Лікування ФКУ не існує, але лікування може запобігти інтелектуальним вадам та іншим проблемам зі здоров’ям. 1 Людина з ФКУ повинна отримувати лікування в медичному центрі, який спеціалізується на це захворювання. (Відвідайте розділ "Ресурси та публікації", щоб знайти центр.)

nichd

Дієта при ФКУ

Людям з ФКУ потрібно дотримуватися дієти, яка обмежує продукти, що містять фенілаланін. Дієти потрібно дотримуватися ретельно, і її можна починати незабаром після народження. Раніше експерти вважали, що в подальшому віці безпечно припиняти дієту. Однак зараз рекомендується людям із ФКУ продовжувати дотримуватися дієти протягом усього життя для поліпшення психічного та фізичного здоров’я. 1.2

Особливо важливо, щоб вагітні жінки з ФКУ суворо дотримувались дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усієї вагітності, щоб забезпечити здоровий розвиток дитини. 3

Людям з ФКУ потрібно уникати кількох продуктів з високим вмістом білка, зокрема:

  • Молоко та сир
  • Яйця
  • Волоські горіхи
  • Соєвий
  • Квасоля
  • Курка, яловичина або свинина
  • Риба
  • Горох (горох)
  • Пиво

Людям з ФКУ також потрібно уникати підсолоджувача аспартаму, який міститься в деяких продуктах харчування, напоях, ліках та вітамінах. Аспартам виділяє фенілаланін при перетравленні, підвищуючи тим самим рівень фенілаланіну в крові. 1

Часто люди з ФКУ також повинні обмежити споживання продуктів з меншим вмістом білка, таких як деякі фрукти та овочі. Однак дієта для ФКУ може включати локшину з низьким вмістом білка та інші спеціальні продукти.

Кількість фенілаланіну, яку можна спокійно вживати, відрізняється від людини до людини. Тому особа, яка страждає на ФКУ, повинна співпрацювати з медичним працівником, щоб скласти індивідуальний раціон харчування. Мета полягає в тому, щоб вживати лише ту кількість фенілаланіну, яка необхідна для здорового росту і для нормального функціонування процесів організму, але не більше. Вам потрібно зробити аналізи крові та регулярно відвідувати лікаря, щоб визначити, чи дієта дієво. Можна в деякій мірі послабити дієту в міру зростання дитини, але в даний час рекомендується дотримуватися дієти протягом усього життя. 2.4 Дотримання дієти під час вагітності особливо важливо.

Однак дотримання дієти ФКУ може бути важким. Підтримка з боку друзів та сім’ї може допомогти. Дотримання дієти забезпечує кращі функції та загальне покращення здоров’я.

Формула ФКУ

Люди, які сидять на дієті для ФКУ, не зможуть отримувати всі необхідні їм поживні речовини через їжу. Тому їм доведеться пити спеціальну суміш.

Новонароджений з діагнозом ФКУ повинен приймати спеціальну дитячу суміш. Суміш можна змішувати з невеликою кількістю грудного молока або звичайною сумішшю, щоб забезпечити дитині достатню кількість фенілаланіну для нормального розвитку, але недостатньо для заподіяння їй шкоди.

Діти старшого віку та дорослі отримують іншу суміш, яка відповідає їхнім харчовим потребам. Цю формулу потрібно вживати щодня протягом усього життя.

На додаток до формули, медичні працівники можуть рекомендувати інші добавки. Наприклад, вони можуть порекомендувати риб’ячий жир, щоб допомогти в тонкій координації моторики та інших аспектах розвитку. 1

Ліки для ФКУ

Американська адміністрація з контролю за продуктами та ліками (FDA) затвердила препарат сапроптерин дигідрохлорид (торгова марка Kuvan®) для лікування цього розладу. Kuvan® - це форма BH4, речовини в організмі, яка допомагає розщеплювати фенілаланін. Однак, маючи занадто мало BH4, це лише одна з причин, чому людина не може розщепити фенілаланін. Тому Kuvan® допоможе лише деяким людям зменшити кількість фенілаланіну в крові. Навіть якщо препарат діє, він не знизить рівень фенілаланіну до бажаного рівня, тому його слід застосовувати разом з дієтою ФКУ. 5

Коли FDA схвалила Kuvan®, він запропонував додатково дослідити Kuvan®, щоб визначити його довгострокову безпеку та ефективність.

Інші методи лікування ФКУ

Дослідники, яких підтримує NICHD та інші вчені, розглядають інші способи лікування ФКУ. Ці методи лікування включають добавки з великими дозами нейтральних амінокислот, які можуть допомогти запобігти потраплянню фенілаланіну в мозок, та ферментативну замісну терапію, яка використовує ферментоподібну речовину, яка загалом розщеплює фенілаланін. Дослідники також досліджують можливість використання генної терапії, яка передбачає введення нових генів для розщеплення фенілаланіну. Це дозволило б розщепити фенілаланін і одночасно знизити рівень фенілаланіну в крові. 6