щоб виключити наявність зайвої хромосоми. Цей тест проводиться між 9 та 11 тижнями вагітності.
  • Забір крові через путанову пуповину (PUBS). Медичний працівник витягує зразок крові плода з пуповини через матку. Потім кров досліджують, щоб виключити наявність зайвої хромосоми. PUBS є найбільш точним методом діагностики і дозволяє підтвердити результати CVS або амніоцентезу. Однак PUBS можна проводити лише пізніше вагітності, між 18 та 22 тижнями. 5

Пренатальний діагностичний тест несе певний ризик для матері та плода, включаючи ризик викидня в межах від 1% до 2%. 6,7,8,9 Якщо ви та ваша сім'я розглядаєте можливість діагностичного тесту на синдром Дауна, обговоріть з лікарем усі ризики та переваги.

Виявлення ДНК плода в материнській крові

Жінка, яка ризикує мати дитину з синдромом Дауна, також може пройти хромосомний тест з використанням її крові. Кров матері несе ДНК плода, де видно зайву хромосому 21. 3 Зазвичай для підтвердження результату аналізу крові проводять більш інвазивний тест.

Екстракорпоральне запліднення та тестування

Інший діагностичний підхід застосовується разом із заплідненням in vitro. Преімплантаційна генетична діагностика (PGD) дозволяє лікарям виявляти хромосомний дисбаланс та інші генетичні захворювання в заплідненій яйцеклітині перед імплантацією в матку.

Цей прийом особливо корисний для пар, які мають ризик передачі певних генетичних захворювань своїм дітям, включаючи Х-асоційовані розлади, а також для пар, які перенесли викидні, подфертильні пари або мають ризик розладів одного ген.

Пари, які цікавляться PDG, повинні проконсультуватися з генетичним консультантом і уважно стежити за вагітністю, а також пройти додаткове тестування під час вагітності, оскільки вони мають підвищений ризик хромосомних аномалій після процесу ЕКО. 10

Діагностика синдрому Дауна після народження

Діагноз синдрому Дауна після народження, як правило, грунтується, в першу чергу, на фізичних ознаках синдрому.

Але оскільки люди з синдромом Дауна можуть не мати цих симптомів, і багато з цих симптомів є загальними серед загальної популяції, медичний працівник візьме у дитини пробу крові для підтвердження діагнозу. Зразок крові тестують, щоб визначити кількість хромосом у дитини. одинадцять

  1. Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG). (7 травня 2007 р.). Настанови ACOG щодо скринінгу хромосомних аномалій [Випуск новин]. Отримано 11 червня 2012 року з https://www.aafp.org/afp/2007/0901/p712.html
  2. Driscoll, D. A., & Gross, S. (2009). Пренатальний скринінг на анеуплоїдію. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562.
  3. Ehrich, M., Deciu, C., Zwiefelhofer, C., Tynan, J. A., Cagasan, L., Tim, R., Lu, V., et al. (2011). Неінвазивне виявлення трисомії плода 21 шляхом секвенування ДНК у материнській крові: Дослідження в клінічних умовах. Американський журнал акушерства та гінекології, 204, 201–211.
  4. Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG) (2011) Планові тести на вагітність. Проведено 11 червня 2012 року з http://www.acog.org/