Вчені вважають, що симптоми ЗСЗ можуть бути викликані проблемою в частині мозку, яка називається гіпоталамусом. Гіпоталамус знаходиться в основі мозку. Коли він нормально функціонує, він контролює голод, спрагу, температуру тіла, біль, а також час прокидатися і спати. 1 Проблеми в гіпоталамусі можуть впливати на різні функції та шляхи організму, що призводить до різних симптомів.
Люди з PWS можуть мати легкі та важкі симптоми, включаючи:
Метаболічні та харчові симптоми
Важливим раннім симптомом СЗН є нездатність дитини смоктати, що впливає на його здатність годуватись. Майже всім дітям із СІН потрібна допомога у годуванні. Їм може знадобитися ця підтримка протягом декількох місяців. Без підтримки дитина не буде рости. Часто потрібні системи підтримки грудного вигодовування, такі як односторонні клапани та пристрої, що допомагають смоктати, подібні до тих, що використовуються у немовлят із розщепленим небом (наприклад, пляшечки зі спеціальними сосками для немовлят, які не мають смоктального рефлексу). Іноді потрібна зонд для годування, але це зазвичай не потрібно після 6 місяців після народження. Немовлятам може знадобитися менше калорій через зменшення обміну речовин, пов’язаного із СЗЗ, і вони можуть не просити їжу самостійно. Часті перевірки ваги допоможуть скорегувати раціон дитини, щоб підтримувати адекватний набір ваги.
По мірі того, як немовлята переростають у маленьких дітей, компульсивне годування витісняє потребу в підтримці у годуванні. Оскільки рівень обміну речовин у людей із СЗН нижчий за норму, споживання калорій необхідно обмежити, щоб підтримувати здорову вагу, як правило, 60% потреб у калоріях дітей подібного розміру, які не мають синдрому.
Метаболічні та харчові симптоми тривають і у зрілому віці. Якщо люди з СЗН не живуть у середовищі, яке обмежує доступ до їжі (наприклад, у зачинених шафах та холодильниках), вони будуть неконтрольовано харчуватися, навіть якщо їжа зіпсована або знаходиться у смітті. Некерований прийом їжі може спричинити задуху, розрив стравоходу та закупорку травної системи. Це також може призвести до екстремального збільшення ваги та патологічного ожиріння. Через свою нездатність перестати їсти, люди з СЗВ мають підвищений ризик діабету, проблем зі сном та інших ризиків для здоров’я. 1 З цих причин люди, які страждають на СІЗ, повинні під наглядом лікаря протягом усього свого життя.
Фізичні симптоми
Багато фізичних симптомів СЗЗ є наслідком поганої регуляції різних гормонів, включаючи гормон росту та гормон щитовидної залози, а можливо і адреналін. Люди з СЗН повільно ростуть і затримуються у досягненні основних показників фізичного розвитку (таких як стояння та ходьба). два
Діти із СІН, як правило, значно нижчі, ніж інші діти їхнього віку. У них можуть бути маленькі руки і ноги і вигин у спині, який називається сколіозом. Крім того, у них часто виникають проблеми з фокусуванням обома очима одночасно, це стан називається косоокістю. 2.3
Немовлята із СЗН часто народжуються з недорозвиненими статевими органами, включаючи пеніс та мошонку або малий клітор та статеві губи. Більшість людей із СІН безплідними. 1,2,4
Інтелектуальні симптоми
Люди з СЗН мають різний рівень інтелектуальних вад. Порушення навчання є загальним явищем, як і затримка з початком розмови та розвитку мови. 2.3
Поведінкові та психіатричні симптоми
Дисбаланс рівня гормонів може спричинити поведінкові та психіатричні проблеми. Проблеми поведінки можуть включати істерики, надзвичайну впертість, обсесивно-компульсивні симптоми, підбір шкіри та загальні проблеми контролю емоцій. Люди з цим синдромом часто повторюють однакові запитання або фрази. Порушення сну можуть включати надмірну денну сонливість та порушення сну. Багато людей із СІН мають високий больовий поріг. 1
Стадії симптомів PWS
Поява симптомів PWS відбувається в два впізнаваних етапи: